Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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convulsions fébriles de l'enfance l.f.p.

childhood febrile convulsions

Crise épileptique survenant à l'occasion d'une infection fébrile non spécifique, observée au-dessous de l'âge de 5 ans avec une incidence maximale dans la deuxième année et touchant environ 3% des enfants.
Le plus souvent, il s'agit d'un paroxysme clonique, apparemment généralisé d'emblée, de brève durée, chez des enfants normaux, et ne laissant aucun déficit postcritique : convulsions fébriles simples. Plus rares, des convulsions fébriles complexes, fréquemment latéralisées, peuvent être prolongées ou répétées en série, voire en salves, et entraîner des séquelles neurologiques transitoires ou permanentes.
Les récidives sont évaluées différemment, jusqu'à un tiers des cas, et le risque d'épilepsie-maladie ultérieure à seulement 4%. L'instauration d'un traitement prophylactique continu est considérée comme inopportune par la plupart des auteurs.
L'hérédité de certaines formes familiales est complexe, avec présence de plusieurs gènes.
En cas de convulsions prolongées, le diazépam intraveineux ou intra-rectal (0,3-0,5 mg/kg) doit être ajouté au traitement général. Une prévention discontinue lors des accès fébriles est souvent pratiquée avec cette même substance intra-rectale.

convulsions de l'enfance

[H1,P1]

épilepsie généralisée l.f.

generalized epilepsy

Épilepsies et syndromes épileptiques se manifestant par des crises généralisées, convulsives ou non convulsives.
On distingue :
- les épilepsies généralisées et les syndromes généralisés idiopathiques ;
- les épilepsies et les syndromes généralisés cryptogéniques ou symptomatiques ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques répondant à une étiologie spécifique ou pas.

tonicoclonique (crise)

[H1]

Édit. 2018

crises comitiales fébriles familiales l.f.p.

familial febrile seizures 3B

Variété de crises comitiales déclenchées par une fièvre, en relation avec une mutation du gène SCN9A.

SCN9A gene

[Q2,H1]

Édit. 2017

convulsions de l'enfance l.f.p.

child convulsions

Locution souvent appliquée aux crises épileptiques occasionnelles, fréquentes chez le jeune enfant, liées à des stimulus variés dont le plus fréquent est un épisode fébrile : convulsions fébriles ou hyperpyrétiques.
Il est exceptionnel que les convulsions de l'enfant soient l'expression d'une épilepsie-maladie, dans laquelle les crises épileptiques tendent à se répéter sur le mode chronique, sans cause extracérébrale décelable. Le pronostic des convulsions de l'enfant est favorable et n'engage pas, en principe, l'avenir, mais la récidive est possible.
La plupart des auteurs ne considèrent donc pas opportun, sauf cas particulier, d'instaurer un traitement prophylactique continu.
En cas de convulsions prolongées, le diazépam intraveineux ou en injection intrarectale doit être ajouté au traitement général, une prévention discontinue lors des accès fébriles étant souvent pratiquée avec cette même substance intrarectale.

épilepsie, crise convulsive,convulsions fébriles de l'enfance

[H1,O1]

convulsions néonatales familiales bénignes l.f.p.

benign familial neonatal convulsions

Épilepsie généralisée idiopathique familiale de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète.
Les crises sont de type apnéique et tonicoclonique, brèves, uni ou bilatérales. Elles sont observées chez le nouveau-né de quelques jours. La guérison survient habituellement dans les six mois sans séquelles, notamment psychomotrices. Seulement 15% de ces enfants auront une épilepsie durable.
La localisation génétique se situe sur le bras long du chromosome 20 ou sur le chromosome 8 ; il s'agit de gènes codant pour des canaux potassiques.

[H1,P1,Q2]

aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie l.f.

acquired child aphasia with epilepsy

W. M. Landau et F.R. Kleffner, neurologues américains (1957)

Landau-Kleffner (syndrome de)

retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.

mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).

