Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Arnold-Chiari (malformation d') l.f.

Malformation nerveuse congénitale, dans laquelle la partie inférieure du cervelet se trouve au-dessous du trou occipital, dans la partie supérieure du canal rachidien

Cette anomalie neuro-mésenchymateuse de la jonction crânio-cervicale peut concerner le tronc cérébral et le cervelet, ainsi que les structures osseuses et méningées adjacentes (allongement des amygdales cérébelleuses et des lobes cérébelleux inférieurs accompagnant le bulbe au niveau du canal rachidien dans la forme de type 1).
Il en existe trois types selon la position du 4ème ventricule. Type 1 : 4ème ventricule en place ; type 2 : 4 ème ventricule et bulbe dans le canal rachidien (souvent associé à une myélo-méningocèle lombaire) ; type 3 : plus marqué avec encéphalocèle cérébelleuse. Cette malformation peut être accompagnée d'une spina bifida ou associée à d'autres anomalies telle qu'une myélo-méningocèle, cause d'hydrocéphalie. Il peut exister des troubles oculomoteurs, un nystagmus, un spasme de convergence, une ésotropie séquelle d'une paralysie du VI devenue concomitante.
Cette malformation peut être reconnue précocement, chez le jeune enfant, lorsqu’elle est associée à une myélo-méningocèle. Chez l’adulte, elle est le plus souvent latente, mise en évidence par la myélo-bulbographie chez un sujet présentant des anomalies radiologiques de la jonction cervico-crânienne.
Elle s'observe le plus souvent chez l'enfant, isolée ou associée à un spina bifida avec myélo-méningocèle et hydrocéphalie, et aussi à certains cas d'impression basilaire ou à d'autres malformations osseuses régionales. Pourtant, il n'y a pas de rapport de degré entre les malformations osseuses et neurologiques, malgré un retentissement mécanique éventuel des premières sur le névraxe.
Les signes en sont très variés, principalement : troubles sensitifs thermo-algésiques, Syndrome pyramidal avec déficit moteur, céphalées, pertes de connaissance, paralysies oculomotrices, perturbations de l'équilibre, voire vertiges, avec syndrome vestibulaire ou cérébelleux, atteinte de nerfs mixtes, hypertension intracrânienne aigüe, troubles trophiques.
Selon les aspects cliniques, seront surtout éliminées : une syringomyélie (qui en fait lui est parfois liée), une affection de la fosse postérieure (notamment tumorale) ou de la moelle cervicale.
L'étude radiologique standard et en premier lieu l'IRM permettent une vue globale de la charnière occipito-cervicale et de la région. La courbe vélocimétrique du liquide cérébrospinal en IRM permet de quantifier les flux sous-arachnoïdiens cisternaux, péri-médullaires et intra-kystiques.
Une décompression osseuse du trou occipital par crâniectomie et laminectomie C1 ou C1-C2 est habituellement effectuée. Lorsque l'anomalie d'Arnold-Chiari est infra-clinique, accompagnant une hydrocéphalie symptomatique et évolutive, le traitement de celle-ci est au premier plan.
Affection à hérédité indéterminée (MIM 207950).

J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1835-1915), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891 et 1895)

Étym. Cet intitulé a été proposé en 1907 par deux élèves de J. Arnold en l’honneur de celui qui avait relaté l’histoire du premier malade en 1894

Arnold-Chiari (syndrome d') l.m.

Arnold-Chiari (malformation d')

Budd-Chiari (syndrome de) l.m.

Budd Chiari’s disease (or syndrome)

