nævomatose basocellulaire de Gorlin l.f.
basocellular nævomatosis, nevomatosis
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ Gorlin (nævomatose basocellulaire de)
Gorlin (nævomatose baso-cellulaire de, syndrome de) l.f. ou m.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
nævomatose basocellulaire l.f.
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævomatose basocellulaire multiple
nevoid basal cell carcinoma syndrome
nævomatose basocellulaire multiples et kératokystes odontogéniques l.m.
multiple basal cell nævi, odontogenic keratocysts
→ nævomatose basocellulaire multiple
Nomland (nævomatose basocellulaire de) l.f.
Nomland basal cell (nævus)
R. Nomland, dermatologiste américain (1932)
→ nævomatose basocellulaire multiple
dysostose orodigitofaciale de Gorlin et Psaume l.f.
orofaciodigital dysostosis, Gorlin and Psaume’s type
R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain et J. Psaume, stomatologue français (1962) ; É. Papillon-Léage et J. Psaume, stomatologues français (1954)
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
Gorlin (formule de) l.f.
Formule permettant de calculer la surface de l’orifice mitral en fonction du débit cardiaque et de la pression capillaire pulmonaire : cette surface est normalement de 4 à 6 cm2 chez l’homme adulte sain.
R. Gorlin, médecin cardiologue américain (1951)
Gorlin (syndrome de) l.m.
Gorlin's syndrome
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
Gorlin, Bazex et Dupré (syndrome de) l.m.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968) ; A. Bazex et A. Dupré, dermatologistes français (1958)
→ néoplasies endocriniennes multiples (syndrome des)
Gorlin-Chaudhry-Moss (syndrome de) l.m.
Gorlin-Chaudhry-Moss’ syndrome
Syndrome polymalformant avec dysostose craniofaciale, hypertrichose, hypoplasie des grandes lèvres, anomalies dentaires et oculaires, persistance du canal artériel et intelligence normale.
On y trouve petite taille, brachycéphalie, dépression en selle supra-orbitaire, hirsutisme, hypertélorisme anodontie ou oligodontie, hernie ombilicale, hypoplasie des grandes lèvres, microphtalmie, fermeture incomplète des paupières, ulcère cornéen et kératite. L’affection est autosomique récessive (MIM 233500) ou sporadique.
R. J. Gorlin, stomatologue généticien, A. P. Chaudry, dentiste, M. L. Moss, anatomiste américains (1960)
Syn. Gorlin (syndrome de), dysostose craniofaciale-hypertrichose-hypoplasie des grandes lèvres-anomalies dentaires et oculaires-canal artériel-intelligence normale, GCM syndrome
Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de) l.m.
Gorlin-Goltz-Binkley’s syndrome
R. J. Gorlin, R. W. Goltz, dermatologistes américains (1968); G. W. Binkley, H. H. Johnson Jr, dermatologistes américains (1951)
→ nævomatose basocellulaire multiple
Marashi-Gorlin (syndrome de) l.m.
Maraschi-Gorlin syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, OFCD
Radiculomégalie des canines et cataracte congénitale.
La radiculomégalie des canines est associée à des anomalies de la dentition lactéale et définitive (dents distales et incisives). Il existe une surdité aux hautes fréquences. La cataracte congénitale s'associe parfois à un colobome uvéal (dans le syndrome otodentaire MIM 166750, la cataracte congénitale n'est pas signalée). L’affection est autosomique dominante liée à l’X, létale chez les mâles. La mutation du gène responsable est située en Xq11.4.
A. H. Marashi, stomatologue et R. J. Gorlin, odontologiste et généticien américains (1990)
Syn. syndrome otodentaire
Meier-Gorlin (syndrome de) l.m.
Meier-Gorlin syndrome, ear-patella-short stature syndrome, MGS
Malformation congénitale autosomique récessive rare comportant une triade : malformation de l’oreille, absence ou hypoplasie rotulienne et petite taille.
La triade est complète dans 85 pour cent des cas ; elle peut être associée à d’autres anomalies : craniocéphaliques, génitales, mammaire (hypoplasie ou aplasie), et aux membres (camptodactylie, os grêles et incurvés, pied bot). L’état mental est normal. Sex-ratio 1/1.
