Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Danon (maladie de) l.f.

Danon’s disease

Glycogénose de type II, maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
L’affection est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Le déficit est ubiquitaire, mais il n'est exprimé que par certains organes (coeur et/ou muscle squelettique surtout). Le gène (GAA) est localisé sur le chromosome 17q23. La transmission est autosomique récessive.

M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981) ; J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)

Pompe (maladie de)