Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

65 résultats 

leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene l.fém.

PDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia
Syndrome myéloprolifératif associant une éosinophilie à un syndrome mixte myéloprolifératif/myélodysplasique.
Affection de l’adulte masculin marquée par une hépatosplénomégalie et des rashs cutanés.
L’image sanguine et médullaire est celle qui s’apparente à une leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie. L’étude cytogénétique identifie une t(5;12)(q31~33;p12) avec une fusion génique ETV6-PDGFRB.

Claire E. Curtis, généticienne britannique (2007) ; D. A. Arber, hématobiologiste américain (2016)

PDGFRB gene, ETV6-PDGFRB gene

leucémie chronique à éosinophiles l.f.

chronic eosinophilic leukemia CEL

Syndrome myéloprolifératif rare résultant de la prolifération de précurseurs éosinophiles et conduisant à une éosinophilie sanguine, médullaire et tissulaire, provoquant des atteintes des organes par libération de médiateurs toxiques contenus dans les granulations (cytokines, enzymes, protéines).
Les signes cliniques habituels sont: fibrose endomyocardique, troubles valvulaires, neuropathie périphérique, toux, diarrhée, prurit.
 Le diagnostic de cette leucémie repose sur les critères suivants :
1. éosinophilie sanguine lors de plusieurs examens : 1.5 G/L,
2. absence de chromosome de Philadelphie t(9;22) ou de gène de fusion BCR-ABL1 ou de toute anomalie évoquant un autre syndrome myéloprolifératif (thrombocythémie essentielle, polycythémie, splénomégalie myéloïde chronique) ou un syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif (leucémie myélomonocytaire chronique, leucémie myéloïde chronique atypique)
3. Absence de réarrangement PDGFRA : gène de fusion FIP1L1-PDGFRA ou autre
4. Absence de réarrangement PDGFRB : t(5;12)(q31-q35;p13) ou autre
5. Absence de réarrangement FGFR1
6. Blastoses sanguine et médullaire < 20 % sans anomalie du chromosome 16 ni de signe de leucémie aigüe myéloblastique
7. Il existe une anomalie cytogénétique ou moléculaire clonale, ou le % de blastes est > 2% dans le sang ou > 5 % dans la moelle osseuse.
Cette leucémie répond à la thérapeutique ciblée par inhibiteur de tyrosine kinase ; elle peut évoluer en leucémie aigüe

PDGFRA gene, FIP1L1-PDGFRA gene, PDGFRB gene, FGFR1, chromosome Philadelphie

leucémie chronique à éosinophile associée à FIP1L1-PDGFRA gene l.f.

FIP1L1–PDGFRA-positive chronic eosinophilic leukemia
Syndrome myéloprolifératif chronique de l’adulte, fréquemment masculin, avec éosinophilie médullaire et sanguine.
L’affection survient chez l’homme jeune (Âge : 20 à 55 ans ; H/F : 17/1) ; la splénomégalie est habituelle. Une atteinte cardiaque est très fréquente.
L’éosinophilie sanguine est supérieure à 1.5 G/L, sans anomalies morphologiques spécifiques ; l’anémie et la thrombopénie sont rares. Le myélogramme est richement cellulaire, avec excès d'éosinophiles à tous les stades; pas d'excès de blastes avec une mastocytose marquée. Les éosinophiles présentent des marqueurs d'activation : CD25, CD23, CD69. La tryptase sérique est modérément augmentée et la vitamine B12 sérique très élevée. Le caryotype est habituellement normal, mais parfois un réarrangement chromosomique est retrouvé (t(1;4) ou t(4;10)), ou une autre anomalie (trisomie 8). Le gène de fusion FIP1L1-PDGFRA est recherché par RT-PCR ou par FISH.
Le traitement avec inhibiteur de tyrosine kinase est très efficace.

D. A. Arber, hématobiologiste américain (2016)

FIP1L1–PDGFRA gene, inhibiteur de tyrosine kinase

Fahr (maladie de) l.f.

