Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

4 résultats :

G (syndrome) l.m.

G syndrome hypospadias-dysphagia syndrome

Maladie héréditaire autosomique dominante (MIM 145410) ou récessive liée à l’X, associant des malformations de la ligne médiane : un hypertélorisme, des malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO) avec un déficit neuromusculaire œsophagien et une dysphagie, un hypospadias, une cryptorchidie, un scrotum bifide et un anus ectopique avec ou non une imperforation anale.
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales étroites avec obliquité antimongoloïde, un épicanthus, un télécanthus, une hétérochromie irienne. On peut noter en outre une brachycéphalie, une suture métopique persistante, une proéminence occipitopariétale, une polysyndactylie et des cheveux implantés en partie sur le front.
On peut aussi mettre en évidence :
- des malformations cardiaques telles qu'une communication interauriculaire ou interventriculaire, la persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche ; - des malformations cérébrales : anomalies de la ligne médiane du cerveau incluant une agénésie du corps calleux et du vermis cérébelleux ou une hypoplasie, à rapprocher d’un retard de développement avec un retard de la marche, et un déficit intellectuel avec trouble de l'attention, des difficultés d'apprentissage et des troubles de la parole ;
- des malformations rénales dans les cas sévères.
Il existe deux sous-types génétiques du syndrome d’Opitz G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS). Ils ont été initialement présentés comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS causé par des mutations du gène MID1 (Xp22.2) codant la protéine midline-1 qui est une ubiquitine ligase E3 associée aux microtubules.
Le syndrome affecte essentiellement les hommes. La prévalence du syndrome d’Opitz (SO) lié à l'X est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000. La prévalence du SO autosomique dominant est inconnue ; il est considéré comme faisant partie du syndrome de délétion 22q11.2 dont la prévalence est de 1/4 000. Des mutations hétérozygotes du gène SPECC1L en 22q11.23 ont été rapportées.
Les femmes conductrices de la maladie présentent uniquement un hypertélorisme ; rarement d'autres manifestations ont été initialement présentées comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS.
Un diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque si une mutation MID1 a été identifiée chez un membre de la famille.

J. M. Opitz, pédiatre et généticien américain d’origine allemande; J. L. Frias, généticien américain (1969)

Syn. Opitz (syndrome d’), Opitz G/BBB (syndrome d’), Opitz-Frias (syndrome d’), syndrome oculo-génito-laryngé d’Opitz, syndrome d’hypospadias - dysphagie, BBB syndrome (initiales des familles décrites à l’origine), BBBG syndrome, syndrome d’ hypertélorisme - a

Réf. Germana Meroni, biochimiste italienne, Orphanet août 2012

syndrome de délétion 22q11.2

[A4, O6, Q2]

FG (syndrome) l.m.

Maladie génétique  liée à l’X atteignant exclusivement les garçons caractérisée par une macrocéphalie, un r

L’aspect de ces enfants associe : petite taille, front large, lèvre supérieure fine et lèvre inférieure large, petites oreilles, strabisme.  D’autres anomalies sont possibles : surdité,  agénésie du corps calleux, malformation d’Arnold Chiari, cardiopathie, anomalie des  doigts (pouces larges, polydactylie, syndactylie, oligodactylie).
L’affection d’une incidence de 1 sur 1000. Elle peut être due à des mutation du gène FLNA en Xq28, dans le gène CASK en Xp11 et dans deux loci en Xp22.3 et Xq22.3.

J. Opitz, généticien américain et Elisabeth Kaveggia, pédiatre et généticienne américaine (1974)

Étym. initiales du nom des patients à l’origine de la description

Syn. syndrome de Opitz-Kaveggia

Arnold-Chiari (malformation d'), polydactylie, syndactylie, oligodactylie

[Q2]

Édit. 2018

Simpson (syndrome dysmorphique de) l.m.

Simpson’s dysmorphia syndrome

Syndrome dysmorphique avec gigantisme pré- et postnatal, macrocéphalie, face grossière en "bulldog", prognathisme, nez large et court, fente labiale, lèvres épaisses, dents mal implantées et oreille de capucin.
On note également un cri faible, parfois une brachypolydactylie, des ongles hypoplasiques, des mamelons surnuméraires, une sténose pulmonaire et une cryptorchidie. L'intelligence est le plus souvent normale. Le décès peut avoir lieu dans l'enfance par troubles de conduction cardiaque, mais la survie est possible et une cataracte se développe vers l'âge de 35-40 ans. Le gène (SDYS ou SGBS) localisé en Xq26 code pour le glypican-3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312870).

J.L. Simpson généticien américain. (1975), M. Golabi généticien, L. Rosen, médecin américains (1984)

Syn. bulldog (syndrome), Golabi-Rosen (syndrome de)

skin peeling (syndrome) l.angl.

peeling skin syndrome