Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

1 résultat 

ADN mitochondrial l.m.

mitochondrial DNA, mtDNA

Molécule d'ADN circulaire située dans la mitochondrie.
L'ADN porte l'information génétique et constitue le génome des êtres vivants. L'ADN code pour une partie des protéines et des ARN (acides ribonucléiques) spécifiques au fonctionnement de la mitochondrie.
Chaque mitochondrie possède plusieurs copies d'un ADN circulaire (mtDNA), bicaténaire(brins H et L), de 16569 paires de bases, codant pour 13 chaînes polypeptidiques appartennt aux complexes protéiques de la chaîne respiratoire, 22tRNA et les RNA 23S et 16S de leurs ribosomes. Les protéines des mitochondries sont donc très majoritairement codées par l'ADN nucléaire.
La pathologie génétique à hérédité maternelle de ces organites cellulaires peut ainsi résulter de mutations ou d'anomalies touchant l'ADN mitochondrial: syndrome de Kearns-Sayrè, neuropathie optique de Leber...) ou l'ADN nucléaire (ex: ataxie de Friedreich, neuropathie axonale de Charcot-Maire Tooth type CM2TA...)
Symb. ADNmt

ADN, ARN, mitochondrie, Kearns-Sayre (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, hérédoataxie de Friedreich, Charcot-Marie-Tooth (maladie de)

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017