K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)

Syn. Gustavson (syndrome de)

Gustavson (syndrome de)

anxiété généralisée l.f.

generalized anxiety disorder

État pathologique dominé par une anxiété qui envahit la vie quotidienne du sujet, ne survenant pas de façon préférentielle dans une situation déterminée et, de ce fait, dite flottante.
Plus fréquente chez la femme, elle se caractérise surtout par des ruminations péjoratives concernant le passé et une attente craintive de l'avenir, avec tension motrice, troubles neurovégétatifs, accentuation de la symptomatologie en fin de journée et endormissement difficile.
L'évolution est volontiers chronique, souvent associée ou conduisant à un état dépressif.
Les chimiothérapies comportent des anxiolytiques, avec leur risque de dépendance, ou des antidépresseurs. Les psychothérapies apportent un complément indispensable.

atrophie choriocapillaire généralisée de Krill l.f.

Krill’s generalized choriocapillaris atrophy

A. E. Krill, ophthalmologiste américain (1966)

sclérose choroïdienne

dystonie idiopathique généralisée l.f.

idiopathic generalized dystonia

Forme majeure de dystonie caractérisée par la diffusion du trouble à l'ensemble du corps, pouvant conduire à l'impossibilité de la marche et des gestes de la vie quotidienne.
D'installation insidieuse, débutant en majorité avant l'âge de 21 ans à partir d'un membre, parfois à l'occasion d'un traumatisme ou d'un épisode infectieux, elle évolue le plus souvent vers une attitude lordotique avec hyperextension ou déviation latérale de la tête et "marche en dromadaire" (alternance de redressement puis d'inclinaison en avant). Au niveau des membres, le trouble ne se manifeste initialement que lors de la station debout et de la marche. L'écriture est précocement atteinte, de même que les gestes de la vie quotidienne. L'activité continuelle des divers groupes musculaires conduit à leur hypertrophie (dystonia musculorum deformans).
L'EMG n'apporte pas d'éléments décisifs pour le diagnostic.
La plupart du temps après une aggravation progressive pendant les premières années, l'évolution tend à se fixer, pouvant permettre une certaine adaptation des patients à leur handicap. En fait, environ un tiers d'entre eux peut mener une existence normale.
Les dystonies généralisées symptomatiques sont exceptionnelles. La dystonia musculorum deformans est considérée comme génétique. Les formes les plus sévères, qui débutent dans l'enfance, seraient d'hérédité récessive.

Syn. spasme de torsion

dystonie dopasensible

élastrorrhexie généralisée l.f.

generalized elastorrhexis

Syn. cutis laxa

cutis laxa

[J1]

Édit. 2019

fibrose généralisée des muscles oculomoteurs l.f.

congenital generalized fibrosis of extraocular muscles

ophtalmoplégie congénitale

[A2,P2]

Édit. 2018

gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.

generalized gangliosidosis GM1, type 1

Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).

B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)

Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée

gargoylisme, Hurler (maladie de)

gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.

generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type

Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).

D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)

Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte

gangliosidose généralisée GM2 de type 3 l.f.

generalized gangliosidosis, GM2, type 3 or juvenile type

Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
Déficit partiel d'hexosaminidase A. La maladie débute entre 2 et 6 ans par une détérioration mentale et une ataxie, une rigidité cérébrale, une perte du langage. La cécité n'apparaît qu'en fin d'évolution avec altération des photorécepteurs, de l'épithélium pigmenté, de la macula et du nerf optique. Le décès intervient entre 5 et 15 ans. La maladie est souvent confondue avec la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt où l'atteinte rétinienne est plus précoce. L’affection est autosomique récessive (MIM 230700).

