Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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épilepsie n.f.

"Affection chronique dont l'unité pathologique est représentée par la survenue de crises non provoquées qui vont se répéter plus ou moins fréquemment, plus ou moins longtemps, au cours de la vie d'un individu"1

Elle est caractérisée par la répétition d'accidents paroxystiques qui constituent des crises dues à la décharge simultanée et excessive d'une population plus ou moins étendue de neurones de la substance grise cérébrale. Une crise convulsive isolée ne peut être considérée comme épileptique sans autre preuve formelle de la maladie. Les crises accidentelles ne constituent pas non plus une épilepsie.

P. Jallon, neurologue helvétique d’origine française (1992)1

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre

Syn. comitialité

absence, crise épileptique, épilepsie généralisée, hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (syndrome HHE), grand mal (épilepsie), mal épileptique (état de), crise épileptique abdominale, crise épileptique clonique, crise épileptique cognitive, crise épileptiq

[H1]

Édit. 2018

crise cataméniale l.f.

catamenial epilepsy

Crise épileptique déclenchée par des modifications hormonales de la fin du cycle mensuel et survenant exclusivement à cette période.
Syndrome en fait très discuté.
L'hormonothérapie est souvent décevante. La prescription de clobazam (20-30 mg/j, pendant 10 jours autour des règles) a été considérée comme efficace.

Syn. épilepsie cataméniale

[H1,O3]

Dravet (syndrome de) l.m.

Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy

Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017

Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson

SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène

[H1,Q2]

épilepsie abdominale l.f.

abdominal epilepsy

épileptique (crise)

[H1,L1]

Édit. 2018

épilepsie-absences de l'enfant l.f.

child absences-epilepsy

Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées, se manifestant par des absences typiques simples ou complexes entre 3 et 12 ans, avec un maximum d'incidence à 6-7 ans, chez des enfants jusque-là normaux.
Toutes les variétés d'absences peuvent être observées à l'exclusion des absences myocloniques. Elles sont très fréquentes durant la journée, survenant spontanément ou sous l'influence de facteurs extérieurs. À l'EEG, elles correspondent à une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérales, symétriques et synchrones, souvent provoquées par l'hyperpnée. Le fond du tracé est le plus souvent normal
Les absences ont tendance à disparaître spontanément. Dans 80 % des cas, elles sont supprimées par des médicaments antiépileptiques spécifiques. Lors de l'adolescence ou plus tard, 40 % des sujets développent une épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques relativement bénignes. Il est retrouvé dans ce syndrome une forte composante génétique.

Syn. petit mal, pycnolepsie

absence

[H1,O1]

Édit. 2018

épilepsie à paroxysmes rolandiques l.f.

epilepsy with rolandic paroxysms

épilepsie rolandique

[H1]

Édit. 2018

épilepsie à pointes centrotemporales l.f.

benign partial epilepsy with centrotemporal spikes

Épilepsie fréquente et bénigne de l'enfance, caractérisée par des crises partielles motrices nocturnes comportant l'association de bruits orofaciaux et de mouvements de rotation de la tête.
Affection à transmission autosomique récessive ou dominante à pénétrance incomplète et grande hétérogénéité génétique.

[H1,O1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie centrencéphalique l.f.

centrencephalic epilepsy

Terme désuet et impropre, car faussement localisateur, qui regroupait les épilepsies généralisées idiopathiques ou cryptogénétiques.

