Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).