Y. Suzuki et K. Suzuki, neuropathologistes américains (1970)

hexosaminidase

lentiginose généralisée-nystagmus-strabisme l.f.

generalized lentiginosis-nystagmus-strabismus

Multiples grains de beauté, ou nævus, bruns noirs ou bleutés de la taille d'une lentille, d'aspect saillant, disséminés sur la face (oreilles, paupières, lèvres), le cou, les épaules, les mains ou ailleurs. Décelée dans une famille maltolibanaise.
On peut trouver en outre un nystagmus et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 150900).

A. C. Pipkin et S. Pipkin-Bedighek, zoologistes et généticiens américains (1950)

lipidose tardive infantile généralisée l.f.

infantile, generalized ganglioside lipidosis

gangliosidose généralisée GM1 de type 1

lipodystrophie congénitale généralisée l.m.

Lawrence Seip’s syndrome

R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)

Syn. syndrome de Lawrence-Seip, lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip

Lawrence-Seip (syndrome de)

ostéosclérose généralisée l.f.

ostéopétrose

Édit. 2017

péritonite puerpérale généralisée l.f.

generalized acute peritonitis

Infection péritonéale diffuse de la grande cavité cœlomique au cours des suites de couches.
Rare aujourd'hui, son pronostic d'une effroyable gravité a été transformé par l'antibiothérapie. Le germe en cause est classiquement un streptocoque. Elle survient au bout de quelques jours, pouvant succéder à un accouchement laborieux ou prolongé, une césarienne, une rupture d'un cul-de-sac vaginal à la suite d'application de forceps. Elle évolue en trois phases : stade d'endométrite, puis lymphangite simple, enfin péritonite confirmée. Les variantes cliniques sont nombreuses : forme franche sthénique, avec défense abdominale confinant à la contracture, forme asthénique avec signes toxi-infectieux sévères et signes digestifs trompeurs où dominent le météorisme et la diarée mais sans signe physique net, pas de douleur au palper, ni de défense ni de contracture.

Petges-Jacobi (poïkilodermie généralisée de) l.f.

G. Petges dermatologiste français ( 1872-1952) ; E. Jacobi, dermatologiste allemand (1906)

poïkilodermie généralisée

syndrome de réponse inflammatoire généralisée l.m.

systemic inflammatory response syndrome (SIRS)

Réponse inflammatoire non spécifique de l'organisme à la libération des médiateurs, qu'il y ait ou non infection.
Selon les critères de consensus adoptés par la Chest Society et la Critical Care Society (1991), en dehors de toute autre cause (par ex. chimiothérapie), le patient doit présenter deux, au moins, des manifestations d'apparition récente et d'évolution aigüe telles que :
- hyper- ou hypothermie (température > 38°C ou < à 36°C),
- tachycardie (fréquence cardiaque > 90 / min),
- tachypnée (fréquence ventilatoire > 20 / min) ou hypocapnie (PaCO2 < 32 mm de Hg)
- hyperleucocytose ou présence de 10% de formes immatures.

état septique non septicémique, sepsis

syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.

generalized continuous muscular activity syndromes

Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.

Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)

Syn. neuromyotonie

Isaacs (syndrome d')

[H1,I4]

transduction généralisée l.f.

generalized transduction

Mode de transduction dans lequel n'importe quel gène cellulaire peut théoriquement être transféré par le phage.
Le virion du phage transducteur ne contient pas d'ADN phagique.

transduction localisée

poïkilodermie généralisée de Petges-Jacobi l.f.

generalized poikiloderma

Forme clinique de poïkilodermie associant un érythème œdémateux, télangiectasique et pigmenté, débutant souvent sur le visage, mais pouvant atteindre la presque totalité du tégument, fréquemment accompagné d'un état sclérodermiforme des membres.
La place nosologique de cette forme particulière de poïkilodermie est discutée, tant ses aspects sont proches des autres dermatoses comportant des états poïkilodermiques, tels les parapsoriasis en plaques et les poïkilodermatomyosites.

G. Petges, dermatologiste français (1906), E. Jacobi, dermatologiste allemand (1908)

Syn. scléropoïkilodermie

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