Entité anatomoclinique rare, consécutive à une obstruction des veines hépatiques, de leur abouchement dans la veine cave inférieure ou du segment terminal rétrohépatique de la veine cave inférieure, provoquant une hypertension portale.
Le syndrome de Budd Chiari est le plus souvent « primitif », ou peut être secondaire à une tumeur envahissant les veines sus-hépatiques (tumeur du foie, du rein, corticosurrénalome, myxome du cœur, léiomyosarcome de la veine cave).
L’affection peut être asymptomatique de découverte fortuite ou plus souvent aiguë ou chronique. La forme aigue se manifeste par une ischémie aigue transitoire conduisant à l’insuffisance hépatique. Il s’y associe une insuffisance rénale fonctionnelle très fréquente. La forme chronique se manifeste par une augmentation du volume du foie, des hépatalgies, de l’ascite.
L’échodoppler, l’IRM ou le scanner permettent le diagnostic. L’échodoppler visualise un matériel échogène dans une veine élargie, une sténose avec dilatation en amont, des dérivations veineuses et un foie hétérogène.
En cas de syndrome de Budd Chiari « primitif », il faut rechercher les facteurs prothrombotiques acquis ou héréditaires. Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, le syndrome myéloprolifératif est présent chez 50% des patients; la difficulté est que l’hypersplénisme et l’hémodilution masquent les manifestations classiques du syndrome myéloprolifératif. La recherche de la mutation V617F du gène JAK2 (janus tyrosine kinase-2 gene) sur l’ADN des granuleux périphériques est la première étape diagnostique. Quand elle est négative, une biopsie médullaire pour rechercher des amas de mégacaryocytes dystrophiques est la deuxième étape.
Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, citons hémoglobinurie paroxystique. Pour des raisons inconnues, la thrombose des veines sus hépatiques est une complication fréquente de cette maladie exceptionnelle. Le syndrome des antiphospholipides rend compte de 15 à 20 % des thromboses veineuses sus-hépatiques.
Parmi les facteurs prothrombotiques héréditaires, sont à rechercher la mutation du facteur V Leiden, présent chez environ 25 % des malades, la mutation G20210A du gène F2 de la prothrombine, la recherche de déficits en inhibiteurs de la coagulation : protéine C, protéine S, antithrombine. La difficulté est que la diminution de ces protéines, lorsqu’elle est constatée peut être génétique, mais ces protéines étant synthétisée par le foie, leur diminution peut être acquise et secondaire à la maladie. L’enquête familiale, quand elle est possible, est une aide au diagnostic.
Dans 25 % des cas plusieurs causes sont présentes.
Lorsqu’il existe un facteur hormonal favorisant est présent (grossesse, contraception orale), il existe habituellement une autre cause associée.
De nombreuses autres maladies ont été rapportées associées au syndrome de Budd Chiari parmi lesquelles la maladie de Behçet.
La première étape du traitement consiste à traiter la cause du syndrome de Budd Chiari. Lorsqu’il existe des facteurs de risque de thrombose, un traitement anticoagulant doit être institué et poursuivi à vie en l'absence de contre-indication. Le traitement de ces malades doit être confié à un centre hyperspécialisé. Un traitement habituel des éventuelles complications de l'hypertension portale est également mis en place selon les recommandations applicables à la cirrhose. Chez les malades symptomatiques ou l'ayant été, une sténose courte est systématiquement recherchée et traitée lorsqu'elle existe. Environ un mois après la mise en route de ces différentes thérapeutiques, une évaluation clinique, biologique, et radiologique est effectuée : en cas de persistance ou d'aggravation des symptômes, une dérivation porto-systémique par anastomose portocave transjugulaire (TIPS) est alors envisagée. En cas d'échec la dérivation, une transplantation est effectuée.
thrombophilie, protéine C, protéine S, antithrombine, syndrome des antiphospholipides, hémoglobinurie nocturne paroxystique, Behcet (maladie de), F2 gene

G. Budd, médecin anglais (1845), H. Chiari, médecin autrichien (1899)

Syn. maladie de Chiari, thrombose des veines hépatiques

hypertension portale, syndrome myéloprolifératif, JAK2 gene, facteur V Leiden,

Édit. 2017

Chiari (maladie de) l.f.

Chiari's disease

Affection caractérisée par l’obstruction d'une ou de plusieurs veines hépatiques de siège limité à l'abouchement dans la veine cave inférieure.
Cette affection est actuellement considérée comme une forme de bloc supra-hépatique sans particularité étiologique, clinique, pronostique ni thérapeutique.

H. Chiari, médecin autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)

maladie de Budd-Chiari

[L1,K4]

Chiari (ostéotomie de) l.f.

Technique d’ostéotomie de l’os iliaque au ras de la capsule articulaire coxo-fémorale, permettant de refouler le cotyle vers la ligne médiane;

La surface de section du segment supérieur améliore de ce fait la couverture de la tête fémorale.

Karl Chiari, chirurgien orthopédiste autrichien (1955)

[I2]

maladie de Budd-Chiari l.f.

Budd-Chiari's disease

H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)

Syn. maladie de Chiari

maladie de Chiari

[L1,K4]

maladie de Chiari l.f.

Chiari's disease

Affection caractérisée par l’obstruction d'une ou de plusieurs veines hépatiques de siège limité à l'abouchement dans la veine cave inférieure.
Cette affection est actuellement considérée comme une forme de bloc supra-hépatique sans particularité étiologique, clinique, pronostique ni thérapeutique.

