Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Epstein (syndrome d') l.m.

Epstein’s syndrome

Association d’une néphropathie, d’une macrothrombocytopénie et d’une surdité liée à une mutation du gène MYH9, de transmission autosomique dominante.
L’atteinte rénale est une néphrite interstitielle ; les plaquettes peu nombreuses, de 30.000 à 100.000, sont de grande taille ; la surdité neurosensorielle, de perception, porte d’abord sur les sons aigus. L’affection est très proche du syndrome de Fechtner, elle s’en distingue par l’absence de cataracte et d’inclusions intraleucocytaires.
Le gène en cause MYH9, en 22q12.13, code pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire dont la modification est à l’origine de la désorganisation du cytosquelette et de la thrombopénie macrocytaire.

C. J. Epstein, généticien américain (1972) ; L. C. Peterson, biochimiste américaine (1985)

MYH9 ( maladies liées à), Fechtner (syndrome de), néphropathie interstitielle

[Q2,M1,P1,F1]

Édit. 2018