Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Ellis-van Creveld (syndrome d') l.m.

Ellis van Creveld’s syndrome

Dysplasie chondroectodermique rare, associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, il y a fusion de la lèvre supérieure à la gencive, éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Au niveau osseux, il existe un raccourcissement des os longs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles, et un genu valgum. Au niveau thoracique, existent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. Au niveau des yeux strabisme, il peut exister colobome irien, cataracte, et anneau pigmenté péripapillaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).

R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)

Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt

nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum

[I2, K2 Q2, P2 ; P3]

Édit. 2018