Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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CRYBB2 gene acr.angl. de Beta Crystallin B2

Gène situé en 22q11.2-q12.2 qui joue un rôle dans la synthèse des protéines du cristallin dont la mutation est à l’origine de la cataracte céruléenne.

C. Chambers, ophtalmologiste américaine (1993)

cataracte céruléenne congénitale

[Q2, P2]

Édit. : 2015