[H1]

Édit. 2018

épilepsies (classification des) l.f.

epilepsies classification

crise épileptique, crise épileptique, crise épileptique abdominale, crise épileptique clonique, crise épileptique cognitive, crise épileptique épigastrique, crise épileptique focale, crise épileptique frontale, crise épileptique gélastique, crise épilepti

[H1]

Édit. 2018

épilepsie du nord l.f.

northern epilepsy

Hérédodégénérescence neurologique débutant dans l’enfance associant des convulsions, des myotonies, une dégradation intellectuelle et motrice progressive.
Les premiers signes apparaissent entre 5 et 10 ans, en moyenne vers 6 ou 7 ans. Les troubles neurologiques augmentent progressivement en fréquence et en intensité (l’épilepsie est sensible au traitement) ; les troubles visuels sont modérés. La déficience mentale est constante vers 30 ans. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse  est constatée par imagerie médicale et confirmée à l’autopsie. Le décès survient entre 50 et 60 ans.
L’affection est limitée à une population du nord de la Finlande  avec forte consanguinité ; un individu sur 135 porte le trait ; sa transmission est autosomique récessive. Elle est  liée à une mutation du gène CLN8 codant une protéine transmembranaire, locus en 8p23. Elle est actuellement classée comme céroïde lipofuschinose neuronale de type 8 (CLN 8). Un variant turque de même localisation chromosomique, allélique de l’épilepsie du Nord (CLN 7) a été décrit.

Aune Hirvasniemi et H. Lang, pédiatre et généticien finlandais (1994)

céroïde lipofuscinose neuronale, céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque

[H1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie essentielle l.f. (obsolète)

idiopathic epilepsy

"Terme impropre et périmé par lequel on désignait autrefois toute épilepsie qui ne dépendait pas d'une cause cérébrale apparente ou d'un trouble métabolique reconnu, et qui était donc supposée représenter la maladie épileptique proprement dite" (H. Gastaut, 1973).
Le cadre obsolète des épilepsies essentielles englobe actuellement les épilepsies idiopathiques et les épilepsies ou crises cryptogénétiques.

H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1973)

[H1]

Édit. 2018

épilepsie et alcool l.f.

epilepsy and alcohol

épilepsie alcoolique

[H1,G3,G4]

Édit. 2018

épilepsie (épidémiologie de l') l.f.

epidemiology of epilepsy

Affection ubiquitaire, mais inégalement répartie selon l'âge (taux très élevés aux deux extrêmes de la vie, surtout chez le sujet âgé), le sexe (fréquence supérieure chez l'homme) et dans certains pays (plus souvent dans ceux en cours de développement et en milieu tropical, où le rôle des infections et surtout des parasitoses, certes non exclusif, peut être souligné).
En fait, des biais (notamment l'absence de confirmation par l'EEG et de respect des critères de la classification internationale) sont nombreux, entravant le recueil des cas, leur diagnostic, leur interprétation et suscitant des réserves sur la validité des résultats enregistrés.
L'incidence des premières crises a été évaluée autour de 70/100 000 habitants, celle de l'épilepsie à 40/100 000. La prévalence se situe à 7-8/1 000 habitants, avec d'importantes variations. Selon le type des crises, les proportions seraient les suivantes : généralisées, 40 à 60 % ; partielles, 32 à 52 % ; d'origine indéterminée, 10 %. Après une première crise, le risque de récurrence serait de l'ordre de 51 %.
Un ratio standardisé entre 2,3 et 3,5 montre une surmortalité par causes directes (crise ou état de mal), indirectes (accident, suicide), par des affections épileptogènes (cancers p. ex.) ou d'origine médicamenteuse.
Parmi les facteurs de risque, les mieux identifiés et les plus fréquents sont les retards mentaux, les infections du système nerveux central (et les parasitoses en milieu tropical), l'alcool, les accidents vasculaires cérébraux et les prédispositions géniques. C'est envers ceux-ci que la prévention pourrait se montrer efficace.

