Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Axenfeld (syndrome d') l.m.

Axenfeld’s anomaly

Anneau hyalin translucide à la périphérie de la cornée, en arrière de la membrane de Descemet, associé à des ponts de tissu irien qui relient l'iris à la cornée.
La malformation du ligament pectiné sous forme d'un anneau limbique (anneau de Schwalbe) correspond à un embryotoxon postérieur classique, elle peut atteindre 2 ou 3 mm de large, et apparaître plus ou moins saillante dans la chambre antérieure. L'anneau peut être total ou partiel, et les brides irido-cornéennes sont plus ou moins larges. L'hypertonie oculaire est possible, elle peut être présente dès la naissance ou secondairement (50% des cas). L'iris est anormal, surtout en regard des brides, avec corectopie, agénésie irienne ou pseudocolobome. Les formes à minima sont très fréquentes et asymptomatiques. L'anomalie peut être associée à des malformations faciales ou à un Syndrome chromosomique. L’affection autosomique dominante (à expression variable) est provoquée par la mutation des gènes FOXC1,

K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920)

Rieger (anomalie de), Rieger (Syndrome de), embryotoxon postérieur, FOXC1,