Fahr's disease

Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB

K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)

Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)

PDGFRB

[H1,H3]

Édit. 2018

PDGFRB gene sigle angl. pour platelet derivated growth factor receptor beta

Gène, situé sur le locus chromosomique 5q31.1, codant pour une protéine appelée platelet-derived growth factor receptor beta (PDGFRbêta), qui fait partie des protéines appelées récepteur tyrosine kinase ; celle-ci transmet le signal de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus appelé transduction du signal.
Cette protéine PDGFRbêta, localisée dans la membrane cellulaire de certains types de cellules, se lie à une protéine spécifique, platelet-derivated growth factor ; cet ensemble protéique active d’autres protéines cellulaires dans plusieurs voies de signalisation. Ces voies de signalisation stimulées par la protéine (PDGFRbêta) contrôlent de nombreux processus cellulaires tels que la croissance, la prolifération et la survie cellulaire.
Des modifications géniques conduisent au développement de calcifications cérébrales des noyaux de la base (maladie de Fahr) et de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene.

Syn. beta-type platelet-derived growth factor receptor, CD140 antigen-like family member B, CD140B, PDGF-R-beta, PDGFR-1, PDGFR-beta, PDGFR1, PGFRB_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 1, platelet-derived growth factor receptor beta, platelet-derived

Fahr (maladie de) ,leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB

ETV6-PDGFRB gene sigle angl.

Gène hybride de fusion, résultant de la t(5;12)(q31–33;p13), rencontré dans la leucémie myélomonocytaire chronique, la leucémie myéloïde chronique atypique et la leucémie chronique à éosinophiles.
leucémie myélomonocytaire chronique, leucémie myéloïde chronique atypique, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene

Carmen P. Montaño-Almendras, biologiste bolivienne (2012)

[Q1,F1,F3]

Édit. 2018  

leucémie chronique à neutrophiles l.f.

chronic neutrophilic leukaemia

Hyperplasie clonale maligne des granulocytes neutrophiles sanguins.
Variété rare de néoplasie myéloproliférative marquée par une forte augmentation des leucocytes (supérieure à 25.000 par μL) avec une prédominance des neutrophiles et moins de 10´% de granulocytes immatures circulants et en l’absence de modifications génétiques définies, BCR-ABL, PDGFRA, PDGFRB et FGFR1.
La rate est souvent hypertrophiée ; les autres lignées hématologiques sont peu modifiées. Le médullogramme est hypercellulaire avec une hyperplasie de la granulopoïèse. Dans la majorité des cas on met en évidence une mutation CSF3R (colony-stimulating factor 3 receptor).
L’affection répond au traitement par l’hydroxyurée mais peut évoluer vers une leucémie aigüe ou une myélodysplasie.

A. T. Fathi, médecin américain (2016)

BCR-ABL, PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, CSF3R

leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la) l.f.

chronic lymphocytic leukaemia (therapeutic target of the)

Nouvelle classe d’inhibiteurs qui ciblent les voies de signalisation activées par la liaison aux antigènes se traduisant par des signaux de survie et de prolifération cellulaire ou impliqués dans la résistance à l’apoptose.
La leucémie lymphoïde chronique n’est pas seulement une maladie d’accumulation avec résistance à l’apoptose mais aussi une maladie de prolifération résultant d’une stimulation régulière des cellules tumorales. Ces nouvelles molécules inhibent des kinases impliquées dans la transduction après stimulation du BCR (B cell receptor: l’ibrutinib et acalabrutinib inhibent la BTK (Bruton’s tyrosine kinase) et l’idelalisib inhibe la P13K (phosphatidylinositol-3-kinase). Une autre classe d’inhibiteurs cible le mécanisme impliqué dans la résistance à l’apoptose qui rend les cellules de la leucémie lymphoïde chronique quasi immortelles : il s’agit du venetoclax qui cible Bcl-2 (B-cell lymphoma 2), une protéine puissamment anti-apoptotique surexprimée dans ces cellules leucémiques.
Les premiers résultats cliniques avec ces nouvelles molécules fournissent en 2016 des résultats extrêmement encourageants. Cette nouvelle classe d’inhibiteurs est active chez des patients multitraités et qui ont développé des mécanismes de résistance à la chimiothérapie conventionnelle. Ces études montrent que les toxicités induites par ces inhibiteurs sont relativement limitées.
Ces nouvelles molécules vont-elles suppléer la chimiothérapie ou simplement la remplacer ? Il est trop tôt pour répondre à cette question.

