Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

23 résultats :

G (syndrome) l.m.

G syndrome hypospadias-dysphagia syndrome

Maladie héréditaire autosomique dominante (MIM 145410) ou récessive liée à l’X, associant des malformations de la ligne médiane : un hypertélorisme, des malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO) avec un déficit neuromusculaire œsophagien et une dysphagie, un hypospadias, une cryptorchidie, un scrotum bifide et un anus ectopique avec ou non une imperforation anale.
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales étroites avec obliquité antimongoloïde, un épicanthus, un télécanthus, une hétérochromie irienne. On peut noter en outre une brachycéphalie, une suture métopique persistante, une proéminence occipitopariétale, une polysyndactylie et des cheveux implantés en partie sur le front.
On peut aussi mettre en évidence :
- des malformations cardiaques telles qu'une communication interauriculaire ou interventriculaire, la persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche ; - des malformations cérébrales : anomalies de la ligne médiane du cerveau incluant une agénésie du corps calleux et du vermis cérébelleux ou une hypoplasie, à rapprocher d’un retard de développement avec un retard de la marche, et un déficit intellectuel avec trouble de l'attention, des difficultés d'apprentissage et des troubles de la parole ;
- des malformations rénales dans les cas sévères.
Il existe deux sous-types génétiques du syndrome d’Opitz G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS). Ils ont été initialement présentés comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS causé par des mutations du gène MID1 (Xp22.2) codant la protéine midline-1 qui est une ubiquitine ligase E3 associée aux microtubules.
Le syndrome affecte essentiellement les hommes. La prévalence du syndrome d’Opitz (SO) lié à l'X est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000. La prévalence du SO autosomique dominant est inconnue ; il est considéré comme faisant partie du syndrome de délétion 22q11.2 dont la prévalence est de 1/4 000. Des mutations hétérozygotes du gène SPECC1L en 22q11.23 ont été rapportées.
Les femmes conductrices de la maladie présentent uniquement un hypertélorisme ; rarement d'autres manifestations ont été initialement présentées comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS.
Un diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque si une mutation MID1 a été identifiée chez un membre de la famille.

J. M. Opitz, pédiatre et généticien américain d’origine allemande; J. L. Frias, généticien américain (1969)

Syn. Opitz (syndrome d’), Opitz G/BBB (syndrome d’), Opitz-Frias (syndrome d’), syndrome oculo-génito-laryngé d’Opitz, syndrome d’hypospadias - dysphagie, BBB syndrome (initiales des familles décrites à l’origine), BBBG syndrome, syndrome d’ hypertélorisme - a

Réf. Germana Meroni, biochimiste italienne, Orphanet août 2012

syndrome de délétion 22q11.2

[A4, O6, Q2]

Andersen-Warburg (syndrome d') l.m.

Andersen-Warburg syndrome

S. R. Andersen, ophtalmologiste danois (1961) ; Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1961)

Norrie (maladie de)

[H1, P1, P2, Q2, R1]

Édit. 2017

BBBG syndrome l.m.

G syndrome

[A4, O6, Q2]

Édit. 2017

desquamation familiale continue l.f.

familial continual skin peeling syndrome, deciduous skin

Affection familiale rare, associant une peau sèche, hyperkératosique, et des zones de desquamation superficielle spontanée, de contour polycyclique, sans prurit, de siège essentiellement palmaire.

Syn. érythrokératolyse, peeling skin syndrome

dumping syndrome l. angl.

Ensemble des troubles dus à la vidange trop rapide de l'estomac survenant après gastrectomie.
Il associe des signes locaux abdominaux : gêne, impression de distension épigastrique, nausées, et des signes généraux : malaise avec sueur, palpitations, lipothymie, tachycardie, baisse de la tension artérielle.
L'étiopathogénie fait intervenir l'irruption trop rapide dans l'intestin grêle d'un liquide digestif de concentration osmotique élevée entraînant un appel d'eau. Des phénomènes hormonaux sont aussi mis en cause : sécrétion de sérotonine notamment.
Le traitement repose sur des mesures hygiénodiététiques : prise lente des repas en évitant les glucides à absorption rapide.

