Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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De Toni–Debré–Fanconi (syndrome de) l.m.

Fanconi’s syndrome

Acidose tubulaire proximale par fuite urinaire des bicarbonates du fait de l’abaissement de leur seuil d’excrétion.
Plusieurs fonctions tubulaires sont concernées : glycosurie, diabète phosphaté, aminoacidurie globale acidose. Il existe souvent une ostéomalacie chez l’adulte et un rachitisme chez l’enfant.
Proche du Syndrome de Lowe.

G. De Toni, pédiatre italien (1933), R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934), G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)

Fanconi (syndrome de)

Toni-Debré-Fanconi (syndrome de) l.m.

G. Fanconi, pédiatre suisse 1933) ; R. Debré, pédiatre français (1934) ; G De Toni, pédiatre italien (1936)

Fanconi (maladie de)

Debré-Fibiger (syndrome de) l.m.

Debré-Fibiger’s syndrome

Hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc complet de la 21 hydroxylase, altérant la synthèse à la fois des gluco- et des minéralo-corticoïdes déterminant de ce fait une hyperplasie des surrénales avec syndrome de perte de sel.
En l’absence de thérapeutiques substitutives par les dérivés de la cortisone, l’affection est responsable, dès les premières semaines d’une déshydratation létale en liaison avec une insuffisance surrénale aigüe. Le défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et de leurs précurseurs immédiats liés au bloc enzymatique emballe la production des sexocortoticoïdes, ce qui détermine des signes d’hyperandrogénie : masculinisation des organes génitaux externes responsable d’ambiguïté sexuelle chez la petite fille, parfois macrogénitosomie chez le petit garçon. Ce syndrome se différencie de celui de Wilkins où le bloc partiel n’altère pas la synthèse des minéralocorticoïdes.
La transmission est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.

J. Fibiger, anatomopathologiste danois, prix Nobel de médecine en 1926 (1905) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1925)

déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP21A2 gene

[O4]

Kocher-Debré-Sémélaigne (syndrome de) l.m.

Kocher-Debré-Sémélaigne's syndrome

Manifestations musculaires et/ou neurologiques décrites au cours du myxœdème congénital : hypertrophie musculaire pseudo-herculéenne avec hypotonie, sans myotonie le plus souvent ; ralentissement psychomoteur.

Th. Kocher, chirurgien suisse, prix Nobel de médecine en 1909 (1892) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine et G. Sémélaigne, pédiatres français (1934)

Röske-de Toni-Caffey (maladie de) l.f.

Röske-de Toni-Caffey’s disease

G. Röske, pédiatre allemand (1930); G. de Toni, pédiatre italien (1895-1973), J. Caffey, pédiatre et radiologue américain (1945)

Caffey-Silvermann (syndrome de)

Debré, Lamy, Lamotte (érythrodermie avec épidermolyse de) l.f. (obs.)

Debré, Lamy, Lamotte’s erythroderma with epidermolysis

R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)

épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell

érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte l.f. (obsolète)

Debré-Lamy-Lamotte’s erythroderma with epidermolysis

R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)

érythrodermie, épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell

[J1]

Édit. 2018 

Fanconi forme adulte sans cystinose (syndrome de) l.m.

adult Fanconi syndrome without cystinosis

G. de Toni, pédiatre italien(1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)

De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)

[M1]

Édit. 2018

Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.

childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis

G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)

De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)

[M1,O1]

Édit. 2018

Fanconi (syndrome de) l.m.

Fanconi's syndrome

Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
 Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi

G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)

néphropathie tubulaire chronique

[M1,Q3]

Édit. 2018

Fanconi-Hegglin (syndrome de) l.m.

Fanconi-Hegglin’s syndrome

Pneumonie atypique associée à la présence d'agglutinines froides.
Cette ancienne entité a été démembrée par l'amélioration des moyens de détection et d'isolement des mycoplasmes qui en sont les causes habituelles.

G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; R. M. Hegglin, médecin interniste suisse (1940)

[D1,F1,K1]

Édit. 2018

Lignac-Fanconi (maladie de, syndrome de)

Lignac Fanconi’s disease

G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)

cystinose

Wissler-Fanconi (syndrome de) l.m.

