Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Lawrence-Seip (syndrome de) l.m.

Lawrence Seip’s syndrome

Dans sa forme congénitale qui commence avant 2 ans, syndrome caractérisé par une perte du tissu adipeux sous-cutané avec facies décharné, un acanthosis nigricans, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une hépatosplénomégalie, une exagération de la croissance osseuse de type acromégalogigantisme avec grosses articulations, hypertrophie musculaire et élargissement cardiaque, une hyperlipidémie accompagnée parfois de xanthomes cutanés et plus tardivement un diabète insulinorésistant non acidosique pouvant se compliquer d'une glomérulopathie de type diabétique.
Mais la tolérance au glucose est variable avec parfois absence de diabète. On peut trouver une hyperinsulinémie. Il existe également des opacités cornéennes ponctuées et parfois des troubles psychiques. On a décrit une dilatation du troisième ventricule et des citernes de la base. L'affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
Dans sa forme acquise, le syndrome peut débuter à l'âge adulte et se manifester par une atrophie du tissu adipeux souscutané, des traits acromégaloïdes, un diabète et une insuffisance hépatique.

R. D. Lawrence , médecin endocrinologue britannique (1946) ; M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, pédiatre endocrinologue brésilien (1954)

Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip

Berardinelli-Seip (syndrome de) l.m.

Berardinelli-Seip’s syndrome

R. D. Lawrence, médecin diabétologue britannique (1946) ;W. Berardinelli, médecin endocrinologue argentin (1954) ; M. F. Seip pédiatre norvégien (1959)

Syn. syndrome de Lawrence-Seip,lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip, laminopathies

Lawrence-Seip (syndrome de) , laminopathies

Édit. 2017

Seip (syndrome de) l.m.

Seip’s syndrome

Syndrome comportant acromégalo-gigantisme, diabète insulinorésistant non acidosique lipoatrophique, avec perte complète de la graisse sous-cutanée, acanthosis nigricans, hépatospénomégalie, néphropathie et opacités cornéennes ponctuées.
La maladie, qui débute avant l’âge de deux ans, comporte un faciès décharné, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une croissance osseuse accélérée, de grosses articulations, une hypertrophie musculaire et un élargissement cardiaque. Il existe également des troubles neuro-psychiques. La tolérance au glucose est variable, avec parfois absence de diabète ; on trouve aussi une hyperinsulinémie, une hypertriglycéridémie et une hépatomégalie. L’affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).

M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, endocrinologue brésilien (1954) ; R.D. Lawrence, endocrinologue britannique (1946)

Syn. lipodystrophie totale avec acromégalo-gigantisme, Berardinelli (syndrome de), Berardinelli-Seip (syndrome de), Lawrence-Seip (syndrome de), diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée,

acanthosis nigricans