Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

1 résultat 

Kufs (maladie de) l.f.

Kufs' disease, neuronal disease of Kufs,

Forme d'expression tardive des céroïdes-lipofuscinoses, , associant une épilepsie myoclonique, des signes extrapyramidaux et cérébelleux sans troubles visuels. et une évolution rapidement progressive.
Le début est marqué par des troubles du comportement puis de crises d’épilepsie, une ataxie ; l’évolution est de type démentiel. Le diagnostic est fait sur l’examen histologique après biopsie montrant en microscopie électronique des inclusions lysosomiales spécifiques. Deux types sont décrits :
Le type A (CLN4A) de l’adulte jeune, survient avant 30 ans et associe une épilepsie myoclonique, des troubles pyramidaux et extrapyramidaux. Son évolution est rapide ; le décès survient en moyenne dix ans après le début. Sa transmission est récessive.
Le type B (CLN4B) de transmission dominante est plus tardif, parfois après cinquante ans, associant aux troubles du comportement des signes pyramidaux et suprabulbaires.
L’affection est causée par une mutation du gène CLN6 situé sur le chromosome 15q21-q23.

H. F. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)

Syn. céroïde lipofuscinose neuronale de type adulte, céroïde lipofuscinose de type 4, idiotie amaurotique familiale de type adulte