Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

11 résultats 

Carpenter (syndrome de) l.m.

Carpenter’s syndrome

Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.

G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)

Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II

craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie

[Q2]

Cole-Carpenter (syndrome de) l.m.

Cole-Carpenter’s syndrome

Syndrome malformatif rare associant une dysmorphie craniofaciale par craniosynostoses et des altérations squelettiques par fragilité osseuse constitutionnelle.
L’aspect est normal à la naissance. La fermeture précoce des sutures lamdoïque, coronale, sagittale et métopique entraîne une croissance verticale du crâne en turricéphalie. La craniosténose qui en résulte est responsable d’hypertension intracrânienne et d’exophtalmie. La fragilité osseuse entraîne des fractures multiples, surtout métaphysaires, une incurvation des membres et un retard moteur. La taille est petite. Il n’y a pas d’anomalies neurologiques ni de troubles intellectuels. L’aspect évoque une dysostose craniofaciale de Crouzon et la fragilité osseuse une ostéogénèse imparfaite mais sans les anomalies du collagène 1 de cette affection. La génétique n’est pas connue.

D. E. Cole pédiatre canadien et T.O. Carpenter, pédiatre américain (1987) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912)

ostéogénèse imparfaite, dysostose craniofaciale

[Q2]

Proud-Levine-Carpenter (syndrome de) l.m.

Affection neurologique rare caractérisée par une insuffisance intellectuelle sévère, une microcéphalie avec agénésie du corps calleux, des crises convulsives, une spasticité et une petite taille auxquelles peuvent s’associer une cryptorchidie et un hypospadias.
Elle apparaît habituellement chez les garçons. Les symptômes sont souvent moins sévères chez les filles.
L’affection est due aux mutations du gène ARX (Xp21.3).

Virginia. K. Proud, pédiatre, C. Levine, médecin radiologue, Nancy J. Carpenter, pédiatre généticienne américains (1992)

ARX gene

[H1, M2, Q3]

Édit. 2018

syndrome de Carpenter l.m.

Carpenter’s syndrome

Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.

G. Carpenter, médecin britannique (1909)

Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II

craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie

[Q2]

syndrome de Cole-Carpenter l.m.

Cole-Carpenter’s syndrome

Syndrome malformatif rare associant une dysmorphie craniofaciale par craniosynostoses et des altérations squelettiques par fragilité osseuse constitutionnelle.
L’aspect est normal à la naissance. La fermeture précoce des sutures lamdoïque, coronale, sagittale et métopique entraîne une croissance verticale du crâne en turricéphalie. La craniosténose qui en résulte est responsable d’hypertension intracrânienne et d’exophtalmie. La fragilité osseuse entraîne des fractures multiples, surtout métaphysaires, une incurvation des membres et un retard moteur. La taille est petite. Il n’y a pas d’anomalies neurologiques ni de troubles intellectuels. L’aspect évoque une dysostose craniofaciale de Crouzon et la fragilité osseuse une ostéogénèse imparfaite mais sans les anomalies du collagène 1 de cette affection. La génétique n’est pas connue.

D. E. Cole et T. O. Carpenter, pédiatres américains (1987) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)

ostéogénèse imparfaite, dysostose craniofaciale

[Q2]

Chudley (syndrome de) l.m.

Chudley’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)

[I4,Q2]

Chudley- McCullough (syndrome de) l.m.

Chudley- McCullough syndrome

Surdité neurosensorielle associée à des malformations cérébrales.
Les anomalies cérébrales sont variées : oblitération du trou de Monro avec hydrocéphalie, dilatation ventriculaire, kystes arachnoïdiens, corps calleux peu ou pas développé, anomalies des circonvolutions cérébrales et de la matière grise, dysgénésie cérébelleuse. Le développement est peu perturbé. L’affection, autosomique récessive, est liée à une mutation en 1p3.1 entraînant un trouble de la division cellulaire et du développement du cerveau.

A. E. Chudley, pédaitre généticien canadien, Carol McCullough, pédiatre et D. W. McCullough, otorhinolaryngologiste canadiens (1997)

[Q2,P2]

Chudley- Rozdilsky (syndrome de) l.m.

Chudley- Rozdilsky’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A. E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu

[I4,Q2]

syndrome de Chudley l.m.

Chudley’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A.E. Chudley, pédiatre généticien canadien (1985-1988-1997) ; R.B. Lowry généticien (1988) et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)

[I4,Q2]

syndrome de Chudley-Rozdilsky l.m.

Chudley- Rozdilsky’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A.E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu

[I4,Q2]

syndrome de Chudley-McCullough l.m.]

Chudley- McCullough syndrome

Surdité neurosensorielle associée à des malformations cérébrales.
Les anomalies cérébrales sont variées : oblitération du trou de Monro avec hydrocéphalie, dilatation ventriculaire, kystes arachnoïdiens, corps calleux peu ou pas développé, anomalies des circonvolutions cérébrales et de la matière grise, dysgénésie cérébelleuse. Le développement est peu perturbé. L’affectiion, autosomique récessive, est liée à une mutation en 1p3.1 entraînant un trouble de la division céllulaire et du développement du cerveau.

A. E. Chudley, généticien canadien, Carol McCullough, pédiatre et D. W. McCullough, otorhinolaryngologiste canadiens (1997)

[Q2,P2]