Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

69 résultats 

Ellis-van Creveld (syndrome d') l.m.

Ellis van Creveld’s syndrome

Dysplasie chondroectodermique rare, associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, il y a fusion de la lèvre supérieure à la gencive, éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Au niveau osseux, il existe un raccourcissement des os longs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles, et un genu valgum. Au niveau thoracique, existent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. Au niveau des yeux strabisme, il peut exister colobome irien, cataracte, et anneau pigmenté péripapillaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).

R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)

Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt

nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum

[I2,K2 Q2,P2,P3]

Édit. 2018

dysplasie chondroectodermique d'Ellis-van Creveld l.f.

Ellis-van Creveld’s dysplasia chondroectodermique

R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)

Ellis-van Creveld (syndrome d')

van Creveld (maladie de) l.f.

van Creveld’s disease

R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)

Ellis-van Creveld (maladie de), Ellis-Van Creveld (syndrome de)

van Creveld-von Gierke (maladie de) l.f.

van Creveld-von Gierke’s disease

S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E.O. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)

glycogénose de type 1

maladie de van Creveld l.f.

van Creveld’s disease

R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)

Ellis-van Creveld (maladie de), Ellis-van Creveld (syndrome de)

maladie de van Creveld-von Gierke l.f.

van Creveld-von Gierke’s disease

S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)

glycogénose de type 1

Ellis-Sheldon (syndrome de) l.m.

Ellis-Sheldon’s syndrome

R. Ellis et W. Sheldon, Sir,  pédiatres britanniques (1936) ; Gerturd Hurler, pédiatre allemande (1919)

Hurler (maladie de)

[N3,Q2]

Édit. 2018

van de van der Stappen-Vincent (méthode de) l.f.

van der Stappen-Vincent’s method

G. van der Stappen, médecin français (1960) ;  B. Vincent, médecin français (1962)

Syn. méthode d’Ogino-Knaus

méthode d'Ogino-Knaus

Nyssen-van Bogaert (syndrome de) l.m.

Nyssen-van Bogaert’s syndrome

Affection rare qui survient dans la deuxième enfance, avec une cécité progressive par atrophie optique, une surdité également progressive, des troubles moteurs, des troubles mentaux et parfois des crises d'épilepsie généralisée.
La transmission est autosomique récessive.

R. Nyssen et L. van Bogaert, neurologues belges (1934)

Syn. Dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée.

dégénérescence systématisée opticocochléodentelée

syndrome de van Bogaert l.m.

van Bogaert’s syndrome

  xanthomatose cérébrotendineuse

syndrome de van Bogaert et Divry  l.m.

van Bogaert et Divry (1945)

van Bogaert et Divry (syndrome de)

syndrome de van den Bosch l.m.

van den Bosch’s syndrome

J. van den Bosch (1959)

van den Bosch (syndrome de)

syndrome de van der Hoeve l.m.

scleromalacia perforans

J. Van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1931)

scléromalacie perforante

syndrome de Van der Hoeve l.m.

J. Van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1918)

ostéogenèse imparfaite type 1

[A4,O6,Q2]

van Bogaert (syndrome de) l.m.

van Bogaert’s syndrome

L. van Bogaert, neuropathologue belge (1937)

xanthomatose cérébrotendineuse

van Bogaert et Divry (syndrome de) l.m.

van Bogaert-Divry’s syndrome

Syndrome neurocutané héréditaire caractérisé par une angiomatose diffuse du cortex cérébral et des méninges associée à une démyélinisation du centre ovale.
Ces anomalies sont responsables de troubles moteurs pyramidaux et extrapyramidaux, des crises d’épilepsie, une démence, une pigmentation cutanée avec télangiectasies.
La transmission est récessive, liée au sexe.

L. van Bogaert et P. Divry, neuropathologues belges (1945)

angiomatose, pyramidal (syndrome), extrapyramidal (syndrome), épilepsie, télangiectasie

van Bogaert-Hozay (syndrome de) l.m.

van Bogaert-Hozay’s syndrome

Acro-ostéolyse avec anomalies faciales, doigts et orteils infantiles.
Il existe un léger retard mental, un aplatissement de l'ensellure nasale, de grosses joues, des oreilles déformées, une micrognathie, des anomalies dentaires, et une absence de barbe. L’examen oculaire  peut trouver une myopie et un astigmatisme forts. L’affection est autosomique récessive (MIM 277150).

