Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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DMD gene sigle angl. pour dystrophin

Gène localisé en Xp21.2 qui détermine la production de la dystrophine, protéine localisée dans les muscles squelettiques et du cœur et qui est présente en petites quantités dans les cellules cérébrales.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de la cardiomyopathie familiale dilatée , de la dystrophie musculairede Duchenne et Becker.

Syn. BMD DMD_HUMAN dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)

cardiomyopathie familiale dilatée, Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de)