Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

32 résultats 

malformation utérine l.f.

uterine malformation

Malformation s'accompagnant en général d'ovaires normaux mais pouvant être associée à des malformations rénales et vaginales.
On distingue les agénésies exceptionnelles et les hypoplasies uni ou bilatérales, les hémi-utérus et les utérus communiquants.

malformation vaginale l.f.

vaginal malformation

aplasie vaginale, cloison vaginale, diaphragme vaginal

malformation vasculaire cérébrale du nourrisson l.m.

intra-cerebral vascular malformation in infant

Malformation dépistable avant la naissance par échographie ou suspectée dans les premiers jours de la vie par une défaillance cardiaque avec gros cœur, existence d'une grosse jugulaire, d'une pulsatilité excessive des vaisseaux du cou et d'un souffle crânien.
Dans d'autres cas l'augmentation rapide du périmètre crânien attire l'attention.
Toutes ces malformations menacent la vie à plus ou moins brève échéance et comportent un risque pour le système nerveux. L'échographie transfontanellaire, la scanographie ou l'IRM montrent une anomalie parfois très volumineuse. L'artériographie sélective permet de préciser la localisation, les afférences et les voies de drainage, par par exemple une malformation de la veine de Galien, malformation mal supportée ou constituant une menace pour le développement du système nerveux (elle doit être traitée par embolisation).

défaillance cardiaque, embolisation vasculaire, hydrocéphalie

syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse  l.m

F. A. Beemer, généticien néerlandais (1983)

Syn. Beemer-Ertbruggen (syndrome de)

Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)

Beemer-Ertbruggen (syndrome de)

[H1,I2,K2,P3,Q2]

Édit. 2018

malformation mamelonnaire l.f.

athelia, polythelia, supernumerary nipple

Anomale congénitale par absence de mamelon (athélie), hypoplasie (hypothélie), mamelon surnuméraire (polythélie), inversion du mamelon.
L’anomalie peut être uni ou bilatérale. La forme la plus fréquente est la polythélie : le ou les mamelons accessoires se situent sur la ligne mamelonnaire embryonnaire du creux axillaire à la région inguinale. Un nodule glandulaire sous jacent  peut exister et être perçu. Très souvent un mamelon accessoire incomplet est marqué par une aréole, simple tache arrondie, rosée et un peu granuleuse sur la peau. L’absence de mamelons se voit dans le syndome de Finlay-Marks. L’inversion du mamelon, relativement fréquente à la naissance se corrige souvent spontanément ; sa persistance est une gêne à l’allaitement.

A. Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)

malformation mammaire, mamelon inversé,  Finlay-Marks (syndrome de)

[O5]

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)

malformation mammaire l.f.

Malformation congénitale par absence (amastie), insuffisance de développement (hypomastie) ou par glande mammaire surnuméraire (polymastie)

La malformation peut être uni ou bilatérale : la glande est aplasique avec absence complète bilatérale dans le syndrome de Finlay-Marks (1), hypoplasique dans le syndrome de Schinzel (2) et le syndrome de Pallister (3), hypoplasique  du côté atteint dans le syndrome de Poland (4).
Dans la polymastie la ou les glandes mammaires surnuméraires sont situées sur la ligne lactée embryonnaire étendue du creux axillaire au pli inguinal. Elle est ordinairement unique ; en dehors de cette ligne , elle est dite ectopique. Un écartement anormal des mamelons et de la glande mammaire se voit dans le syndrome de Noonan (5).

1- A.Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)
2- A. Schinzel, pédiatre généticien autrichien (1978) ;
3- P. D. Pallister, pédiatre américain (1976) ;
4- A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841) ;
5- Jacquelinne Anne Noonan, cardiologue pédiatre américaine (1963)

malformation mamelonnaire, Finlay-Marks (syndrome), Poland (syndrome de) , Schinzel (syndrome de) ,  Noonan (syndrome de), Pallister ( syndrome de ), polymastie

[O5]

Édit. 2019

| page précédente | /2