Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

1929 résultats 

TTR gene sigle anglais pour transthyretin

Gène situé sur le locus chromosomique 18q12.1 codant pour la transthyrétine, protéine produite principalement par le foie qui transporte la vitamine A (rétinol) et la thyroxine.
Plus de 100 mutations de ce gène sont responsables de la neuropathie amyloïde familiale portugaise.

Syn. ATTR, PALB, prealbumin, amyloidosis type I, TBPA, TTHY_HUMAN,

neuropathie amyloïde familiale portugaise, transthyrétine, vitamine A, thyroxine

TTC 8 gene sigle angl. pour tetratricopeptide repeat domain protein 8 gene.

Gène localisé en 14q32, qui code une protéine contenant des répétitions tétratricopeptide et dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, et pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Bardet-Biedl de type 8.

Syn. BBS8, OLRN-2, CELE-T25F10 ;5 

Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS

TUBA1A gene sigle angl. pour tubulin alpha 1a

Gène localisé en 12q13.12 code pour l’alpha-tubulin (α-tubulin) qui appartient à la famille des tubulines qui créent et organisent les microtubules nécessaires à la division et à la localisation des neurones.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la lissencéphalie et de la lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse.

Syn. B-ALPHA-1, TBA1A_HUMAN, TUBA3, tubulin alpha-1A chain, tubulin alpha-3 chain, tubulin B-alpha-1

lissencéphalie, lissencéphalie avec hypoplasia cérébelleuse

TWIST2 gene sigle angl. pour Twist family BHLH transcription factor 2

Gène localisé en 2q37.3 codant pour un facteur de transcription capable d'inhiber la maturation des ostéoblastes.
Ce gène peut stimuler l’évolution de cancers : bronchique, colorectal, ovarien, épidermoïde de la tête et du cou, ainsi que sarcome, mélanome, hépatocarcinome et leucémie lymphoïde chronique,
Ses mutations sont à même de provoquer la dysplasie faciale ectodermique, le syndrome ablépharie-macrostomie.

Syn. AMS, FFDD3, BBRSAY, DERMO1, SETLSS, bHLHa39

Barber-Say syndrome, syndrome ablépharie-macrostomie, dysplasie faciale ectodermique

TWNK gene , sigle angl. pour twinkle mtDNA helicase

Gène situé sur le locus chromosomique 10q24.31 codant pour deux protéines similaires Twinkle et Twinky situées dans les mitochondries qui sont impliquées dans la production et le maintien de l’ADN mitochondial.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome OHAHA, du syndrome de Perrault, de l’ataxie spino-cérébelleuse, de l’ophtalmoplégie externe progressive.

Syn. C10orf2, chromosome 10 open reading frame 2, PEO1, PEO1_HUMAN, progressive external ophthalmoplegia 1 protein, T7 gp4-like protein with intramitochondrial nucleoid , ocalization, T7-like mitochondrial DNA helicase, twinkle

OHAHA (syndrome), Perrault (syndrome de), ataxie spino-cérébelleuse, ophtalmoplégie externe progressive, Twinkle, Twinky

TYR gene sigle angl. oculo cutaneous albinisme

Gène de la tyrosinase, localisé en 11q14.3, qui contrôle la synthèse de la mélanine.
Les mutations de ce gène sont à l’origine d’une perte totale ou partielle de l’activité catalytique de la tyrosinase. Elles sont à l’origine des albinismes oculo-cutané de type A1, A1B, AOC-MP et AOC-TS.

UDP-glucuronosyltransférase n.f.

UDP-glucuronosyltransferase

Enzyme qui catalyse le transfert de l’acide glucuronique de l’UDP-glucuronate sur une autre molécule.
C’est en fait une famille d'enzymes localisés essentiellement dans le réticulum endoplasmique des hépatocytes. Chez l'homme, il existe deux isoformes pour conjuguer la bilirubine, UDPG-1 et UDPG-2, la forme 1 étant la plus active. Ces enzymes permettent de conjuguer de l'acide glucuronique ou d'autres sucres à la bilirubine pour la rendre soluble dans l'eau et non dans les graisses, donc excrétable dans la bile et l'intestin.
Le gène codant pour les UDPG est situé sur le chromosome 2 ; il contient différents exons dont deux sont spécifiques pour la bilirubine. Des mutations au niveau de ce gène sont décrites dans la maladie de Crigler-Najjar 1 et 2 et éventuellement dans la maladie de Gilbert, affections qui s'accompagnent d'un déficit d'activité de l'UDP-glucuronyltransférase et donc d'une élévation variable de bilirubine non conjuguée.

