Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

75 résultats 

Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.

Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities

Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).

R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)

lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.

Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')

[Q2]

Édit. 2017

blépharoptosis avec absence de mouvements oculaires l.f.

blepharoptosis with absent eyes movements

ophtalmoplégie congénitale

Édit. 2017

fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.

congenital fibrosis of extraocular muscles

L’affection est autosomique dominante.

ophtalmoplégie congénitale

[A2,P2,Q2]

Édit. 2018 

dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents l.f.

cerebellar degeneration with slow eye movements

Syndrome associant des mouvements anormaux des yeux avec saccades et poursuite anormale et une dégénérescence spinocérébelleuse.
Affection décrite dans 12 familles originaires de l'Inde. Parfois associée à une arriération mentale. Les mouvements oculaires seraient dus à une lésion de la formation réticulée paramédiane protubérantielle. L'affection est évolutive et fatale après une évolution d'une dizaine d'années. L’affection est autosomique dominante (MIM 117350).

N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. Wadia-Swami (syndrome de)

douleurs sous-mandibulaires, oculaires et rectales avec congestion en regard l.f.p.

pain, submandibular, ocular and rectal with flushing

Syndrome avec douleurs violentes sous-maxillaires, oculaires et rectales accompagnées de congestion cutanée en regard.
Les douleurs oculaires et sous-mandibulaires sont plus marquées que les douleurs rectales. L'affection est considérée comme une dysautonomie. L’affection est autosomique dominante (MIM 167400).

R. Hayden et M. Grossman, pédiatres américains (1959)

Étym. lat. dolor : douleur

long columelle avec fente lèvre/palais, anomalies oculaires, cardiaques et intestinales l.m.

long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies

Kapur-Toriello (syndrome de)

sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.

diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities

Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).

A.Y. Barakat, pédiatre américain (1982)

Axenfeld (anomalie d') l.f.

K. T. Axenfeld, ophtamologiste allemand (1867-1930)

Axenfeld (syndrome d')

Axenfeld (dystrophie cornéenne d') l.f.

Axenfeld (corneal dystrophy)

Surcharge cornéenne calcaire.
Il s’agit d’une thésaurismose annulaire lipidique et calcaire de la cornée qui se présente sous forme d’un infiltrat en anneau blanchâtre au niveau des couches profondes du stroma.

K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1917)

Axenfeld (syndrome d') l.m.

Axenfeld’s anomaly

Anneau hyalin translucide à la périphérie de la cornée, en arrière de la membrane de Descemet, associé à des ponts de tissu irien qui relient l'iris à la cornée.
La malformation du ligament pectiné sous forme d'un anneau limbique (anneau de Schwalbe) correspond à un embryotoxon postérieur classique, elle peut atteindre 2 ou 3 mm de large, et apparaître plus ou moins saillante dans la chambre antérieure. L'anneau peut être total ou partiel, et les brides irido-cornéennes sont plus ou moins larges. L'hypertonie oculaire est possible, elle peut être présente dès la naissance ou secondairement (50% des cas). L'iris est anormal, surtout en regard des brides, avec corectopie, agénésie irienne ou pseudocolobome. Les formes à minima sont très fréquentes et asymptomatiques. L'anomalie peut être associée à des malformations faciales ou à un Syndrome chromosomique. L’affection autosomique dominante (à expression variable) est provoquée par la mutation des gènes FOXC1,

K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920)

Rieger (anomalie de), Rieger (Syndrome de), embryotoxon postérieur, FOXC1,

Rieger (anomalie de) l.f.

Rieger’s anomaly

Malformation congénitale du segment antérieur de l’œil qui associe à un embryotoxon postérieur, encore appelé dysplasie marginale postérieure de la cornée (Streiff), des adhérences irido-cornéennes (Axenfeld) et des déformations pupillaires : correctopie en regard des goniosynéchies, polycorie par déhiscences au sein des zones d’atrophie irienne.
Un glaucome bilatéral, souvent congénital et de traitement difficile, est présent dans la moitié des cas, et on peut observer une cataracte, une dégénérescence maculaire, une hypoplasie du nerf optique et un décollement de la rétine.
Le premier locus sur le chromosome 4q25-p26 a été nommé RIEG1 ; des mutations du gène PITX2 y ont été identifiées comme responsables du phénotype oculaire. Aucun gène n’est aujourd’hui identifié sur le locus RIEG2 localisé en 13q14.