Étym. angl. to dump, déverser, larguer

Syn. syndrome de chasse

ecchymoses douloureuses (syndrome des) l.m.

painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura

Syndrome rare observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation, ces symptômes réapparaissant ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années; l'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies. L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.

F. H. Gardner et L. K. Diamond, pédiatres américains (1955)

Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc

Syn. syndrome de Gardner-Diamond (1955)

ecchymose, purpura psychogénique

[A3, K4]

Édit. 2018

El-Sahy-Waters (syndrome de) l.m.

El-Sahy Waters’ syndrome

Syndrome associant un retard mental, une dysmorphie faciale, une fusion des vertèbres cervicales et un hypospadias.
Le retard mental peut être accompagné d'épilepsie. Au niveau de la face il existe une hypoplasie maxillaire, un prognathisme mandibulaire, des kystes dentaires, un élargissement de l'arête du nez, une luette bifide et une fente palatine partielle. On trouve par ailleurs une fusion des 2ème et 3ème vertèbres cervicales, un pectus excavatum, et un hypospadias. Pour les yeux on peut observer un hypertélorisme, un ptosis, un strabisme divergent et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 211380).

N. I. El-Sahy et W. R. Waters, chirurgiens plasticiens américains (1971)

Syn. brachiosquelettogénital (syndrome), BSG syndrome

épilepsie, pectus excavatum, hypospadias, nystagmus, hypertélorisme

[Q2]

Édit. 2018

glissement (syndrome de ) l.m.

slipping syndrome

Détérioration subite et rapide de l'état physique et psychique dans la phase de convalescence d'un incident ou accident pathologique, comme une infection, et même bénin, chez un sujet âgé souvent fragile mais bien adapté jusqu'alors.
À un comportement abandonnique avec laisser-aller, anorexie, adipsie, amaigrissement et troubles hydro-électrolytiques, pourra s'adjoindre un état confusodépressif et anxieux.
Un traitement d'urgence, à la fois somatique et psychique, s'attachera à prévenir une dégradation rapide, parfois mortelle, sinon un état grabataire d'aspect pseudodémentiel.

Gunn (phénomène de Marcus) l.m.

Marcus Gunn’s phenomenon

Syncinésie trigémino-oculomotrice unilatérale qui consiste, chez un sujet atteint de ptosis congénital, en rétraction de la paupière supérieure dans les activités de succion, bâillement, en fait lors de la mastication et de la parole avec ptosis unilatéral, contracture du releveur de la paupière à la mastication et élargissement de l'ouverture palpébrale.
Il s'agit probablement d'une innervation aberrante du muscle releveur de la paupière supérieure qui est innervé à la fois par le III et par le V.
Son inverse, c'est-à-dire la fermeture d'un œil provoquée par une ouverture large de la bouche,a été décrit sous le nom de phénomène de Marin Amat en 1918.
L’affection est autosomique dominante.

R. Marcus Gunn, ophtalmologiste britannique (1883)

Syn. mâchoire à clignotement, syncinésie mandibulo-palpébrale, jaw-winking syndrome, signe de Gunn, syncinésie maxillopalpébrale, syncinésie trigémino-oculomotrice

Gunn (signe de), Gunn (syndrome de)

Holmes-Gang (syndrome de) l.m.[H4,H1, O4, 2015]

Holmes-Gang syndrome

Retard mental lié à l’X associant un retard psychomoteur, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale caractéristique avec hypotonie, un hypogonadisme.
Les autres symptômes sont : fontanelle antérieure large à la naissance, macrostomie, lèvre supérieure en V inversé, nez petit, narines antéversées, épicanthus, pieds bots en varus, légère obésité, hypogonadisme. La transmission est récessive liée au sexe due à une mutation du gène ATRX en Xq13.3. C’est une forme allélique du syndrome du retard mental lié à l’X.

L.B. Holmes, généticien et D.L. Gang, anatomopathologiste américains (1984)

retard mental lié à l’X

hypertélorisme-microtie-fente faciale l.m.

hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome

Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale.
Il existe également un nanisme, une microcéphalie relative avec retard mental, une anotie, des malformations cardiaques et une ectopie des reins. L'hypertélorisme est accompagné de télécanthus. L’affection est autosomique récessive (MIM 239800).