Wissler-Fanconi syndrome

Rhumatisme inflammatoire rare, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune, associant une fièvre irrégulière, des érythèmes cutanés récidivants, des arthralgies, une hépatosplénomégalie, des polyadénopathies et régressant en quelques mois.
En dépit des incertitudes qui persistent sur son étiologie, il semble qu’un foyer infectieux chronique, en particulier dentaire ou amygdalien, puisse contribuer à sa survenue.
L’existence même de ce syndrome est discutée ; il pourrait s’agir en fait de formes cliniques de la maladie de Still.

H. Wissler, médecin helvétique (1943) ; G. Fanconi, pédiatre helvétique (1946) ; G.F. (Sir) Still, pédiatre britannique (1896)

Syn. maladie de Still de l’adulte

Still (maladie de)

anémie de Fanconi groupe complémentaire A-B-C ou D l.m.

Fanconi's anemia, complementation group A-B-C-D

Fanconi (maladie de)

[F1]

Édit. 2017

anémie macrocytaire de Fanconi l.f.

Fanconi’s macrocytic anemia

G. Fanconi, pédiatre helvétique (1927)

Fanconi (maladie de)

[F1]

Édit. 2017

Fanconi (anémie macrocytaire de) l.f.

Fanconi’s macrocytic anemia

G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927)

Fanconi (maladie de)

[F1]

Édit. 20188

Fanconi (maladie de) l.f.

Fanconi's anaemia, pancytopenia with congenital defects

Aplasie médullaire congénitale dont la transmission est autosomique récessive, qui débute généralement dans l’enfance, et dont une hyperpigmentation cutanée généralisée parsemée de macules foncées ou dépigmentées peut être le symptôme révélateur.
La pancytopénie est souvent à l'origine d'un décès précoce. De nombreuses anomalies somatiques telles que malformations rénales et cardiaques, hypoplasie du pouce ou du radius lui sont associées. Des anomalies chromosomiques liées à un défaut de réparation de l'ADN sont fréquentes. Les patients qui survivent aux complications de l'insuffisance médullaire ont un risque élevé de leucémie ou d'autres affections malignes.
La sensibilité des cellules de l’anémie de Fanconi (AF) aux agents alkylants (très réactifs) ont permis de classer l’AF selon des groupes de complémentation.
- Le groupe FA.A (66%) : le gène FANC.A est en 16q24.3 ; 34 mutations ont été décrites, par délétions intragèniques (perte de 1 à 30 exons) ou par insertions, aboutissant à la synthèses de protéines tronquées.
- Le groupe FA.B ( 4%).
- Le groupe FA.C ( 12%) : gène FANC.C en 9q22.3 (au moins 10 mutations) ; ce gène est
 situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, d’où
 la fréquence des leucémies dans ce groupe ; il serait plus fréquent chez les juifs ashkénases.
- Le groupe FA.D (4%) , gène FANC D en 3p22-26.
- Le groupe FA.E (12%) gène FANC E en 6p21-22.
- Le groupe FA F (rare) gène FANC F en 11p15 6 mutations : 2 ponctuelles et 4 courtes délétions.
- Le groupe FA G gène FANC G en 9p13 code pour une protéine de réparation de l’ADN
(actuellement 11 gènes sont répertoriés).
L’affection est hétérogène génétiquement . De nombreux gènes ont été répertoriés codant pour la synthèse de protéines impliquées dans la réparation ou la réplication de l’ADN et l’épissage de l’ARN. On peut citer parmi ceux-ci, le gène FANC.A en 16q24.3 qui est en cause dans deux tiers des cas (34 mutations y ont été décrites) aboutissant à la synthèse de protéines tronquées. Le gène FANC.C, en 9q22.3 avec au moins 10 mutations (12% des cas) est situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, expliquant la fréquence des leucémies dans ce groupe.

G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927 et 1936) ; G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934)

Syn. anémie de Fanconi, syndrome de Toni-Debré-Fanconi

[F1,Q3]

Édit. 2018

Fanconi (maladie rénotubulaire de) l.f.

Fanconi’s renotubular syndrome

G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1951)

Fanconi (syndrome de)

[M1]

Édit. 2018

pancytopénie de Fanconi de type 1-2 -3 ou 4 l.f.

Fanconi pancytopenia, type 1-2-3-4

G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1927)

Fanconi (anémie macrocytaire de).