Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Aarskog-Scott (syndrome d') l.m.

Aarskog-Scott’s syndrome

Ensemble malformatif comprenant une petite taille, une dysostose faciodigitale, un hypertélorisme, une antéversion des narines, une lèvre supérieure épaissie, une ectopie testiculaire et un repli scrotal  surplombant la verge.
On observe également un visage arrondi, une crête métopique, des sourcils hauts, un ptosis, un épicanthus, une mégalocornée, des anomalies digitales, spinales et scrotales (fusion), une hyperlaxité ligamentaire, et des ptérygions. Il existe parfois un lymphœdème des pieds. La femme vectrice présente également les signes de la maladie mais sous formes atténuées. Le locus touché, FGD1 (pour FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1), est localisé en Xp11.22. L’affection est liée au chromosome X (MIM 305400) mais il y a des évidences d’hérédité autosomique dominante ou récessive (MIM 100050 et 227330).

D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970) ; C. I. Scott Jr, pédiatre américain (1971)

Syn. dysplasie faciodigitogénitale, dysplasie faciogénitale

dysostose acrofaciale de Weyers, hypertélorisme, crête métopique, ptosis, épicanthus, mégalocornée, ptérygion, lymphœdème

[I2, M2, Q2]

Édit. 2017