E. Van Den Neste, hématologue belge (2016) ; A. W. Roberts, hématologue australien (2016) ; J. C. Byrd, hématologue américain (2016)

BCR, BTK, Bcl-2, ibrutinib, acalabrutinib, idelalisib, venetoclax. phosphatidylinositol-3-kinase

leucémie myéloïde chronique atypique (LMCa) l.f.

atypical chronic myeloid leukaemia

Hémopathie clonale appartenant aux groupes des syndromes mixtes myéloprolifératifs/myélodysplasiques.
Les critères diagnostiques, selon l’OMS 2008, regroupent la présence d’une hyperleucocytose à prédominance neutrophile avec dysplasie granuleuse, présence d’une myélémie inférieure à 10%, des blastes sanguins et médullaires inférieurs à 20% et l’absence de translocation BCR-ABL. Deux marqueurs moléculaires ont été identifiés dans la LMCa : des mutations de CSF3R (récepteur du G-CSF) et de SETBP1 ; la présence de cette dernière mutation est associée à un mauvais pronostic. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques.

Julia E. Maxson, hématologiste américaine (2013) ; R. Piazza, biologiste italien (2013) ; C. B. Gambacorti-Passerini, hématologiste italien (2015)

leucémie myélomonocytaire chronique, BCR-ABL, CSF3R, SETBP1, ETNK1

leucémie myélomonocytaire chronique l.f.

chronic myelomonocytic leukemia

Hémopathie préleucémique maligne classée parmi les syndromes myélodysplasiques dans la classification FAB.
Plusieurs signes cliniques et biologiques l'individualisent dont l'existence d'une hépatosplénomégalie dans 40% des cas et surtout la présence dans le sang d'une monocytose dépassant 1 x 109 monocytes/L. L'anémie et la thrombopénie sont fréquentes, les leucocytes sont parfois en nombre excessif faits de polynucléaires et de cellules plus immatures (myélémie) qui évoquent parfois le diagnostic de leucémie myéloïde chronique. Des manifestations cutanées et séreuses avec épanchement sont parfois observées. La lysozymurie est toujours élevée. L'évolution est celle des syndromes myélodysplasiques en général. Il existe une forme subaigüe de la maladie de pronostic plus sévère, qui représente un stade plus avancé de la maladie évoluant vers une leucémie aigüe.
De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie diminuée ; RUNX1 est de mauvais pronostic et NPM1 est liée à un haut risque de transformation en leucémie aigüe. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques. Il existe une forme particulière de LMMC avec éosinophiles décrite sous le vocable leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB

D. L. Lynch, hématopathologiste américain (2016)

leucémie myéloïde chronique atypique, ETNK1, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB, SRSF2, SETBP1, ASXL1, RUNX1, NPM1

leucémie myélomonocytaire chronique de l'enfant l.f.

chronic childhood myelomonocytic leukemia

Hémopathie maligne associant une prolifération granuleuse et monocytaire à une dysérythropoïèse avec augmentation considérable du taux de l'hémoglobine F.
Cette maladie qui survient avant quatre ans, surtout chez le garçon, est biologiquement caractérisée par une pousse spontanée des progéniteurs granulomonocytaires in vitro.

leucémie myéloïde chronique l.f.

chronic myeloid leukemia, chronic myelogenous leukemia

Variété de leucémie, individualisée dans le cadre des syndromes myéloprolifératifs, par un mécanisme moléculaire spécifique.
La connaissance de ce mécanisme, en grande partie élucidé, s'est développée en plusieurs étapes : découverte du marqueur chromosomique de la maladie : le chromosome Philadelphie (Ph)1, démonstration que le Ph est le résultat d'une translocation du proto-oncogène c-abl du chromosome 9 vers un point de cassure variable, mais toujours situé dans une région étroite sur le chromosome 22 (région dite bcr), description de l'expression protéique P210 résultant de la fusion génique bcr/abl, démonstration expérimentale du rôle leucémogène de cette phosphoprotéine chimérique à activité tyrosine-kinase sur les cellules souches hématopoïétiques.
L'évolution naturelle de la maladie se déroule en deux ou trois phases : une phase chronique relativement tranquille, aisément contrôlable d'une durée médiane de 3,5 ans, mais pouvant aller jusqu'à 20 ans, une phase accélérée de durée variable pouvant aller jusqu'à 12 à 18 mois et une phase blastique fatale dans un délai de trois à six mois. Le devenir des patients atteints de cette affection a totalement changé au XXIème siècle. Le traitement de cette affection a été révolutionné par la thérapeutique ciblée des inhibiteurs de la tyrosine kinase qui conduit à de très nombreuses rémissions complètes et à des guérisons. Le recours à d’autres choix thérapeutiques et en particulier à des transplantations de cellules souches hématopoïétiques est exceptionnel. Des colloques d’experts internationaux précisent régulièrement la ligne de conduite thérapeutique de cette leucémie.

