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Günther (maladie de) l.f.
Anglais : congenital porphyria, Günther’s disease

Porphyrie érythropoiétique congénitale, forme exceptionnelle et la plus grave des porphyries, transmise sur le mode autosomique dominant récessif.

Synonymes : porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), déficit en uroporphyrinogène II synthétase

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