[H1,E1]

Édit. 2018

épilepsie et dépression l.f.

epilepsy and depression

Affection pouvant atteindre 60 % des épileptiques, et qui serait plus fréquemment de type névrotique ou réactionnel à des étiologies multiples.
Il semble que la corrélation entre crises convulsives d'emblée généralisées et taux de dépression soit faible, à l'inverse des crises partielles, surtout lorsque celles-ci sont associées à des crises généralisées secondaires.
En phase prodromique, pessimisme, anxiété, irritabilité survenant la veille sont fréquents. Des états dysphoriques à type de longue aura précèdent souvent les crises partielles. Lors des crises temporales, ces troubles peuvent résumer la symptomatologie. Seul, un traitement anticomitial est alors efficace. En phase critique, un état dépressif s'observerait principalement dans certains états de petit mal ou dans des crises partielles prolongées. En phase postcritique, un fréquent état confuso-anxieux peut s'associer à des troubles dysphoriques dans certaines crises partielles complexes avec généralisation secondaire.
En période intercritique, la prévalence de ces épisodes ne peut s'approcher qu'à partir de celle, accrue bien que diversement appréciée, des gestes suicidaires.
Une crise épileptique peut améliorer un état dépressif ; au contraire, d'autres patients inaugurent celui-ci à la suite d'un traitement anticomitial efficace ; surtout à fortes doses, les antidépresseurs (tricycliques plutôt qu'inhibiteurs du recaptage de la sérotonine) peuvent abaisser le seuil épileptogène. Parmi les divers autres facteurs, la situation vécue par le patient intervient d'un grand poids. Une relation fortuite entre ces deux états n'est pas exclue non plus.

épilepsie et troubles psychiques

[H1,H3]

Édit. 2018

epilepsie et grossesse l.f.

epilepsy and pregnancy

grossesse et épilepsie

[H1,O3]

Édit. 2018

épilepsie et troubles psychiques l.f.

epilepsy and psychic disorders

Relation dont la fréquence (actuellement de l'ordre de 2,8 à 5,5 % en milieu psychiatrique selon les auteurs) est très anciennement admise (Hippocrate, "morbidus lunaticus" du Moyen Age, etc.), mais qui est marquée par de nombreux biais possibles du fait de sa complexité, et reste discutée.
On observe principalement :
- des crises partielles, exclusivement ou principalement sensorielles (en particulier auditives ou visuelles), à type d'"état de rêve", de peur et d'angoisse, d'automatismes divers, etc. ;
- des épisodes psychiatriques aigus de quelques jours à quelques semaines, à début et fin brusques, polymorphes, pouvant comporter des éléments confusionnels, délirants, dépressifs et une agitation, surtout postcritiques, parfois apparaissant après la cessation des crises (psychoses alternatives) et/ou d'origine médicamenteuse (surdosage en particulier) ; ils sont volontiers récidivants ;
- des formes psychotiques chroniques, hétérogènes, de type schizophrénique dans la moitié des cas, souvent fluctuantes ;
- des états dépressifs de diverses formes, surtout névrotiques et réactionnels, d'étiologie souvent multiple, contribuant à la surmortalité suicidaire ;
- des troubles intellectuels dépendant, eux aussi, de facteurs divers, parmi lesquels une encéphalopathie sous-jacente mais également des médicaments anticomitiaux ;
- des anomalies de la personnalité classiquement constituées d'adhésivité à l'entourage, dite glischroïdie, de perte de la fluidité idéique (bradypsychie) et de décharges agressives (F. Minkowska, 1923), en fait sans spécificité. De plus, la réalisation d'une existence satisfaisante pour ces personnes est très possible.
Parmi les facteurs éventuels, un rejet et/ou une hyperprotection du patient, notamment par ignorance sur l'épilepsie, sont fréquents.

Franziska Minkowska-Brokman, neuropsychiatre française d’origine juive polonaise (1923)

épilepsie et dépression

[H1,H3]

Édit. 2018

épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.

autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.