D. Bixler, généticien américain (1969)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

hypertélorisme (syndrome d') l.m.

Greig syndrome

D.M. Greig, chirurgien britannique (1924)

hypertélorisme, Greig (syndrome de)

KBG syndrome l.m.

Syndrome polymalformatif caractérisé par une macrodontie des incisives centrales supérieures, un facies particulier, une petite taille, des anomalies du squelette, un retard intellectuel et de l’épilepsie.
L’affection est due à différentes mutations du gène ANKRD11

Syn. Herrmann-Pallister (syndrome de)

ANKRD11

PAX3 gene acr. angl pour paired box 3

Gène situé sur le locus 2q35 qui joue un rôle important dans la formation des tissus et des organes durant le développement embryonnaire et pour le maintien de certaine fonction cellulaire après la naissance.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Klein-Waardenburg (WS-III) et du syndrome de Waardenburg type I (WS-I).

Syn. CDHS, HUP2, paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1), paired box homeotic gene 3, paired domain gene 3, paired domain gene HuP2, PAX3/FKHR fusion gene, PAX3_HUMAN, WS1

Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de), Waardenburg type I (syndrome de)

mâchoire à clignotement (signe de la) l.m.

jaw-winking syndrome

R. M. Gunn, ophtalmologiste britannique (1883)

Marcus Gunn (phénomène de)

Mohr-Tranebjaerg (syndrome de) l. m.

Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked dystonia-deafness syndrome

Maladie neurodégénérative comportant un retard mental, une dystonie, ou une ataxie, une surdité progressive, une atrophie optique avec cécité.
Affection dégénérative du système nerveux central, elle débute vers 10 ans par une surdité progressive, des troubles neurologiques : dystonie, paralysie spastique, et des troubles du comportement. Vers 20 ans apparaît une atrophie optique avec cécité progressive. Une démence se développe vers 40 ans.
Elle est récessive liée au sexe, plus fréquente chez le garçon ; elle est due à une mutation du gène TIMMB8A localisé sur le chromosome X, ou à une délétion d’environ 22kb en Xq22 du gène DDP1, codant pour un peptide DDP1 (Dystonia Deafness Peptid 1) localisé dans la membrane interne de la mitochondrie et intervenant dans l’importation des pré-protéines nucléaires.

J. Mohr, généticien norvégien (1960), L. Tranebjaerg, généticienne danoise (1992)

polysyndactylie-dysmorphie craniofaciale l.f.

Greig syndrome

D. Greig, médecin écossais (1924)

Greig (syndrome de)

position assise prolongée (syndrome de la ) l.m.

prolonged sitting syndrome, class economic syndrome

Embolie pulmonaire consécutive à une station assise prolongée pendant quelques heures ou plus sans que le patient ait bougé.
Ce syndrome a été décrit par Simpson sur une série d'autopsies faites sur des victimes restées assises sans bouger de longues heures dans les abris pendant le bombardement de Londres. Il se rencontre actuellement chez les passagers d'avion, d'autocars, voire même de voitures particulières. Comme le nombre de voyageurs qui y sont exposés est plus grand en classe économique dans les transports aériens de longue durée, on le désigne parfois abusivement de «syndrome de la classe économique», mais ce syndrome se voit aussi en première classe.
Typiquement il s'agit d'un voyageur en avion, une femme dans la grande majorité des cas, qui, après avoir pris un somnifère, est restée assise, dormant sans bouger toute la nuit dans la même position au cours d'un long vol. Le malaise se produit à l'arrivée, lors du lever ou au débarquement, souvent sur la passerelle. Ils se manifestent par un malaise, rarement par un arrêt cardiaque brutal, avec essoufflement, tachycardie, cyanose. L'état du patient fait alerter le service médical d'urgence de l'aéroport.
Un examen approfondi, la connaissance d'antécédents d'embolies ou du moins la notion de facteurs de risque, l'aspect clinique, l'oxymétrie de pouls et l'électrocardiogramme font poser le diagnostic d'embolie pulmonaire. Il sera confirmé par l'angiographie lors de l'hospitalisation.
Outre l'oxygénothérapie et les soins de réanimation immédiats, s'il y a lieu, le traitement est hospitalier, en soins intensifs, sans perte de temps.