J. F. Criggler et V. A. Najjar, pédiatres américains (1952) ; A. Gilbert, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1900)

UDP-glucuronate, glucuronique (acide), bilirubine, Crigler-Najar (maladie de), Gilbert ((maladie de)

vecteur d'excrétion l.m.

excretion vector

Vecteur de clonage portant, près d'un site de restriction, une séquence-signal.
Quand un gène est greffé sur cette séquence, lors de son expression, le peptide-signal est fusionné avec la protéine du gène cloné qui peut alors être excrétée hors de la cellule-hôte. Ce vecteur permet ainsi de recueillir plus efficacement la protéine produite.

clonage, site de restriction, séquence-signal, gène d'expression

  syndrome velo-cardio-facial
l.m.

velo-cardio-facial syndrome

Association de dystrophies faciales, de division palatine ou sous-muqueuse du voile et de cardiopathie.
Il s’y ajoute une hypocalcémie, un retard psychomoteur et des troubles du comportement avec une très grande variété de phénotypes et de gravité. L’affection est décelable dès la naissance ; son incidence est de 2000 à 4000 naissances. Elle apparaît le plus souvent de novo et dans 10 à 20 %  des cas, qui sont les plus sévères, elle est héréditaire et dominante.
Elle est liée à une délétion de la partie moyenne du bras long du chromosome 22 en 22q11 emportant de nombreux gènes dont le gène de transcription TBX1, qui  intervient dans la migration des cellules de la crête neurale, responsable des anomalies cardiaques, palatines et de la dysmorphie faciale (neurocristopathie) ainsi que le gène COMT agissant sur le développement et le fonctionnement cérébral, et sur les troubles du comportement. De nombreux cas présentent une atrophie cérébrale et 20 à 30 % développent une schizophrénie.

A. M. DiGeorges, pédiatre américain (1965, 1968) ; R. J. Shprintzen, médecin américain (1978)

Sigle VCFS

Shprintzen (syndrome de), DiGeorge (syndrome de), microdélétion 22q11, crête neurale, neurocristopathie, schizophrénie

[I2, H3, K2, O1, O6, P3, Q3, R1]

Édit. 2019

verrue séborrhéique l.f.

seborrhoeic keratosis, seborrhoeic wart, senile wart, basal-cell papilloma

Tumeur cutanée bénigne très fréquente, surtout observée dans la seconde moitié de la vie et siégeant principalement sur le tronc, le visage et le cuir chevelu, se présentant soit comme des taches ovalaires brunes plus ou moins nombreuses, soit comme des élevures plus ou moins kératosiques bien circonscrites, de forme ovale ou irrégulière, à surface mamelonnée et recouvertes d'un enduit grisâtre, brunâtre ou noirâtre.
Si cette lésion est très noire, elle peut prêter à confusion avec un mélanome.
L'examen histologique montre une tumeur superficielle en relief sur l'épiderme voisin, à limites nettes, présentant à des degrés variables une hyperkératose orthokératosique, une acanthose constituée de petites cellules basaloïdes et des inclusions de kératine ayant l'aspect de kystes cornés à kératinisation abrupte. Son inflammation ou irritation peut en rendre le diagnostic beaucoup plus difficile. La lésion est chronique. Des mutations du gène FGFR3 gene en sont responsables. Elle peut être aisément traitée par cryothérapie, curetage, dermabrasion ou électrocoagulation superficielle.

E. Leser, chirurgien allemand (1901) ; U. Trélat, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1828-1890)

Étym. lat. verruca : verrue

Syn. kératose séborrhéique, papillome basocellulaire (obs.), verrue sénile

mélanome, hyperkératose, acanthose, cryothérapie, dermabrasion, Leser-Trélat (signe de), dermatose papuleuse noire de Castellani, keratosis follicularis inversa, épithélioma intraépidermique, FGFR3 gene

[J1]

Édit. 2019

vitréorétinopathie exsudative familiale l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial

La vitréorétinopathie exsudative familiale (VREF) est une dystrophie rétinovitréenne rare caractérisée par un arrêt prématuré de la vascularisation de la rétine périphérique.
La forme typique associe, en fluorographie, une large zone de rétine avasculaire en périphérie temporale, des anastomoses artérioveineuses et des proliférations néovasculaires en bordure de l'ischémie, une masse fibrovasculaire temporale périphérique, une configuration particulière des vaisseaux rétiniens qui sont étirés vers la périphérie temporale et qui forment un angle aigu en sortant de la papille. L'électrorétinogramme est normal et le champ visuel peu modifié. La gravité de l'affection est due aux complications : hémorragies intravitréennes, exsudation lipidique intra-rétinienne, œdème et ectopie maculaire, rétraction du vitré entraînant la formation d'un pli rétinien tendu de la papille à la périphérie temporale, décollement de rétine.
Beaucoup de ces aspects sont semblables à ceux observés au cours de la rétinopathie de la prématurité mais les patients n'ont aucun antécédent de prématurité ni de petit poids de naissance.
Plusieurs modes de transmission ont été décrits : autosomique dominant, récessif lié à l’X et autosomique récessif.
Plusieurs gènes ont été identifiés : le gène de la maladie de Norrie (NDP) se transmet sur un mode réccessif liée à l’X ; le gène FZD4 (Wnt receptor pair, frizzled 4) est à transmission autosomique dominante (MIM 133780).
La VREF est une maladie rare dont la fréquence demeure indéterminée.
La sévérité de la maladie, lentement évolutive, est très variable d'un sujet à l'autre. Les formes mineures asymptomatiques sont fréquentes. Les formes graves peuvent exister tôt dans la petite enfance, dès la naissance, ou se développer dans les deux premières décennies de la vie.
Syn. vitréorétinopathie exsudative 1, vitrorétinopathie exsudative familiale dominante,
vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, syndrome de Criswick-Schepens

V.G. Criswick, ophtalmologue canadien et C.L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)

[P2]

Édit. 2017

vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive

Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).

J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)

vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)

[ P2]

Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease

Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.

F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)

Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose

Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)

Waardenburg-Shah (syndrome de) l.m.

Waardenburg-Shah’s syndrome, WS4

Neurocristopathie rare associant une maladie de Hirschprung  aux symptômes du syndrome de Waardenburg : mèche de cheveux blancs, sourcils et cils blancs, blanchiment précoce des cheveux, iris hétérochromique ou très bleu, surdité neurosensorielle uni ou bilatérale ; il n’y a pas de dystopie canthale interne.
L’aganglionose colique responsable du mégacolon de Hirschprung est liée à un défaut de migration et de différentiation, à partir de la crête neurale, des cellules qui interviennent dans la formation des plexus entériques. L’affection est autosomique récessive (MIM 277580) est due à une mutation du gène du récepteur de l’endothéline 3 (EDNR3) en 13q22 ou de son ligand EDN3 en 20q13.1. Une atteinte du gène SOX10 en 22q13, d’hérédité dominante serait responsable d’une atteinte neurologique.

P.J. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), K.N. Shah, pédiatre indien (1981) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)

Syn. Syndrome de Waardenburg de type 4

Waardenburg (syndrome de), neurocristopathie, Hirschprung (maladie de)

WAGR (complexe) l.m. sigle angl. pour Wilms, Aniridie, Gonadoblastome, Retard mental

Génopathie complexe, liée à une délétion du chromosome 11 comportant l'association d'une tumeur de Wilms, avec une aniridie, un gonadoblastome, un retard mental.  
Elle est liée à une atteinte du gène WT1 (Wilms Tumor 1) en 11p13 ; l’association à une obésité sévère, syndrome WAGRO (Han), serait due à extension de la délétion en 11p14.1 (gène BDNF, Brain Derived neurotrophic factor).

R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899), J.C. Han, endocrinologue et généticien américain (2008)

WAGR (syndrome), aniridie, Wilms (tumeur de),

WBS gene sigle angl.

Gène localisé en 4q26-q28 associé au gène ELN localisé en 7q11.23 pour déterminer, par microdélétion, le syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe.

hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), ,Williams et Beuren (syndrome de)

WDR19 gene sigle angl. pour WD Repeat Domain 19

Gène, situé sur le locus chromosomique 4p14, encodant pour la formation de complexe hétérotrimérique ou multiprotéique. Des membres de cette famille sont impliqués dans différents processus cellulaires, telles que la progression du cycle cellulaire, la transduction, l’apoptose et la régulation génique.
Des mutations de ce gène entraînent certaines variétés de dysplasie thoracique asphyxiante et de la néphronophtise.

dysplasie thoracique asphyxiante, néphronophtise

Weill-Marchesani (syndrome de) l.m.

Weill-Marchesani’s syndrome

Affection caractérisée par un nanisme, une brachycéphalie, une brachydactylie, une rigidité articulaire et une ectopie cristallinienne avec microsphérophakie.
Il s’agit d’une génopathie tissulaire rare, avec mésodermose du tissu conjonctif (épaississement de la peau et mouvements articulaires limités). La zonule est fragile et le cristallin tombe en arrière dans le vitré ou s'enclave en avant dans la chambre antérieure réalisant un glaucome aigu par blocage pupillaire. Il existe parfois une microphtalmie. On peut également trouver des malformations cardiovasculaires (sténose aortique fibromusculaire sous-valvulaire). Des mutations de deux gènes ont été trouvées : 1- le gène ADAMTS 10, locus en 19p13.2, code pour une métallopeptidase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire. Ses mutations sont responsables de la forme autosomique récessive de l’affection (MIM 277600). 2- le gène FNB1, locus en 15q21.1, code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif. Sa mutation est responsable de la forme autosomique dominante.

G. Weill, ophtalmologiste français (1932), O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)

Syn. WMS syndrome, sphérophakie et brachymorphie (syndrome de), dysmorphodystrophie mésodermique congénitale.

ectopie du cristallin, ADAMTS 10, FNB1

Westphal (maladie de) l.f.

Westphal's disease

Affection bénigne, caractérisée par des accès de paralysie flasque parfois ascendante des membres, qui survient le plus souvent au réveil et cède en quelques minutes ou quelques heures, avec une crise sudorale et mictionnelle possible.
Accès paralytiques à la fin de la nuit sous forme de paralysie motrice flasque des membres inférieurs puis de la ceinture et des mains avec abolition complète des réflexes tendineux, inexcitabilité des muscles paralysés. Le territoire des nerfs crâniens est épargné, mais il peut y avoir un ptosis. La maladie s'atténue vers 35-40 ans.
Une hypokaliémie modérée (de l'ordre de 3 milliéquivalents) est relevée en cours de crise, qui est abrégée par l'administration de sels de potassium. La spironolactone exerce une certaine action préventive. Un repas riche en glucides, un évènement éprouvant, physique ou psychique, une exposition au froid favorisent ces accès. L'examen intercritique est négatif.
L’affection est autosomique dominante (MIM 170400). Le locus du gène HOKPP est en 1q31-q32, au niveau du gène du CACNLIA3 (canal calcium de la cellule musculaire)..

K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1885), C. Cavaré, médecin français (1853)

Syn. paralysie périodique familiale, myoplégie familiale, myatonie périodique, paralysie périodique hypokaliémique familiale

Wiedemann-Steiner (syndrome de) l.m.

Wiedemann Steiner syndrome

Syndrome associant une hypertrichose des coudes (hypertrichosis cubiti), une petite taille, un facies particulier avec des cils longs, des sourcils épais et arqués, une fente palpébrale courte, un retard intellectuel modéré.
Cette affection transmise suivant le mode autosomique dominant est provoquée par une mutation hétérozygote du gène KMT2A, connu également sous la dénomination de MLL, gène encodant une méthyltransférase.

H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1989) ; C. E. Steiner, généticien brésilien (2000)

KMT2A

Wilkins (syndrome de) l.m.

