Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Aarskog-Ose-Pande (syndrome d') l.m.

Aarskog-Ose-Pande’s syndrome, SHORT syndrome (Short stature, Hyperextensibility, Hernia, Ocular depression, Rieger anomaly, and Teething delay).
Association d'une lipoatrophie non évolutive de la face et des fesses, d'un syndrome de Rieger, d'une petite taille et d'un diabète insulinodépendant.
On trouve également une macrocéphalie, des cheveux rares, des bosses frontales saillantes et un front bombé, une face ridée et petite avec étage moyen enfoncé, un nez en bec d'oiseau, une macrostomie, et un retard osseux. En plus du syndrome de Rieger, il peut exister une énophtalmie, un strabisme, une mégalocornée et des anomalies pupillaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 269880) due à des mutations dans le gène PIK3R1, codant la sous-unité régulatrice de la phosphatidylinositol 3-kinase.

D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien, L. Ose, Helene Pande, pédiatres norvégiens. (1983)

Syn. lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant

Rieger (syndrome de), lipoatrophie, macrocéphalie, macrostomie, énophtalmie, mégalocornée, phosphatidylinositol 3-kinase

[I2,P2,Q2]

Édit. 2017