Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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GAPO syndrome acr. angl. pour Growth, Alopecy, Pseudoanodontia, Optical atrophy

Syndrome associant retard de croissance, alopécie, pseudoanodontie et atrophie optique.
Syndrome fait de dysmorphie faciale avec quelques cheveux à la naissance qui disparaissent la première année, parfois dilatation des veines du cuir chevelu, bosses frontales, front haut, hypoplasie médiofaciale, fontanelle large sans hydrocéphalie, oreilles décollées ; de retard mental. Alopécie ; de pseudoanodontie par échec de l'éruption dentaire, d’hyperlaxité cutanée et ligamentaire, hernie ombilicale, hypogonadisme. L'atrophie optique est progressive et il y a parfois hypertélorisme, lagophtalmie, glaucome dysgénésique, kératopathie ou kératocône. L’affection est autosomique récessive (MIM 230740).

R. E. Tipton et R. Gorlin, pédiatres américains (1984)

Syn. pseudoanodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie