Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.

Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B

LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')

[Q3]

Édit. 2020