P. Nowell et D. Hungerford, biologistes américains (1960) ; M. Baccarani, hématologiste italien (2015)

leucémie, syndrome myéloprolifératif, chromosome Philadelphie, imatinib, tyrosine kinase, translocation, inhibiteur de tyrosine kinase, ABL gene

[F1]

Édit. 2018

leucémie lymphoïde chronique l.f.

chronic lymphocytic leukemia

Maladie caractérisée par la prolifération de petits lymphocytes B morphologiquement normaux et particuliers par leur phénotype immunologique qui traduit une prolifération monoclonale de cellules le plus souvent coexprimant des antigènes de différenciation B (CD19, CD20, CD23), un antigène de type T (CD5), des immunoglobulines de membrane monoclonales caractéristiques par leur faible densité.
Les principaux symptômes sont l'augmentation du volume des ganglions, de la rate, la présence dans le sang d'un excès de lymphocytes en général supérieurs à 15 000/mm3, parfois dépassant 100 000/mm3. Les principales complications de la maladie sont les infections, l'anémie hémolytique auto-immune, la transformation en un lymphome de plus haut grade de malignité (syndrome de Richter), une insuffisance médullaire progressive. Dans plus d'un cas sur deux, la maladie évolue de manière paisible sans traitement. Dans les autres cas, l'importance du volume des ganglions, de la rate, l'apparition d'une anémie, parfois hémolytique auto-immune, ou d'une thrombopénie justifient une polychimiothérapie (fludarabine, adriamycine, et même parfois, dans les formes résistantes, des autogreffes de moelle) Ces thérapeutiques peuvent conduire à des rémissions.

Sigle LLC

leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la)

maladie endomyocardique à éosinophiles l.f.

endocardite fibroplastique

[A2,K2,K3,O1]

Édit. 2017

maladie systémique associée aux IgG4 l.f.

Entité de description récente, survenant le plus souvent après 50 ans, caractérisée par la présence d’une ou plusieurs atteintes fibro-inflammatoires d’organe, associées le plus souvent à une élévation des IgG4 sériques.
Les lésions tissulaires sont caractérisées par une fibrose et un infiltrat inflammatoire lymphocytaire et plasmocytaire, avec prédominance de plasmocytes IgG4+. Dans le sang,
dans près de 70 % des cas, on retrouve une augmentation du taux des IgG4.
Outre les tableaux de pancréatite sclérosante (dite « auto-immune ») les premiers décrits, les atteintes d’organe rapportées sont nombreuses et peuvent être associées chez un même patient : sialadénite, dacryoadénite, polyadénopathies, aortite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale ou encore pseudotumeurs inflammatoires. L’évolution est habituellement marquée par une grande corticosensibilité.

immunoglobuline G, pancréatite auto-immune, sialadénite, dacryoadénite, aortite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale secondaire

absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.

severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate

Roberts (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.

alpha-thalassemia-retardation 16

Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.

Syn. syndrome ATR 16

Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)

HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental

[F1, Q2]

Édit. 2018

cellulite à éosinophiles de Wells l.f.

Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis

Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.

G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)

Syn. syndrome de Wells

[J1]

cystite à éosinophiles l. f.

cystitis with eosinophil polymorphonuclears

Entité mal définie associant un syndrome cystalgique à la présence d’éosionophiles dans les biopsies de muqueuse vésicale.
Un mécanisme immuno-allergique a été évoqué et paraît disposer de cas singuliers le justifiant. Il n’existe aucun traitement spécifique.

cystite allergique

[M3]

dégénérescence progressive des cônes associée à celle des bâtonnets l.f.

cone-rod dystrophy

cone-rod dystrophie

fasciite à éosinophiles l.f.

