Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens l.f.

recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)

Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.

F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890), H. W. Siemens, dermatologue allemand (1921)

Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens

[J1,Q2,O1]

Édit. 2018

Pasini (épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de) l.f.

albopapuloid form of epidermolysis bullosa, Pasini's syndrome

Variété d'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, caractérisée par l'existence de petites papules blanches, correspondant à une cicatrisation anormale de lésions bulleuses siégeant surtout sur le tronc et les épaules.

A. Pasini, dermatologue italien (1928)

[J1, Q2]

Édit. 2020

Gedde-Dahl (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de) l.f.

recessive dystrophic epidermolysis bullosa Gedde-Dahl type

Forme localisée aux plis axillaires et inguinaux et à la région périanale d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, dite inversée par rapport à la forme d'Hallopeau-Siemens et dont elle peut être considérée comme une variante atténuée aux localisations prédominantes dans les plis.

T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971) ; F.H. Hallopeau dermatologue français (1890), H.W. Siemes, dermatologue allemand (1921)

épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens

[J1, Q2]

Édit. 2020

Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.

recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)

Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.

F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)

Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens

amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl 

[I2, J1, L1, O1, Q2]

Édit. 2020

épidermolyse bulleuse simple de Weber-Cockayne l.f.

Weber-Cockayne’s simplex bullosa epidermolysis of hands and feet

Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.

P. Weber (1926) et E. Cockayne (1938), dermatologues britanniques                                           

Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber

[J1,Q2,O1]

Édit. 2018

Cockayne-Weber (épidermolyse bulleuse de ) l.f.

E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1938) ; F. Weber, médecin britannique, membre de la Royal Society of Medicine (1926)

Weber-Cockayne ( épidermolyse bulleuse simple de)

[J1, Q2, O1]

Édit. 2020

Cockayne-Weber (épidermolyse bulleuse de ) l.f.

E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; F. P. Weber, médecin interniste britannique (1926)

épidermolyse bulleuse simple de Weber-Cockayne

[J1, Q2, O1]

Édit. 2020

Weber-Cockayne (épidermolyse de) l.f.

Weber-Cockayne’s epidermolysis

F. P. Weber (1926), E.A. Cockayne (1938) médecins britanniques

Syn. : épidermolyse bulleuse héréditaire

épidermolyse bulleuse héréditaire

Dowling-Meara (épidermolyse bulleuse de) l.f.

Dowling-Meara’s bullous epidermolysis

G. B. Dowling et R.H. Meara, dermatologistes britanniques (1954)

épidermolyse bulleuse herpétiforme de Dowling-Meara

épidermolyse bulleuse herpétiforme de Dowling-Meara l.f.

epidermolysis bullosa herpetiformis (Dowling-Meara)

Variété d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle car intra-épidermique, due à un clivage se faisant au sein de la couche basale de l'épiderme avec anomalie de l'agencement des tonofilaments, particulière par le groupement des bulles en plaques circinées à guérison centrale rappelant la dermatite herpétiforme.
Les bulles sont très douloureuses et prédominent dans les plis. Transmise sur le mode autosomique dominant, ses anomalies moléculaires connues sont celles de la kératine V et XIV. Un diagnostic anténatal est possible.

G. Dowling et R. Meara, dermatologues britannique (1954)

Syn. épidermolyse bulleuse simple intra-épidermique herpétiforme

[J1,Q2]

Édit. 2018

Herlitz (épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d') l.f.

epidermolysis bullosa letalis, Herlitz syndrome

Variété d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance ou peu après, marquée par de vastes décollements cutanés et muqueux, parfois hémorragiques, qui n'ont aucune tendance spontanée à la cicatrisation, et par l'absence d'ongles.
Le décès survenant dans les six mois. La transmission est du type autosomique récessif. Le clivage se fait dans la lamina lucida. Un diagnostic anténatal est possible.

G. Herlitz, pédiatre suédois (1935) ; R. W. Pearson, dermatologue américain (1974)

Syn. maladie d'Herlitz, maladie d'Herlitz-Pearson (peu employé)

lamina lucida

[J1, Q2, O1]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse jonctionnelle non létale de Hintner-Wolff l.f.

epidermolysis bullosa non letalis

Variété d'épidermolyse bulleuse à transmission autosomique récessive dont le tableau est le même à la naissance que celui de l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d'Herlitz, mais où la survie de l'enfant se fait au prix d'un retard de croissance staturopondéral et de granulomes laryngés pouvant nécessiter une trachéotomie.
Une variété particulière s'accompagne d'atrésie du pylore et d'anomalies urinaires.

