Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Crigler-Najjar (maladie de) l.f.

Crigler Najjar’s disease

Affection génétique exceptionnelle se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d'activité d'un enzyme hépatique, la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase dont le rôle est de conjuguer la bilirubine en un dérivé soluble dans l'eau, entraînant donc la survenue dès les premiers jours de vie d'un ictère intense dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, ictère qui en l'absence de traitement peut se compliquer de graves lésions cérébrales connues sous le nom d'encéphalopathie bilirubinique ou ictère nucléaire.
L'administration de phénobarbital permet de reconnaître deux variétés de maladie de Crigler-Najjar.
Le type I est insensible au phénobarbital et ne répond que partiellement à la photothérapie qui doit être poursuivie à domicile la nuit sous surveillance précise pour maintenir la bilirubinémie dans des zones mettant l'enfant à l'abri de complications neurologiques. La difficulté de prolonger ce traitement conduit à proposer une transplantation hépatique qui est suivie du déjaunissement définitif de l'enfant.
Le type II bénéficie d'un traitement à vie par le phénobarbital dont l'effet inducteur de l'activité enzymatique déficitaire est suffisant pour maintenir l'enfant à l'abri de l'ictère nucléaire même s'il reste modérément jaune. Le traitement initial de l'ictère dans ces deux variétés repose sur une ou plusieurs exsanguinotransfusions en attendant le contrôle thérapeutique de long cours. Des mutations du gène UGT1A1 ont été récemment décrites dans l'une et l'autre variété dont la connaissance permettra un diagnostic anténatal dans le type I, le plus sévère et le plus difficile à contrôler.
Une mutation du gène UGTA1A1 est à l’origine de la maladie de Gilbert.

J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)

UDP-glucuronosyltransférase, UGT1A1 gene, Gilbert (maladie de)

[Q2]

maladie de Crigler-Najjar l.f.

Crigler Najjar’s disease

Affection génétique exceptionnelle se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d'activité d'un enzyme hépatique, la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase dont le rôle est de conjuguer la bilirubine en un dérivé soluble dans l'eau, entraînant donc la survenue dès les premiers jours de vie d'un ictère intense dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, ictère qui en l'absence de traitement peut se compliquer de graves lésions cérébrales connues sous le nom d'encéphalopathie bilirubinique ou ictère nucléaire.
L'administration de phénobarbital permet de reconnaître deux variétés de maladie de Crigler-Najjar. Le type I est insensible au phénobarbital et ne répond que partiellement à la photothérapie qui doit être poursuivie à domicile la nuit sous surveillance précise pour maintenir la bilirubinémie dans des zones mettant l'enfant à l'abri de complications neurologiques. La difficulté de prolonger ce traitement conduit à proposer une transplantation hépatique qui est suivie du déjaunissement définitif de l'enfant. Le type II bénéficie d'un traitement à vie par le phénobarbital dont l'effet inducteur de l'activité enzymatique déficitaire est suffisant pour maintenir l'enfant à l'abri de l'ictère nucléaire même s'il reste modérément jaune. Le traitement initial de l'ictère dans ces deux variétés repose sur une ou plusieurs exsanguinotransfusions en attendant le contrôle thérapeutique de long cours. Des mutations géniques ont été récemment décrites dans l'une et l'autre variété dont la connaissance permettra un diagnostic anténatal dans le type I, le plus sévère et le plus difficile à contrôler.

J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)

Syn. ictère familial congénital de Crigler et Najjar

UDP-glucuronosyltransférase

[Q2]

Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.

Crigler and Najjar's familial jaundice

J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)

ictère familial congénital de Crigler et Najjar

[Q2]

Édit. 2015

ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.

Crigler Najjar’s congenital jaundice

Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.

J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)

Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse

Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar