Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Aarskog-Ose-Pande (syndrome d') l.m.

Aarskog-Ose-Pande’s syndrome, SHORT syndrome (Short stature, Hyperextensibility, Hernia, Ocular depression, Rieger anomaly, and Teething delay).
Association d'une lipoatrophie non évolutive de la face et des fesses, d'un syndrome de Rieger, d'une petite taille et d'un diabète insulinodépendant.
On trouve également une macrocéphalie, des cheveux rares, des bosses frontales saillantes et un front bombé, une face ridée et petite avec étage moyen enfoncé, un nez en bec d'oiseau, une macrostomie, et un retard osseux. En plus du syndrome de Rieger, il peut exister une énophtalmie, un strabisme, une mégalocornée et des anomalies pupillaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 269880) due à des mutations dans le gène PIK3R1, codant la sous-unité régulatrice de la phosphatidylinositol 3-kinase.

D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien, L. Ose, Helene Pande, pédiatres norvégiens. (1983)

Syn. lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant

Rieger (syndrome de), lipoatrophie, macrocéphalie, macrostomie, énophtalmie, mégalocornée, phosphatidylinositol 3-kinase

[I2,P2,Q2]

Édit. 2017

Aarskog-Scott (syndrome d') l.m.

Aarskog-Scott’s syndrome

Ensemble malformatif comprenant une petite taille, une dysostose faciodigitale, un hypertélorisme, une antéversion des narines, une lèvre supérieure épaissie, une ectopie testiculaire et un repli scrotal  surplombant la verge.
On observe également un visage arrondi, une crête métopique, des sourcils hauts, un ptosis, un épicanthus, une mégalocornée, des anomalies digitales, spinales et scrotales (fusion), une hyperlaxité ligamentaire, et des ptérygions. Il existe parfois un lymphœdème des pieds. La femme vectrice présente également les signes de la maladie mais sous formes atténuées. Le locus touché, FGD1 (pour FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1), est localisé en Xp11.22. L’affection est liée au chromosome X (MIM 305400) mais il y a des évidences d’hérédité autosomique dominante ou récessive (MIM 100050 et 227330).

D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970) ; C. I. Scott Jr, pédiatre américain (1971)

Syn. dysplasie faciodigitogénitale, dysplasie faciogénitale

dysostose acrofaciale de Weyers, hypertélorisme, crête métopique, ptosis, épicanthus, mégalocornée, ptérygion, lymphœdème

[I2,M2,Q2]

Édit. 2017

öse n.f.

loop

Terme allemand parfois utilisé comme synonyme d’anse de platine.

anse de platine

Édit. 2017

ose n.m.

1) Monosaccharide : unité élémentaire glucidique non hydrolysable dont le type est le glucose.
Les oses sont des aldéhydes (aldoses) ou des cétones (cétoses) polyhydroxylés, doués de propriétés réductrices.
On désigne les oses selon le nombre de leurs atomes de carbone (trioses, tétroses, pentoses, hexoses, ...) ou selon la nature de leur fonction réductrice : aldoses (oses pseudo- aldéhydiques) cétoses (oses pseudocétoniques), les deux classifications pouvant aussi être combinées : aldopentose, cétohexose ... En solution dans l’eau, les oses ont une structure cyclique pentagonale (les furanoses) ou hexagonale (les pyranoses).
2) Suffixe caractérisant un sucre en général.

aldose, cétose,

[C1]

Édit. 2018