Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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ANKRD11 gene sigle angl. pour ankyrin repeat domain 11

Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.3 codant pour la protéine ankyrine repeat domain 11 qui aide les protéines à interagir l’une avec l’autre et, en particulier, avec la protéine histone déacétylase, importante dans le contrôle de l’activité des gènes.
Cette protéine est située dans les neurones cérébraux. Durant le développement embryonnaire la protéine régule la prolifération des neurones et le développement cérébral.
Différentes mutations de ce gène entraînent le syndrome KBG.
Syn. : NCO-1, ANCO1, ankyrin repeat-containing cofactor 1, ankyrin repeat domain-containing protein 11, LZ16, nasopharyngeal carcinoma susceptibility protein, T13

J. Herrmann, pédiatre et P. D. Pallister, généticien américains (1975)

KGB (syndrome), Herrmann-Pallister (syndrome de)

[C1,C3,O6,Q1,Q4]

Édit. 2017