Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Aran-Duchenne (syndrome d') l.m.

Aran-Duchenne's syndrome

Syndrome radiculaire dit inférieur, concernant les racines C8 et D1.
Il associe une paralysie puis une atrophie des muscles de la main et de la loge antérieure de l'avant-bras, avec aspect de "main en griffe". Le réflexe cubitopronateur est aboli. On relève une hypo-esthésie de la région interne de l'avant-bras, de la main, des quatrième et cinquième doigts, ainsi que de la moitié interne du médius.

F. Aran, médecin français (1850) et G. Duchenne (de Boulogne) médecin français (1849)

Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)

Duchenne’s muscular dystrophy, muscular dystrophy Duchenne type

Myopathie congénitale liée à l’X, transmise par les filles et touchant les garçons, due à la mutation ou à la délétion des gènes d’une protéine musculaire, la dystrophine, caractérisée par une dystrophie musculaire progressive généralisée, mortelle avant 20 ans par défaillance cardiorespiratoire.
Cette dystrophinopathie, la plus fréquente des myopathies de l’enfant débute avant l’âge de cinq ans par une faiblesse musculaire progressive, symétrique, touchant surtout les muscles proximaux des membres, d’abord inférieurs : d’où des troubles de la marche, des chutes avec impossibilité de se relever, des rétractions musculaires et une fréquente pseudohypertrophie essentiellement des mollets. La perte de la marche se produit avant l’âge de 13 ans. Le ptosis est fréquent. L’atteinte cardiaque se rencontre dans 94 % des cas.
La teneur en créatine-kinase sérique (CPK) est élevée, surtout au début. L’augmentation de la myoglobine plasmatique témoigne de la myolyse. La biopsie musculaire confirme le diagnostic en mettant en évidence une absence quasi totale de dystrophine.
L’atteinte génétique correspond à une mutation de type Duchenne du gène codant pour la dystrophine situé en Xp21.2 ; ce gène est proche de celui de la rétinite pigmentaire liée au sexe (RP3) qui peut être associée à cette myopathie. Le conseil génétique se fonde sur l’identification des femmes conductrices : pseudohypertrophie des mollets ou déficit moteur, élévation des CPK dans environ les deux tiers des cas. Par suite du grand nombre de mutations, la mère d’un garçon atteint n’est pas toujours conductrice ; en revanche, elle l’est si, en plus de son fils, un autre parent mâle est touché. Le diagnostic prénatal est possible en biologie moléculaire sur les villosités trophoblastiques ou les amniocytes, voire sur une cellule prélevée sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro. Un protocole de thérapie génique visant à introduire le gène normal de la dystrophine est à l’essai.
Une variété nosologique de début plus tardif et d’évolution plus lente est dite myopathie de Becker.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1868)

Duchenne-Erb (syndrome de) l.m.

Duchenne-Erb's syndrome

Syndrome radiculaire dit supérieur, touchant les racines C5 et C6.
Il comprend : une paralysie avec atrophie du biceps, du deltoïde, du brachial antérieur, du coracobrachial et du long supinateur ; une perte de l'abduction et de la rotation interne du bras, de la flexion et de la supination de l'avant-bras ; une hypoesthésie de l'épaule, de la partie externe du bras, de l'avant-bras, de la main et du pouce. Les réflexes bicipital et styloradial sont abolis.

G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1855) ; W. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1874)

Duchenne (myopathie de) l.f.

Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)

dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.

Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique

P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

Duchenne (maladie de)

dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Duchenne l.f.

pseudohypertrophique

G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

Duchenne de Boulogne (maladie de)

myopathie de Duchenne l.f.

Duchenne’s myopathy

G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

Syn. dystrophie musculaire de Duchenne

Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de)

pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.

Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique

Duchenne (maladie de)

trocart de Duchenne l.m.

Sorte d’emporte-pièce constitué par une tige métallique à extrémité en forme de crochet, que l’on introduisait dans les tissus profonds pour un prélever un fragment aux fins d’examen microscopique.

G. Duchenne (de Boulogne), neurologue français (1806-1875)

paralysie bulbaire de Duchenne l.f.

Duchenne's bulbar paralysis

Forme haute de sclérose latérale amyotrophique.
Classiquement, cette affection peut avoir une évolution prolongée, avec une relative stabilité pendant plusieurs années.

G. B. Duchenne de Boulogne, neurologiste français (1858)