[H1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie généralisée l.f.

generalized epilepsy

Épilepsies et syndromes épileptiques se manifestant par des crises généralisées, convulsives ou non convulsives.
On distingue :
- les épilepsies généralisées et les syndromes généralisés idiopathiques ;
- les épilepsies et les syndromes généralisés cryptogéniques ou symptomatiques ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques répondant à une étiologie spécifique ou pas.

tonicoclonique (crise)

[H1]

Édit. 2018

épilepsie grand mal l.f.

grand mal epilepsy

grand mal (épilepsie)

[H1]

Édit. 2018

épilepsie idiopathique l.f.

idiopathic epilepsy

Syndrome épileptique réunissant des caractères électrocliniques communs : crises généralisées ou partielles, d'expression sémiologique âge-dépendante, survenant chez des patients le plus souvent normaux, sans lésion cérébrale, et comportant sur l'EEG des anomalies spécifiques du syndrome individualisé.
Il en est ainsi :
- de l'épilepsie à paroxysmes centrotemporaux, caractérisée par l'association de crises partielles simples ou complexes et d'anomalies paroxystiques à projection temporale droite ou gauche ;
- de l'épilepsie-absences de l'enfant, forme généralisée idiopathique comportant l'association, chez l'enfant ou l'adolescent, d'absences simples ou complexes et, sur l'EEG, de décharges de pointes-ondes à 3 c/s.
La seule explication actuelle de l'épilepsie idiopathique est un seuil épileptogène anormalement bas et un caractère génétique plus ou moins démontrable par l'histoire familiale.
Terme à ne pas confondre avec cryptogénique.

Étym. gr. idios : propre à

Syn. épilepsie essentielle, primaire (déconseillé)

[H1,E1]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique l.f.

myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).

W. G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1960) ; A. Y.  Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)

myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant

[H1]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.

myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)

Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.

MT-TL1gene

[H1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson   l.f.

benign myoclonic epilepsy of infancy

Syndrome épileptique rare de la petite enfance (débutant entre 4 mois et 3 ans), qui se manifeste par des accès myocloniques généralisés brefs, s'accompagnant sur l'EEG de pointes-ondes ou polypointes-ondes généralisées.
Cette forme précoce de l'épilepsie généralisée idiopathique, dont le caractère familial est prononcé, répond très bien au traitement (valproate de sodium).

[H1,O1]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique juvénile l.f.

juvenile myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent  entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.

Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).

Syn. syndrome d'Herpin-Janz,  syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)

[H1,O1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique progressive l.f.

progressive myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique caractérisé cliniquement, à sa phase d'état, par quatre signes majeurs conjoints : syndrome myoclonique associant myoclonies parcellaires et segmentaires, arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence ; syndrome d'atteinte neurologique comportant presque toujours des troubles cérébelleux.
Sa transmission habituelle est autosomique récessive (autosomique dominante lorsque les signes neurologiques prédominent).
Son cadre nosographique est en voie de démembrement ; deux formes sont particulières par la prédominance clinique de l’épilepsie et des crises myotoniques :
- la maladie d'Unverricht-Lundborg (EMP 1) est la plus fréquente, la moins sévère et d’évolutivité limitée ; la maladie de Lafora (EMP 2), plus précoce, plus grave et d’évolution plus rapide vers le décès en quelques années.
- dans d’autres affections myoclonies et épilepsie font partie d’un syndrome plus complexe lié à un substratum biochimique spécifique : les céroïdes-lipofuscinoses : maladie de Jansky-Bielschowsky infantile à début tardif, ou forme juvénile de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Kufs,  les encéphalopathies mitochondriales (syndrome MERRF : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), les sialidoses de type I et II (GM1, GM2) par déficit en neuraminidase, les gangliosidoses, la maladie de Gaucher.
Le diagnostic est orienté par les signes cliniques et confirmé par des données biologiques, génétiques ou histologiques spécifiques.

H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H.B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1873-1921) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; Ph. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882)

Sigle : EMP  pour Epilepsie Myoclonique Progressive

Unverricht-Lundborg (maladie de), Janský-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuchinose neuronale infantile finlandaise, Kufs (maladie de), MERRF (syndrome), sialidoses, gangliosidose, Gaucher (maladie de)

[H1,Q2]

Édit. 2018

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