Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.

Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities

Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).

R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)