Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Hurler (maladie de) l.f.

Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism

Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).

Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)

Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.

gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)

[J1,F2,Q2]

Édit. 2015