Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

5 résultats 

Andersen (maladie de) l.f.

Andersen’s disease

Affection héréditaire autosomique récessive.

Dorothy H. Andersen, pédiatre et anatomopathologiste américaine (1956)

Syn. glycogénose de type IV

glycogénose, hépatocyte en verre dépoli, amylo (1-41-6) transglucosidase

[C1,C3,L1]

Édit. 2017

Andersen (syndrome d') l.m.

cystic fibrosis

Dorothy H. Andersen, pédiatre et anatomopathologiste américaine (1938)

mucoviscidose

[C3,K1,L1,N1,N3,O1,Q2]

Édit. 2017

Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.

Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.

Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)

Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque

Réf. Orphanet (2006)

KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable

[K2,N1,N3,Q2]

Édit. 2017

Andersen-Warburg (syndrome d') l.m.

Andersen-Warburg syndrome

S. R. Andersen, ophtalmologiste danois (1961) ; Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1961)

Norrie (maladie de)

[H1,P1,P2,Q2,R1]

Édit. 2017

Andersen-Warburg (syndrome d') l.m.

Andersen-Warburg'syndrome

G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)

Syn. maladie de Norrie, syndrome de Whitnall-Norman, cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive

Norrie (maladie de)

[H1,H3,P1,P2,Q3]

Édit. 2018