Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Barber-Say (syndrome de) l.m.

Barber-Say’s syndrome

Syndrome caractérisé par une hypertrichose congénitale généralisée, une ensellure nasale marquée, des narines antéversées, des lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires.
L'éruption dentaire est tardive.
Entité rare, décrite chez moins de 10 patients qui semble représenter une entité différente du syndrome ablépharie-macrostomie, mais pourrait être le résultat d'une mutation différente du gène TWIST2.

Nancy Barber, pédiatre américaine et B. Say, généticien turc (1982)

Réf. Orphanet 2004

syndrome ablépharie-macrostomie

Édit. 2017