Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Aarskog-Scott (syndrome d') l.m.

Aarskog-Scott’s syndrome

Ensemble malformatif comprenant une petite taille, une dysostose faciodigitale, un hypertélorisme, une antéversion des narines, une lèvre supérieure épaissie, une ectopie testiculaire et un repli scrotal  surplombant la verge.
On observe également un visage arrondi, une crête métopique, des sourcils hauts, un ptosis, un épicanthus, une mégalocornée, des anomalies digitales, spinales et scrotales (fusion), une hyperlaxité ligamentaire, et des ptérygions. Il existe parfois un lymphœdème des pieds. La femme vectrice présente également les signes de la maladie mais sous formes atténuées. Le locus touché, FGD1 (pour FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1), est localisé en Xp11.22. L’affection est liée au chromosome X (MIM 305400) mais il y a des évidences d’hérédité autosomique dominante ou récessive (MIM 100050 et 227330).

D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970) ; C. I. Scott Jr, pédiatre américain (1971)

Syn. dysplasie faciodigitogénitale, dysplasie faciogénitale

dysostose acrofaciale de Weyers, hypertélorisme, crête métopique, ptosis, épicanthus, mégalocornée, ptérygion, lymphœdème

[I2,M2,Q2]

Édit. 2017

Aarskog-Ose-Pande (syndrome d') l.m.

Aarskog-Ose-Pande’s syndrome, SHORT syndrome (Short stature, Hyperextensibility, Hernia, Ocular depression, Rieger anomaly, and Teething delay).
Association d'une lipoatrophie non évolutive de la face et des fesses, d'un syndrome de Rieger, d'une petite taille et d'un diabète insulinodépendant.
On trouve également une macrocéphalie, des cheveux rares, des bosses frontales saillantes et un front bombé, une face ridée et petite avec étage moyen enfoncé, un nez en bec d'oiseau, une macrostomie, et un retard osseux. En plus du syndrome de Rieger, il peut exister une énophtalmie, un strabisme, une mégalocornée et des anomalies pupillaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 269880) due à des mutations dans le gène PIK3R1, codant la sous-unité régulatrice de la phosphatidylinositol 3-kinase.

D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien, L. Ose, Helene Pande, pédiatres norvégiens. (1983)

Syn. lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant

Rieger (syndrome de), lipoatrophie, macrocéphalie, macrostomie, énophtalmie, mégalocornée, phosphatidylinositol 3-kinase

[I2,P2,Q2]

Édit. 2017

réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith l.f.

histiocytic medullary reticulosis

Prolifération maligne systémique d'histiocytes, rare, d'étiologie inconnue, qui touche l'adulte jeune et atteint la peau dans 10% des cas sous la forme d'un ou de plusieurs nodules souscutanés parfois ulcérés.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée montre une infiltration dermique s'étendant vers les plans profonds, faite d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution est rapidement défavorable sans un traitement qui fait appel à la chimiothérapie et/ou à la radiothérapie.

R. Scott et A. Robb-Smith, anatomopathologistes anglais (1939) ; H. Rappaport, anatomopathologiste américain (1966)

Syn. réticulose histiocytaire maligne, histiocytose maligne de Rappaport

Scott et Robb-Smith (réticulose médullaire histiocytaire de) l.f.

Scott and Robb-Smith’s histiocytic medullary reticulosis

R.B. Scott et A.H.T. Robb-Smith, anatomopathologistes britanniques (1939)

réticulose médullaire histiocytaire