Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

124 résultats 

dégénérescence maculaire sénile l.f.

senile macular degeneration

dégénérescence maculaire liée à l'âge

dégénérescence maculaire vitelliforme l.f.

macular degeneration polymorphic vitelline

dystrophie maculaire vitelliforme

dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.

retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma

Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).

Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.

spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia

Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).

A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')

distorsion maculaire l.f.

macular distorsion

Plissement rétinien au pôle postérieur, secondaire à la formation et à la contraction d'une membrane ou d'un voile fibrovasculaire prérétinien.
L'ovalisation de la région des pigments xanthophiles est responsable de métamorphopsies.

dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.

ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy

Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).

Birgit Albrectsen et Inge Borup Svendsen, dermatologistes danoises (1956)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. EEM syndrome

dystrophie cornéenne maculaire l.f.

corneal dystrophy, macular type

A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)

Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)

dystrophie macroréticulée de l'épithélium pigmenté maculaire l.f.

R. P. Mesker, ophtalmologiste néerlandais (1970)

Mesker (dystrophie macroréticulaire de)

dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne l.f.

concentric annular macular dystrophy

Maculopathie en œil de bœuf peu évolutive avec acuité visuelle normale.
Elle débute dans la seconde décennie. De petits druses pulvérulents peuvent entourer la lésion maculaire chez certains sujets et des lésions pigmentées périphériques peuvent être observées précocement. Les artères sont un peu fines et les papilles normales. Il existe un scotome annulaire paracentral et une dyschromatopsie d'axe rouge vert. La maladie était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable, que l'ERG s'altérait de façon mixte et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153870).

A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1974)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie bénigne concentrique de Deutman, dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman

dystrophie maculaire avec taches l.f.

macular dystrophy with flecks

dégénérescence maculaire juvénile

dystrophie maculaire de Fehr l.f.

Fehr’s macular dystrophy

O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)

Groenouw type II (dystrophie tachetée de)

dystrophie maculaire de Sorsby l.f.

Sorsby’s macular dystrophy

A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)

dystrophie choroïdienne aréolaire centrale

dystrophie maculaire de Wells l.f.

Wells’ macular dystrophy

Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).

J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.

Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy

Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.

L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire en ailes de papillon l.f.

butterfly-shaped macular dystrophy

Affection maculaire rare et peu évolutive où l'épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d'hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d'un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.
Apparition de la maladie entre la deuxième et la cinquième décennie. L'aspect est discret en ophtalmoscopie et évident en angiographie. L'acuité visuelle est assez bien conservée et se situe entre 8 et 5/10ème. A long terme une atrophie fovéolaire apparaît ainsi qu'une atrophie de la rétine périphérique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153860). Deux mutations distinctes ont été localisées en 6p12 au niveau du gène RDS (inclus dans le gène de la périphérine), par Nichols et col. en 1993 (MIM 179605.0009 et 179605.0010).

A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie maculaire en ailes de papillon de Deutman, dystrophie maculaire en forme de papillon

dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman l.f.

bull eye macular dystrophy

A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)

dystrophie concentrique annulaire

dystrophie maculaire en X flavimaculée l.f.

X-shaped macular dystrophy with flavimaculatus flecks

Maculopathie jaunâtre en forme de X accompagnée de multiples taches rétiniennes flavimaculées.
Maculopathie de forme étoilée faite de matériel vitellin entourée de taches flavimaculées (plus petites que dans la maladie de Stargardt) dont l'évolution lente et le peu de signes (métamorphopsies) ne permettent souvent le diagnostic que dans la quatrième ou cinquième décennie. L'ERG et l'EOG sont normaux, et en angiographie il existe un effet fenêtre discret de la région maculaire. La lésion maculaire évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmenté maculaire. Bien que l'affection ait été décrite avec une transmission dominante la plupart des formes observées semblent sporadiques.

B. Puech, ophtalmologiste français (1989) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie maculaire de Puech, dystrophie maculaire dominante lentement progressive

dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.

macular dystrophy with flecks

Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.

G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. Stargardt dominante (maladie de)

dystrophie maculaire micacée fenestrée l.f.

macular dystrophy fenestrated sheen type

Dystrophie maculaire, lente et progressive, débutant par une macula aux reflets jaunâtres chatoyants parsemée de logettes rougeâtres et évoluant vers une atrophie périfovéolaire marquée.
L'affection débute dans la première décennie, le reflet jaunâtre maculaire qui semble d'origine rétractile s'entoure vers la troisième décennie d'une zone d'hypopigmentation qui évolue progressivement vers un aspect en œil de bœuf. En angiographie on constate un effet fenêtre périfovéolaire en œil de bœuf dont les bords externes semblent taillés à l'emporte- pièce. Il existe un scotome périfovéolaire profond. L'ERG et l'EOG sont normaux, ainsi que la vision des couleurs. L'acuité reste excellente jusqu'à la cinquantaine, tant qu'il persiste un îlot fovéolaire au centre de l'œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante (MIM 153890).

F. E. O'Donnell Jr et R. B. Welch, ophtalmologistes américains (1979)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.

foveal dystrophy progressive

Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.

W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central

dystrophie maculaire pseudovitelliforme l.f.

macular dystrophy pseudovitelliform

J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)

dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte (de Gass)

dystrophie maculaire vitelliforme l.f.

macular degeneration polymorphic vitelline

Dégénérescence maculaire infantile avec lésion rétinienne centrale arrondie bien limitée en forme de disque de la couleur et de la forme d'un jaune d'œuf sur le plat.
Débute à la naissance ou dans les premières années de la vie. L'expressivité est variable selon les membres d'une même famille et le polymorphisme important selon l'évolution et selon que la lésion est unique ou multiple. L'EOG est altéré, même chez les porteurs sains, il constitue une caractéristique de la maladie et permet de retrouver les porteurs sains ou a minima susceptibles de transmettre la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). Le gène (VMD2) est localisé en 11q13.

F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. VMD2, Best (maladie de), dégénérescence maculaire vitelliforme, dystrophie vitelline, dystrophie vitelliforme de la fovéa, kyste vitelliforme congénital de la macula

dystrophie maculaire vitelliforme atypique l.f.

macular dystrophy, atypical vitelliform

Affection rétinienne familiale avec matériel vitellin maculaire et EOG variable.
L'expressivité extrêmement variable de la dystrophie pseudovitelliforme laisse supposer l'existence de plusieurs maladies. Les lésions sont bilatérales et parfois asymétriques et peu invalidantes. L'angiographie montre des modifications péripapillaires et maculaires et de petites lésions jaunes périmaculaires et périphériques ressemblant à des drusen. L'EOG n'est pas toujours pathologique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153840), Ferrell a localisé le gène en 8q24.

R. E. Ferrell, médecin généticien américain (1983)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. VMD1, dystrophie pseudovitelliforme, dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass

dystrophie maculaire vitelliforme RDS l.f.

macular dystrophy vitelliform RDS

Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé pour une femme présentant une dégénérescence maculaire vitelliforme une mutation sur le gène RDS.
Gène RDS, avec mutation en TYR258TER. (MIM 179605.0008).

J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

ectopie maculaire l.f.

macular ectopia

Déplacement de l'aire rétinienne maculaire sous l'effet de phénomènes contractiles pré-ou sous-rétiniens.
La contraction d'une membrane prémaculaire ou de cordages sous-rétiniens peut conduire à une ectopie maculaire. Les principales conséquences de cette distorsion du pôle postérieur sont des métamorphopsies, une baisse de l'acuité visuelle et une diplopie.

Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu

métamorphopsie, diplopie

[P2]

Édit. 2019

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