Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Koebner (épidermolyse bulleuse simple de) l.f.

Koebner simplex bullosa epidermolysis

Forme généralisée extrêmement rare d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle, intra-épidermique, la bulle se formant au niveau du kératinocyte basal.
Commençant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, elle est transmise sur le mode autosomique, soit dominant soit récessif ; le défaut moléculaire est sur le gène des kératines V et XIV.

H. Koebner, dermatologue allemand (1886)

Syn. pemphigus héréditaire traumatique (obsolète)

[J1, O1, Q2]

Édit. 2020

épidermolyse bulleuse simple d'Ogna l.f.

Ogna bullosa epidermolysis

Forme très rare d’épidermolyse bulleuse simple, donc intra-épidermique, transmise sur le mode autosomique dominant, se distinguant des autres épidermolyses bulleuses simples par le caractère hémorragique des bulles et par la formation de lésions ecchymotiques.
Elle a été décrite dans une famille norvégienne de l’ile d’Ogna par T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971).

[F1, J1, O1, Q2]

Édit. 2020

épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.

bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation

Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec   anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    

S. Nakar, médecin israélien (1992)

[J1, H3, P2, P3, Q2 ]

Édit. 2020

calcification dystrophique l.f.

dystrophic calcification

Dépôt calcique intra ou extra cellulaire se faisant à la faveur de lésions cellulaires ou tissulaires : foyers de nécrose d’origine inflammatoire ou circulatoire, athérosclérose, nécrose tumorale, etc., sans hypercalcémie.
Elle peut aboutir à la constitution de corps lamellaires ou psammomes ou calcosphérites.

psammome, calcosphérite

[N1]

myotonie dystrophique l.f.

Steinert (maladie de)

Cockayne de type I (syndrome de) l.m.

Cockayne’s syndrome type I

Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).

E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)

Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)

[Q2]

Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.

Cockayne’s syndrome de type II, III, IV

Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.

E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)

Syn. nanisme progéroïde

[Q2]

Cockayne (syndrome de) l.m.

Cockayne's syndrome

Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique récessif, se développant durant la deuxième année de la vie et associant une génodermatose à type de poïkilodermie, un nanisme, un syndrome dysmorphique, une arriération mentale, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité de perception.
Le diagnostic est clinique : aspect de « souris Mickey ». Le traitement est préventif et curatif des déficits sensoriels, avec une photoprotection rigoureuse à cause d'un important déficit de la réparation de l'ADN après exposition solaire. Il existe de nombreuses formes cliniques selon le gène en cause.

E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)

Syn. nanisme progéroïde

Cockayne de type I (syndrome de), Cockayne de type II, III et IV (syndrome de), poïkylodermie, rétinite pigmentaire

[H4,L1,P1,P2,R1,Q2]

Édit. 2018

analphalipoprotéinémie dominante l.f.

analphalipoproteinemia (dominant)

Déficit en apolipoprotéine A-I de haute densité par mutation du gène ApoA1.
L'HDLémie est très basse et l'ApoA1 indétectable. L'affection a été décrite chez plusieurs membres d'une fratrie canadienne présentant dès l'âge de 30 ans des xanthélasmas, une légère ataxie cérébelleuse et une coronaropathie. Les complications oculaires, pour l'un des membres ont été la survenue de dépôts sous rétiniens lipidiques, d'une rétinopathie proliférative et exsudative, d'un décollement de rétine secondaire bilatéral, et d'une cataracte bilatérale. L'absence complète de HDL peut également donner une opacification cornéenne en œil de poisson. Il s'agit d'une mutation au codon -2 du gène Apo A1. Affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0017 ; probablement dominante).

D.S. Ng, médecin canadien. (1994) ?

[C1,Q2]

Édit. 2017

anisocorie familiale dominante n.f.

familial dominant anisocoria

Mydriase unilatérale induite par la fatigue après 17 heures d'éveil et disparaissant après deux heures de sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 106240).

M.M. Cheng et R.A. Catalano, ophtalmologues américains (1990)

Syn. anisocorie familiale secondaire à la fatigue

[P2,Q2]

Édit. 2017

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.

cerebellar ataxia, autosomal dominant pure

Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).

P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes

ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.

autosomal dominant cerebellar ataxias

Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')

atrophie optique à hérédité autosomique dominante l.f.

optical atrophy with dominant autosomal herÉdit.y

Sylvester (syndrome de)

atrophie optique dominante congénitale l.f.

optic autosomal dominant atrophy

atrophie optique juvénile

atrophie optique dominante de Deutman l.f.

Deutman’s optic atrophy

Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Acuité modérément diminuée avec surdimutité. Scotome centrocoecal, dyschromatopsie d'axe rouge-vert. Moins grave que la forme dominante habituelle. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique dominante.

A. F Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1971)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

choroïdorétino-vitréopathie autosomique dominante l.f.

autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy

S. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982)

vitréorétino-choroïdopathie de Kaufman

[P2,Q2]

dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.

juvenile dominant macular degeneration

Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).

W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. Stargardt dominante (maladie de)

dysautonomie familiale dominante l.f.

autosomal dominant congenital indifference to pain

C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)

Syn. Riley-Day (syndrome de), alacrymie congénitale

indifférence congénitale à la douleur de type NHSA I

dysplasie polyépiphysaire dominante l.f.

epiphyseal dysplasia multiple

dysplasie épiphysaire multiple

dystrophie des cônes dominante l.f.

retinal cone degeneration

Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).

Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie des cônes héréditaire

dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.

dominant cystoid macular dystrophy

œdème maculaire cystoïde

dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.

Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy

Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.

L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.

macular dystrophy with flecks

Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.

G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. Stargardt dominante (maladie de)

dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.

oculopharyngeal muscular dystrophy dominant

Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13

M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.

night blindness, congenital stationary

Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).

F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)

Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision

héméralopie

[P2]

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