H. Chiari, médecin autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)

Syn. maladie de Budd-Chiari

[L1,K4]

ostéotomie de Chiari l.f.

Technique d’ostéotomie de l’os iliaque au ras de la capsule articulaire coxo-fémorale, permettant de refouler le cotyle vers la ligne médiane;

La surface de section du segment supérieur améliore de ce fait la couverture de la tête fémorale.

K. Chiari, chirurgien orthopédiste autrichien (1955)

[I2]

Édit. 2017

Chiari-Frommel (syndrome de) l.m.

Chiari Frommel's syndrome

Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée prolongées persistant au décours d’un accouchement.

J. B. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; R. Frommel, gynécologue allemand (1882); Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954

syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome

[G3,G5,O3,O4,O5]

Édit. 2018

Arnold (canal innominé d') l.m.

Canalicule osseux inconstant creusé dans la grande aile de l’os sphénoïde, en dedans et en arrière du foramen ovale.
Il livre passage au nerf pétreux et au rameau communiquant avec le plexus tympanique.

F.Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

foramen pétreux

[A1,H5]

Édit. 2015

Arnold (névralgie d') l.f.

Arnold’s neuralgia

Névralgie par souffrance de la branche postérieure du deuxième nerf cervical qui provoque des douleurs du côté homolatéral à l’atteinte, entre l’occiput et le vertex.
Elle peut entraîner des douleurs paroxystiques comparables à la névralgie du trijumeau. La douleur est reproduite ou exacerbée par la pression au point d’émergence épicrânien du nerf, à cinq centimètres en dehors de la protubérance occipitale externe et une hypo-esthésie à l'examen dans le territoire douloureux.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

canal innominé d'Arnold l.m.

Canalicule osseux inconstant creusé dans la grande aile de l’os sphénoïde, en dedans et en arrière du foramen ovale.
Il livre passage au nerf pétreux et au rameau communiquant avec le plexus tympanique.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

foramen pétreux

[A1,H5]

Édit. 2015

faisceau d'Arnold l.m.

F. Arnold, anatomopathologiste allemand (1803-1880)

tractus fronto-pontin

[A1,H1]

Édit. 2018

ganglion d'Arnold l.m.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

ganglion otique

grand nerf occipital d'Arnold l.m.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

nerf grand occipital

nerf d'Arnold l.m.

Arnold's nerve

nerf grand occipital

nerf jugulaire d'Arnold l.m.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

nerf jugulaire

nerf récurrent d'Arnold l.m.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

rameau méningé récurrent du nerf ophtalmique

névralgie d'Arnold l.f.

Arnold's neuralgia

Névralgie dans le territoire du grand nerf d'Arnold, branche postérieure du deuxième nerf rachidien cervical.
Douleur occipitale unilatérale, fulgurante ou continue, réveillée par la pression du nerf à son émergence des plans profonds, en dehors de la tubérosité occipitale externe. Elle est plus souvent secondaire que primitive.
Le traitement symptomatique repose sur les infiltrations locales, voire sur la section chirurgicale.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

trou d'Arnold l.m.

F.Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

foramen pétreux

zone grillagée d'Arnold l.f.

Couche de substance blanche formée de fibres appartenant à la corona radiata.
Elle comporte de petits amas ovoïdes de substance grise dérivant du cortex cérébral embryonnaire dans la zone de soudure diencéphalo-hémisphérique et dissociés par le passage de ces fibres. Cette structure double en dehors la lame médullaire latérale et sépare avec elle le thalamus de la capsule interne.

F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)

zona incerta

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiens, généticien belge (1989)

Dandy-Walker (malformation de) l.m.

Syn. syndrome de Dandy-Walker

Dandy-Walker (syndrome de)

dystocie par malformation fœtale l.f.

dystocia due to fetal malformation

Dystocie par excès de volume fœtal localisé.
La malformation peut être :
- céphalique : une hydrocéphalie ou plus rarement une encéphalocèle ou une méningo-encéphalocèle,
- cervicale : un goitre, des kystes branchiaux,
- rachidienne : une iniencéphalie,
- abdominale : une ascite, des reins polykystiques ou une rétention d'urine,

dystocie par malformation utérine l.f.

dystocia due to uterine malformation

Dystocie due à une malformation de l'utérus, le plus souvent un hémi-utérus ou un utérus cloisonné avec hémi-utérus borgne.

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