H. Hintner, K. Wolff, dermatologues autrichiens (1982)

[J1,Q2,O1]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse simple l.f.

simplex bullosa epidermolysis

épidermolyse bulleuse héréditaire

[J1,Q2]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse simple de Koebner l.f.

Koebner’s simplex bullosa epidermolysis

Forme généralisée extrêmement rare d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle, intra-épidermique, la bulle se formant au niveau du kératinocyte basal.
Commençant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, elle est transmise sur le mode autosomique,
soit dominant soit récessif ; le défaut moléculaire est sur le gène des kératines V et XIV.

H. Koebner, dermatologue allemand (1886)

Syn. pemphigus héréditaire traumatique (obsolète)

[J1,Q2,O1]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse simple d'Ogna l.f.

Ogna’s bullosa epidermolysis

Forme très rare d’épidermolyse bulleuse simple, donc intra-épidermique, transmise sur le mode autosomique dominant, se distinguant des autres épidermolyses bulleuses simples par le caractère hémorragique des bulles et par la formation de lésions ecchymotiques.
Elle a été décrite dans une famille norvégienne de l’ile d’Ogna par T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971).

[J1,Q2,O1]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.

bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation

Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental et d'une subluxation du cristallin décrite dans une famille bulgare avec en plus retard mental, anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles.
L’affection est autosomique récessive (MIM 226440).

S. Nakar, médecin israélien (1992)

[J1,Q2,P2]

Édit. 2018

érythrodermie bulleuse avec épidermolyse l.f.

toxic epidermal necrolysis, Lyell's syndrome

Éruption douloureuse débutant à la face, formée de placards infiltrés qui se couvrent rapidement de bulles.
Cette dermatose évolue comme une brûlure grave, parfois mortelle surtout chez l'adulte, laissant la peau à vif lorsqu'elle se décolle. La surface corporelle atteinte est de 10 à 70 % et les lésions peuvent s'étendre aux muqueuses.
Le syndrome apparaît sur un terrain génétique particulier (souvent corrélé à l'antigène HLA A29, B 12 et DR7). Dans 70 % des cas il est consécutif à l'absorption de médicaments, tels que des sulfamides ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens : il semble qu'une déficience des mécanismes de détoxification de ces molécules favorise la nécrose des cellules basales de l'épiderme, cause du syndrome. Des atteintes infectieuses (staphylocoques ou virales) ont été évoquées, surtout chez l'enfant.
Les troubles électrolytiques dus à la perte de plasma et à la surinfection de la surface lésée entraînent une atteinte grave de l'état général.
Le traitement est celui des grands brûlés.

A. Lyell, dermatologue britannique (1956)

Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau

Syn. syndrome de Lyell

érythrodermie, brûlure

[J1,N1]

Édit. 2018 

Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse de) l.f.

Hallopeau-Siemens’s bullous epidermolysis

F. Hallopeau, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; H. Siemens, dermatologiste allemand (1921)

épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Hallopeau-Siemens

[.J1]

Édit. 2015

Köbner (ou Koebner) (épidermolyse bulleuse de) l.f.

H. Köbner, dermatologiste allemand (1876)

épidermolyse bulleuse simple de Koebner

Koebner (épidermolyse bulleuse de) l.f.

épidermolyse bulleuse simple de Koebner

épidermolyse bulleuse l.f.

epidermolysis bullosa

Groupe de maladies bulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions qui leur font suite se forment, soit spontanément, soit à la suite d'un minime traumatisme.
Il existe des épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires et une épidermolyse bulleuse acquise.
Suivant le niveau lésionnel on reconnaît trois formes principales : simple ou épidermolytique, jonctionnelle, dystrophique ou dermolytique.
Maladie à transmission autosomique dominante, dont l’anomalie génique est située sur le locus 24 du chromosome 8 ; son diagnostic anténatal se fait par biopsie de peau fœtale.

