Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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gérodermie ostéodysplasique héréditaire de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro l.f.

geroderma osteodysplastica hereditaria, Bamatter’s syndrome

Nanisme congénital à transmission héréditaire lié au sexe, comportant notamment aspect sénile avec peau du visage sèche, atrophique et ridée, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire et hypotonie musculaire. 
Le tableau clinique (nanisme, aspect sénile prématuré), qui rappelle la progeria ou les nains de Walt Disney, comporte aussi une déformation de la colonne vertébrale susceptible de fractures et de subluxation coxo-fémorale, des anomalies dentaires avec hypoplasie maxillaire et prognathisme mandibulaire. L’examen oculaire montre microcornée et ectopie pupillaire.
L’affection est autosomique récessive liée à l’X (MIM 231070).

F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro, pédiatres suisses (1949)

Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro, syndrome de Bamatter, nanisme de Walt Disney

Klein (ligne de) l.f.

Klein’s line
Sur un cliché de face d’un enfant ou d’un adolescent, la ligne de Klein est la tangente aux deux extrémités du bord supérieur du col qui, à l’état normal, doit couper un segment de l’épiphyse supérieure du fémur symétriquement avec le côté opposé.
Le cas contraire fait suspecter une épiphysiolyse, à confirmer par un profil urétral. Bien que classique, ce repère est imparfait, car le glissement étant postérieur avant d'être interne, il ne permet que des diagnostics tardifs.

A. Klein, médecin radiologue américain, (1949-1951)

Franceschetti-Zwahlen-Klein (syndrome de) l.m.

Franceschetti-Zwahlen-Klein's syndrome

Dysostose cranio-mandibulofaciale

P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949); P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944);  E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900)

Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)

Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de), craniosténose

[P1, P2, P3]

Édit. 2019