K. Simpson, médecin légiste britannique (1940)

Syn. Simpson (syndrome de)

embolie pulmonaire

sudation prandiale l.f.

gustatory sweating syndrome

Transpiration localisée à la région parotidienne et à la joue, provoquée par l’excitation gustative et observée après lésion traumatique ou opératoire du nerf auriculo-temporal.
Elle peut également se localiser à la région mentonnière, par atteinte des filets parasympathiques de la corde du tympan, après chirurgie de la glande sous-maxillaire.

Łucja Frey  neurologue polonaise (1923)

Syn. syndrome de Lucie Frey

syndrome de l’auriculo-temporal

syndrome CDG l.m. sigle angl. pour Congenital Disorders of Glycosylation

CDG syndrome

Déficit de la glycosylation des glycoprotéines avec troubles neurologiques, dysmorphie faciale, lipodystrophie, troubles cardiaques et hépatiques.
L’affection évolue en deux phases, première chez le nourrisson avec altérations morphologiques, troubles du rythme cardiaque, épanchement péricardique et insuffisance hépatique, seconde chez l’enfant et le jeune adolescent avec déformations squelettiques, retard mental, hypogonadisme, ataxie cérébelleuse, neuropathie progressive des membres inférieurs et rétinite pigmentaire. On décrit trois types, le premier avec tous les signes, le second sans hypoplasie cérébelleuse, neuropathie périphérique et inclusions lysosomiques hépatiques, le troisième avec une modification de la pigmentation cutanée. Au niveau oculaire en dehors de la rétinite pigmentaire secondaire, l’incoordination des mouvements et le strabisme sont fréquemment cités. L’affection est autosomique récessive. (type I MIM 212065, type II 212066, type III 212067).

J. Jaeken, pédiatre belge (1987)

Syn. glycosylation des glycoprotéines (déficit en), glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (syndrome des), Jaeken (syndrome)

[R1, Q2]

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]

syndrome de sevrage l.m.

substance withdrawal syndrome, weaning syndrome

Ensemble des troubles somatiques consécutifs à la suppression brusque du toxique chez un sujet en état de dépendance physique (alcoolique ou héroïnomane, p.ex.) spécifique à chaque type de toxicomanie.
En l’absence de dépendance physique (cocaïne notamment), un état intense et obsédant de manque peut être observé, avec recherche impérieuse du produit.
Chez l'héroïnomane, douze heures environ après la dernière administration de la drogue, surviennent bâillements, larmoiement, mydriase, rhinorrhée, sueurs, anxiété et piloérection, puis, dans les vingt quatre heures, contractions musculaires, irritabilité, insomnie, anorexie, nausées, myalgies, frissons et crampes abdominales. Vers le troisième jour, vomissements, diarrhée, déshydratation, tachycardie, hypertension artérielle traduisent l'acmé des troubles. Ceux-ci régresseront en huit jours, avec persistance d'insomnie, d'anxiété, auxquelles s'adjoint un état d'asthénie et d'aboulie de durée variable. Chez l'héroïnomane très intoxiqué, le pronostic vital peut être engagé.. Chez le grand alcoolique, ce syndrome est souvent grave.
Le mécanisme du sevrage à l'héroïne comporte deux volets :
- cette substance diminue la transmission noradrénergique et entraîne une hypersensibilité des récepteurs postsynaptiques : lors du sevrage, la libération brusque de noradrénaline provoque un excès de libération noradrénergique ;
- l'héroïne occupe les récepteurs opiacés et freine la libération d'endorphines : lors du sevrage, on observe un déficit temporaire en opiacés et une hypersensibilité de désuétude des récepteurs.
Ce syndrome peut affecter le nouveau-né de mère toxicomane puisque certains toxiques traversent le placenta.

Syn. ét at de privation ou de manque

sevrage, sevrage (crise de)

syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.

painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura

Syndrome rare observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation ; ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années; l'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies. L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.

F. H. Gardner et L. K. Diamond, pédiatres américains (1955)

Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc

Syn. Gardner-Diamond (syndrome de)

ecchymose, purpura psychogénique

[A3, K4]

Édit. 2018