Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Bernard-Soulier (syndrome de) l.f.

Bernard Soulier’s disease

Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine,  J.P. Soulier, hématologues français (1948)

Bernard-Soulier (maladie de)

Édit. 2017

Bernard-Soulier (maladie de) l.m.

Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy

Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.

Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)

Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes

GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)

Édit. 2017

Soulier et Boffa (syndrome de) l.m.

Soulier-Boffa’s syndrome

Association d’avortements à répétition, de thromboses et d’un anticoagulant circulant antithromboplastine.

J.P. Soulier, hématologue, Marie-Claire Boffa immunologiste française (1980)

syndrome des antiphospholipides

Bernard's syndrome l.m.

Dénomination uniquement utilisée dans la littérature anglo-saxonne.

F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1727)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

Édit. 2017

Claude Bernard-Horner (syndrome de) l.m.

Horner's syndrome

Syndrome unilatéral caractérisé par un ptosis de la paupière supérieure, une légère ascension de la paupière inférieure, une énophtalmie, un myosis avec rétrécissement de la fente palpébrale et une congestion nasale avec anhidrose et rougeur de l'hémiface du même côté.
Ce syndrome est dû à une paralysie ou une lésion de la chaîne sympathique cervicale homolatérale. L'anesthésie locorégionale (intra-orale, bloc du plexus brachial, péridurale thoracique, lombaire ou brachiale), l'analgésie intrapleurale et une mauvaise position du cou sur la table d'opération sont les principales causes anesthésiques de ce syndrome. Lors de l’anesthésie, le syndrome est transitoire, régressant dans les trois mois, mais en cas de lésion de la chaine sympathique il est définitif (traumatismes cervicaux, chirurgie du cou, séquelle de ponction de la veine jugulaire interne).
Il existe un syndrome «symétrique» (excitation d'une des chaînes sympathiques cervicales) de Pourfour du Petit, qui peut se voir dans les mêmes conditions.

F. Pourfour du Petit, dit Petit le médecin, anatomiste et ophtalmologue français (1727) ; C. Bernard (1862), physiologiste français, membre de l’Académie française, de l’Académie de médecine et l’Académie des sciences et J. Horner ophtalmologiste suisse (1869)

Pourfour du Petit (syndrome de)

[H1]

Claude Bernard's syndrome l.m.

Uniquement dans la littérature anglo-saxonne

F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1727) (1664 - 1741)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

syndrome de Biffi-Claude Bernard l.m.

Biffi-Claude Bernard’s syndrome

F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741) ; S. Biffi, médecin italien (1846), Cl. Bernard, physiologiste français (1862)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

syndrome de Claude Bernard-Horner d'excitation l.m.

F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]