L. van Bogaert, neuropathologue belge (1953) et J. Hozay, neurologue belge (1953)

micrognathie

van Bogaert et Nyssen (syndrome de) l.m.

van Bogaert and Nyssen’s syndrome

Forme tardive de leucodystrophie caractérisée par une détérioration mentale, l’apparition progressive d’une quadriplégie avec contracture et crises toniques, mort dans un état cachectique, démence profonde.
Maladie héréditaire, secondaire à un désordre métabolique responsable d’une désintégration de la myéline, qui se différencie des autres leucodystrophies par son apparition tardive.

L. van Bogaert, neuropathologue belge et R. Nyssen (1936)

Étym. gr. leuco: blanc, dus:difficulté, trophê: nourriture

leudodystrophie

van der Hoeve (syndrome de) l.m.

ostéogenèse imparfaite type 1

[A4,O6,Q2]

van den Bosch (syndrome de) l.m.

van den Bosch’s syndrome

Syndrome associant une hyperkératose palmoplantaire, une hypohidrose, une anomalie de l'omoplate et une choroïdérémie.
Le syndrome comporte également une petite taille, une détresse respiratoire à la naissance et un retard mental. L’examen cutané montre des troubles des phanères, une alopécie, une dysplasie unguéale et des malformations verruqueuses cutanées. L’examen oculaire révèle un nystagmus, une myopie, un déficit visuel modéré et une dystrophie rétinienne de type choroïdérémie avec ERG altéré. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 314500).

J. van den Bosch, médecin néerlandais (1959)

choroïdérémie

van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg (syndrome de) l.m.

van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg’s syndrome

J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1913) ; N.A. Halbertsma, médecin néerlandais ; P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et génticien néerlandais (1934)

Waardenburg (syndrome de) (type 1)

van der Woude (syndrome de) l.m.

van der Woude’s syndrome

A. van der Woude, généticienne américaine (1954)

fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure

Lobstein-van der Hoeve (syndrome de) l.m.

osteogenesis imperfecta

Maladie des hommes de verre ou ostéopsathyrose secondaire à une mutation du collagène.
Il existe, en plus de la fragilité osseuse, un nanisme, une hyperlaxité ligamentaire et une surdité. La forme congénitale récessive est létale (Ekman, 1788), mais dans les formes plus tardives il peut y avoir des porteurs a minima. Au niveau oculaire, on peut trouver des sclères bleues, un kératocône, des mégalocornées et une cataracte. Il existe diverses descriptions selon l’âge d'apparition avec la maladie de Porak-Durante-Vrolik néonatale et rapidement mortelle, et la forme tardive ou maladie de Spurway. De nombreuses formes ont été décrites. La maladie est secondaire à une mutation sur le gène du collagène (COL1A1) qui est localisé en 17q21.33. L’affection est autosomique dominante (MIM 120150).

J. G. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français (1833) et J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1934)

Syn. maladie des hommes de verre, ostéogénèse imparfaite

osteogenesis imperfecta, COL1A1

amyloïdose de Van Allen l.f.

Van Allen’s type amyloidosis

M.W. van Allen, neurologiste américain (1969)

amyloïdose de l'Iowa 

[A3,C1,C3,H1]

Édit. 2017

angiomatose diffuse corticoméningée de Divry et van Bogaert l.f.

Divry and van Bogaert’s diffuse corticomeningeal angiolipomatosis

Angiomatose diffuse corticoméningée avec troubles moteurs, hémianopsie, migraines, épilepsie, et démence.
Extérieurement ces patients n'ont que la peau marbrée, conséquence de télangiectasies cutanées en réseau. En plus de l'angiomatose, il y a une démyélinisation de la substance blanche du centre ovale, responsable de l'hémianopsie. Cliniquement, des crises d'épilepsie apparaissent pendant la seconde décennie, le déficit du champ visuel devient évident avec des migraines et des paresthésies focalisées. Enfin, il y a perturbation mentale et démence progressive. L’affection est autosomique récessive (MIM 206570).

L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et P. Divry, neuropathologistes belges (1945)

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse

[H1,H3,K4,P2]

Édit. 2017  

| /3 | page suivante