Dans les familles atteintes la consanguinité est fréquente. Six gènes sont en cause ; ils codent pour six sous unités protéique agissant sur le début de la replication et sur la transcription de l’ADN nécessaires pour le développement des cellules, des organes et pour la croissance. Selon le ou les gènes en cause et leur localisation six types du syndrome MGS sont décrits. Les plus graves sont le syndrome MGS1 lié à la mutation du gène ORC1 (Origine Recognition Complex 1) localisé en 1p32 et le syndrome MGS2 dont le gène ORC4 est en 2q22-q23.
Z. Meier, pédiatre suisse (1959), R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975)
Sigle : MGS pour Meier-Gorlin syndrome
adénome basocellulaire l.m.
basal cell adenoma
[F5,O3 ]
Édit. 2017
cancer basocellulaire l.m.
Terme incorrect auquel il faut préférer l’expression d’épithélioma basocellulaire
Syn. carcinome basocellulaire
[F2]
cancer basocellulaire adamantinoïde l.m.
Étym. gr. adamantinos : dur comme l’acier ou le diamant
Syn. carcinome basocellulaire adamantinoïde
→ épithélioma basocellulaire adamantinoïde
[F2]
cancer basocellulaire adénoïde l.m.
adenoid basal cell carcinoma
Étym. gr. adenoidês : qui se rapporte aux glandes, qui ressemble à une glande.
Syn. carcinome basocellulaire adénoïde
[F2]
cancer basocellulaire bowénoïde l.m.
Syn. carcinome basocellulaire bowénoïde
[F2]
cancer basocellulaire cylindromateux l.m.
basal cell carcinoma with cylindromatous degeneration
→ épithélioma basocellulaire cylindromateux
[F2]
cancer basocellulaire érythémateux l.m.
erythematoid basal cell carcinoma
Étym. gr. erythêma : rougeur
→ épithélioma basocellulaire érythémateux
[F5, J1]
Édit. 2020
cancer basocellulaire pseudokystique l.m.
adenoid basal cell carcinoma
→ épithélioma basocellulaire pseudokystique
[F2]
cancer basocellulaire superficiel l.m.
superficial basal cell carcinoma
→ épithélioma basocellulaire superficiel
[F2]
carcinome basocellulaire l.m.
basal cell carcinoma
Tumeur épithéliale fréquente apparaissant surtout au visage après la cinquantaine.
Le terme carcinome est préféré à celui d'épithélioma basocellulaire. L'aspect clinique le plus courant est celui d'une lésion cutanée de forme et de dimensions variées, entourée d'une bordure « perlée ». Elle se compose, au microscope, d'amas denses ou de cordons cellulaires anastomosés, qui sont en connexion avec l'épiderme sus-jacent ou avec les annexes. On y distingue des cellules centrales basophiles, de petite taille, polyédriques ou fusiformes, dépourvues de filaments d'union, et des cellules périphériques cylindriques qui, rangées en « palissade », délimitent les boyaux de la tumeur. Les cellules du carcinome basocellulaire peuvent prendre des aspects multiples, résultant soit d'une évolution de cellules primitives vers des stades plus différenciés, comme p. ex. les évolutions kératinoïde, pilaire ou sébacée, soit de phénomène de régression, dont l'atrophie stellaire, la formation de pseudokystes et de lacunes péritumorales sont des exemples. Dans la plupart des cas, le stroma périvasculaire a une structure lâche, rappelant celle du tissu conjonctif périfolliculaire, tandis qu'une minorité des tumeurs est entourée d'une stroma-réaction plus ou moins fibreuse. Plusieurs formes cliniques ont été décrites : le carcinome plan cicatriciel, l'ulcus rodens, le carcinome bourgeonnant, le carcinome superficiel ou pagétoïde, le carcinome sclérodermiforme, le carcinome nodulaire, le carcinome basocellulaire pigmenté. L'évolution est lente ; la tumeur envahit petit à petit le derme et les structures sous-jacentes, mais ne donne jamais de métastases. Il n'y a pas de localisations muqueuses.
Étym. gr. karkinos : crabe ; ôma : tumeur
Syn. cancer basocellulaire, épithélioma basocellulaire, basaliome, cancer basocellulaire
[F2,J1]