H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; E.B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1949)

Syn. dysgenesis mesodermatis cornae et iridis de Rieger

Rieger (syndrome de), Axenfeld (syndrome d'), Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d'), embryotoxon postérieur, Rieger (syndrome de)

Rieger (syndrome de) l.m.

Rieger’s syndrome

Syndrome résultant de l’association de malformations extra-oculaires (dentaires, faciales, ombilicales, osseuses, cardiaques) au tableau clinique de l’anomalie de Rieger.
Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont soit de petite taille (microdontie) soit absentes. La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, en un aplatissement de la base du nez et en un hypertélorisme.
Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait faire croire à une véritable hernie.
L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil, mais aussi des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte de ces nombreuses associations malformatives cranio-faciales et viscérales.

Les gènes impliqués sont les mêmes que ceux qui sont en cause dans l’anomalie de Rieger.

H. Rieger, ophtalmologiste autrichien, (1935)

Syn. dysgénésie irido-angulaire avec anomalies somatiques

Rieger (anomalie de), dysgénésie du segment antérieur oculaire

absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.

absent eyebrows and eyelashes with mental retardation

Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).

B. D. Hall, généticien américain (1974)

Syn. pseudoprogéria (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

absence de jambe avec cataracte congénitale l.f.

leg (absence of) with congenital cataract

Association d'une cataracte congénitale, de l'absence d'une jambe et d'une scoliose progressive.
Deux observations dans une famille. L’affection est autosomique récessive (MIM 245000).

V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1968)

[Q2]

Édit. 2016

immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.

immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum

Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).

C. D. Vici, pédiatre italien (1988)

Étym. lat. immunis : exempt de

aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.

aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation

Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).

Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)

Étym. gr. an privatif; iris

[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]

Édit. 2017

Hirschsprung et anomalies oculaires (maladie de) l.f.

Hirschsprung’s disease with ocular anomalies

H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888)

maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral, colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung

[Q2,L1,P2]

Édit. 2015

macrosomie, obésité, macrocéphalie et anomalies oculaires l.f.

macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities

MOMO (syndrome)

milieux oculaires l.m.p.

ocular media

Espaces intra-oculaires occupés par des éléments liquides et/ou transparents, séparant les différents dioptres de l’œil et permettant la transmission de la lumière jusqu’à la rétine.

Syn. milieux oculaires réfringents

chambre antérieure de l'œil, chambre postérieure de l'œil, corps vitré, humeur aqueuse

mouvements oculaires l.m.p.

ocular movements

Changement de position des globes oculaires sous la dépendance des muscles et des nerfs oculomoteurs et sous le contrôle du système nerveux central.
Ils comprennent les mouvements lents et les mouvements rapides ou saccades. D'après leur direction, on distingue des mouvements de version dans lesquels les deux yeux bougent dans le même sens et des mouvements de vergence dans lesquels le déplacement des yeux se fait en sens inverse (convergence et divergence).
Les mouvements volontaires sont constitués d'une saccade. Ils sont destinés à amener un stimulus périphérique en face de la macula. Les mouvements lents permettent de stabiliser l'image sur la macula. Le mouvement de poursuite est caractérisé par la poursuite d'une cible visuelle se déplaçant de manière continue ; il s'agit d'un mouvement lent.
Les mouvements oculaires réflexes sont sous la dépendance d'afférences vestibulaires et proprioceptives cervicales suscitées par les déplacements de la tête.

mucopolysaccharidoses oculaires l.f.p.

ocular mucopolysaccharidoses

Groupe d'affections concernant le métabolisme des mucopolysaccharides où, à des anomalies systémiques parfois létales viennent s'adjoindre des anomalies oculaires, avec deux cibles préférentielles : la cornée et la rétine.
Une atteinte cornéenne s'observe cliniquement dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), IV (Morquio) et VI (Maroteaux-Lamy), alors qu'une atteinte rétinienne s'observe dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), II (Hunter), III (Sanfilippo) et IV (Morquio) sous forme d'une rétinopathie pigmentaire.

Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre

myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.

myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities

O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)

Schwartz-Jampel (syndrome de)

nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.

dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities

Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.

W. Moore et D. Federmann, médecins américains (1965)

Syn. syndrome de Moore-Federmann

nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.

dwarfism, mental retardation, eye abnormality

Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).

F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).

Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)

| /3 | page suivante