Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de) l.m.

microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-DiGeorge-Harley)

Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie, une déficience mentale et une paralysie spastique.
Le déficit mental est sévère, il existe une microcéphalie ou une hydrocéphalie, la microphtalmie est bilatérale, on trouve des opacités cornéennes, et une diplégie spastique. On trouve également plus exceptionnellement une fente palatine, un bec de lièvre, une corectopie, une pupille en fente. Le syndrome de microphtalmie et déficience mentale est plus restrictif. L’affection est autosomique récessive.

L. Pinsky, pédiatre, A. M. DiGeorge, pédiatre et R. D. Harley, ophtalmologiste américains (1965)

Syn. microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley

microphtalmie et déficience mentale, syndrome Micro

microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley l.f.

microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-Digeorge-Harley)

L. Pinsky, A. M. DiGeorge et R. D. Harley, pédiatres américains (1965),

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil

Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de)

séquence de DiGeorge l.f.

syndrome de délétion 22q11.2

[A4,O6,Q2,Q3]