Wilkins’ syndrome

Type fréquent d’hyperplasie congénitale des surrénales, secondaire à un bloc partiel de la 21-hydroxylase altérant la synthèse des glucocorticoïdes et déterminant un excès de production des androgènes.
Les surrénales ont un aspect cérébriforme. Le syndrome de Wilkins est responsable d’un pseudohermaphrodisme des filles se marquant dès la naissance par une ambiguïté sexuelle de sévérité variable, puis en l’absence de traitement d’une petite taille, avec hirsutisme et troubles menstruels. En l’absence de dépistage néonatal, il était rarement soupçonné chez le petit garçon en raison d’un certain degré d’hypertrophie des organes génitaux externes puis d’une avance de l’âge pubertaire. En l’absence de traitement adapté par les dérivés de la cortisone, les sujets de l’un et l’autre sexe sont exposés à un risque de défaillance surrénale aiguë.
Le syndrome de Wilkins se différencie du syndrome de Debré-Fibiger où le bloc est complet affectant la synthèse des glucocorticoïdes et aussi des minéralocorticoïdes, ce qui se marque par un hypoaldostéronisme avec perte de sel.
Le syndrome est génétique à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
CYP21A2 gene

L. Wilkins, pédiatre américain (1950)

hyperplasie congénitale des surrénales, hyperandrogénie, pseudohermaphrodisme féminin,

[O4]

Williams-Beuren (syndrome de) l.m.

Williams-Beuren’s syndrome

Hypercalcémie infantile et ensemble malformatif comprenant sténose aortique supravalvulaire, faciès d'elfe, retard mental et psychomoteur, retard statural, et anomalies dentaires.
L'hypercalcémie, dépendante d’une hyperabsortion intestinale du calcium, est transitoire. Associés à la sténose aortique il existe parfois des sténoses multiples des artères pulmonaires, de l'artère rénale, ainsi qu'une hypertension artérielle. Le visage présente un faciès caractéristique de lutin (elfe) avec macrostomie et anomalies dentaires. Il existe des anomalies ophtalmologiques : strabisme, épicanthus, iris en étoile (visible lorsque l'iris n'est pas trop pigmenté), atrophie optique et tortuosité des vaisseaux rétiniens. La prévalence est estimée à 1/7500 naissances. Un locus du gène (WBS) est localisé en 4q26-q28 et un autre au niveau du gène de l’élastine (ELN) en 7q11.23 (microdélétion). L’affection est autosomique dominante (MIM 194050).

J. C. Williams, médecin cardiologue néo-zélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)

Syn. microdélétion 7q11.23, syndrome de Williams

WBS (gène), ELN (gène)

Wiskott-Aldrich (syndrome de) l.m

Wiskott-Aldrich’s syndrome

Maladie génétique liée au chromosome X responsable d’un déficit immunitaire primaire récessif causé par l’absence de la protéine WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein) dans les leucocytes et se traduisant par des infections bactériennes ou virales répétées, un eczéma sévère, des hémorragies avec thrombopénie et des manifestations auto-immunes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est rare (1/100 000 naissances). La maladie frappe les garçons. Les filles porteuses de la mutation ne sont pas malades. La protéine Wasp est un régulateur de l’actine du cytosquelette et de la signalisation cellulaire dans les leucocytes T et B. Les malades sont traités par greffe de moelle allogénique et, plus récemment, thérapie génique par introduction in vitro du gène dans des cellules souches hématopoïétiques autologues.
Le gène muté code pour la protéine "WASp" agissant sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques ; son locus (IMD2) est en Xp11. 22-23. L’affection est liée au sexe récessive (MIM 301000).

P.G. Werlhof, médecin et poète allemand (1735) ; A. Wiskott, médecin allemand (1937) ; R. Aldrich, pédiatre américain (1954)

Syn. Aldrich (syndrome d'), Werlhof (maladie de)

WNK1 gene sigle angl. pour lysine deficient protein kinase 1

Gène localisé en 11p13.33 codant pour des sérine-thréonine-kinases dont la mutation associée à celle du gène WNK4 est à l’origine d’une réabsorption accrue de chlore et de sodium entraînant le tableau de l’hypoaldostéronisme de type 2.

pseudohypoaldostéronisme de type 2

WNK4 gene sigle angl. pour lysine deficient protein kinase 4

Gène localisé en 17q21.31 codant pour des sérine-thréonine-kinases dont la mutation associée à celle du gène WNK1 est à l’origine d’une réabsorption accrue de chlore et de sodium entraînant le tableau de l’hypoaldostéronisme de type 2.

pseudohypoaldostéronisme de type 2

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