eosinophilic fasciitis, Shulman syndrome, diffuse fasciitis with eosinophilia,

Syndrome sclérodermiforme autonome mais pouvant constituer le mode de début d'une sclérodermie systémique ou d'une sclérodermie en bandes, ou encore être observé au cours d'autres connectivites.
Il est caractérisé par une atteinte inflammatoire et infiltrative plus ou moins diffuse du fascia aponévrotique sous-cutané et périmusculaire, respectant les muscles sous-jacents et la peau, s’associant dans la majorité des cas à une hyperéosinophilie sanguine marquée, d’évolution prolongée parfois sur plusieurs années.
L’affection s’observe surtout chez l’adulte à peu près également dans les deux sexes, débute souvent après un effort physique intense et prolongé, prédomine aux membres de façon symétrique, se traduit par un gonflement douloureux des zones atteintes et entraîne une impotence fonctionnelle variable des articulations voisines des atteintes du fascia ; les atteintes viscérales associées sont rares ; des atteintes hématologiques potentiellement graves s’observent dans près de 10% des cas (aplasie médullaire, thrombopénie, anémie hémolytique). Dans près de 2/3 des cas existe une hyperéosinophilie pouvant atteindre 30%.
Le diagnostic est parfois difficile avec la sclérodermie systémique; le diagnostic de certitude ne peut être porté que par une biopsie en bloc portant sur la peau, le tissu cellulaire sous-cutané, le fascia périmusculaire et le muscle sous-jacent. Elle montre une sclérose du derme s'étendant jusqu'au tissu adipeux sous-cutané et aux fascias musculaires qui sont épaissis et le siège d'une infiltration lymphoplasmocytaire, histiocytaire et éosinophile et peuvent comporter des dépôts d'IgG et de C3.
Le traitement repose sur la corticothérapie générale, bien que des rémissions spontanées soient possibles. Des tableaux proches de la fasciite de Shulman ont pu être observés après prise de L-tryptophane : il s'y ajoute alors une faiblesse musculaire et une élévation des enzymes musculaires.

L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)

Syn. fasciite à éosinophiles, syndrome de Shulman, fasciite diffuse à éosinophiles, pseudosclérodermie à éosinophiles

sclérodermie oedémateuse, myosite à macrophages, syndrome du L-tryptophane

[F3]

Édit. 2018

fasciite à éosinophiles de Shulman l.f.

Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis

L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)

Syn. fasciite à éosinophiles

fasciite à éosinophiles

[ F3]

Édit. 2018

fibromyalgie associée l.f.

syndrome fibromyalgique

[I1,H3]

Édit. 2018 

folliculite à éosinophiles l.f.

eosinophilic pustular folliculitis, eosinophilic pustular dermatosis of Ofuji, Ofuji's disease

Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par la survenue de plaques ou de placards papulopustuleux à contenu stérile, à extension centrifuge, touchant essentiellement les régions séborrhéiques du visage et du tronc, et parfois associée à des pustules palmoplantaires.
L'examen histologique montre une spongiose du follicule pileux qui est massivement infiltré par des polynucléaires éosinophiles et, à un moindre degré, par des polynucléaires neutrophiles et des lymphocytes. L’évolution, chronique, se fait par poussées accompagnées d'une hyperéosinophilie sanguine. Elle laisse parfois une pigmentation résiduelle. Le traitement, non spécifique, fait appel aux glucocorticoïdes par voie locale ou générale, à la dapsone, aux anti inflammatoires non stéroïdiens ou à l’isotrétinoïne.

S. Ofuji, dermatologiste japonais (1970)

Étym. lat. folliculus, petit sac de cuir, de follis, enveloppe ; itis : inflammation

Syn. pustulose folliculaire à éosinophiles d'Ofuji , folliculite pustuleuse à éosinophiles, maladie d'Ofuji

folliculite, séborrhée, spongiose, dapsone, isotrétinoïne

[J1]

Édit. 2018

glycoprotéine associée à la myéline l. f.

myelin-associated glycoprotein

Glycoprotéine transmembranaire exprimée par les cellules de Schwann péri-axonales et dans les gaines de myéline des axones.
La glycoprotéine associée à la myéline joue un rôle important dans la formation et la différenciation des axones.

Abrév. MAG

MAG, Schwann (cellule de), axone, myéline

[C1,C3,H1]

Édit. 2018

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