Étym. gr. epi : sur ; derma : peau ; lysis : destruction

[J1, Q2]

Édit. 2020

épidermolyse bulleuse acquise l.f.

epidermolysis bullosa acquisita, acquired epidermolysis bullosa

Dermatose bulleuse auto-immune, individualisée dès la fin du XIXe siècle, comme une dermatose bulleuse cliniquement proche des épidermolyses héréditaires congénitales mais apparaissant à l'âge adulte.
Elle survient préférentiellement chez les sujets porteurs du groupement génétique HLA-DR2, est fréquemment associée à une maladie de Crohn et pose des problèmes nosologiques avec le lupus érythémateux systémique bulleux.
Dans sa forme typique, elle se traduit par l'apparition de bulles en peau saine ou peu inflammatoire sur les zones de frottement ou de traumatismes telles que coudes, genoux, fesses, dos des mains, pieds, qui guérissent en laissant des cicatrices atrophiques parsemées d'un nombre variable de grains de milium. Le décollement se produit au niveau de et/ou sous la lamina densa, dans le derme superficiel. Des auto-anticorps de type IgG et parfois du complément sont présents dans la peau malade. Des périodes de rémission sont possibles : cependant, l'évolution habituelle se fait vers une extension lente responsable de cicatrices atrophiques, d'alopécie, de dystrophies unguéales et de complications rétractiles des muqueuses. Le traitement est difficile en raison de la faible réponse à la corticothérapie générale et aux immunosuppresseurs

maladie de Crohn

[L1, J1, Q2]

Édit. 2020

épidermolyse bulleuse congénitale et héréditaire l.f.

congenital hereditary epidermolysis bullosa

Variété d'épidermolyse bulleuse dont une vingtaine de sous-types ont été dénombrés et qui se classent en épidermolyses bulleuses intra-épidermiques, jonctionnelles et dermolytiques ou dystrophiques, cette classification se faisant selon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonction dermo-épidermique.
Le siège intra-épidermique du décollement correspond aux formes simples ou non cicatricielles. Les épidermolyses bulleuses les plus fréquentes sont l', l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d'Herlitz et l'épidermolyse bulleuse récessive dystrophique d'Hallopeau-Siemens.

G. B. Dowling et R. H. Meara, dermatologues britanniques (1954) ; G. Herlitz, pédiatre suédois (1935) ; F. H. Hallopeau dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1890), H. W. Siemens, dermatologue allemand (1921)

Herlitz (épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d')

[J1]

Édit. 2020

épidermolyse bulleuse héréditaire l.f.

epidermolysis bullosa hereditaria

Fragilité extrême de la peau où les moindres pressions ou tractions vont déterminer un décollement et un soulèvement avec bulle.
Terme utilisé pour un ensemble d'affections de la peau et des muqueuses avec éruptions bulleuses chroniques plus ou moins sévères, il existe de très nombreuses variétés héréditaires dont la transmission peut être dominante, récessive ou liée au sexe. Trois grands groupes pour les formes congénitales et héréditaires: les formes intra-épidermiques, les formes jonctionnelles et les formes dystrophiques. Il existe des formes associées à une dystrophie des ongles, un retard mental, une pigmentation cutanée, une surdité, une atrésie du pylore, une hernie hiatale, des formes localisées, et des formes verruqueuses. Au niveau de l'œil, cicatrices et rétraction palpébrales ; sur la cornée on peut trouver des vésicules, des érosions, des infiltrats, des ulcérations, des cicatrices néovascularisées et parfois une perforation. Les vésicules sont présentes aux coudes et aux genoux de façon plus ou moins expressive. Il peut y avoir parfois mort par atrésie de l'œsophage. La forme létale néonatale récessive peut être dépistée par diagnostic prénatal.

H. Koebner , dermatologue allemand (1886) ; F. P. Weber, médecin britannique (1926) ; E. Cockayne, pédiatre britannique (1933 et 1938); A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1942)

Syn. épidermolyse bulleuse simple, Weber-Cockayne (épidermolyse de), Cocayne-Touraine (épidermolyse de), Koebner (épidermolyse généralisée de)

[J1, Q2, O1]

Édit. 2020

Dowling-Meara (épidermolyse bulleuse herpétiforme de) l.f.

epidermolysis bullosa herpetiformis (Dowling-Meara)

Variété d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle car intra-épidermique, due à un clivage se faisant au sein de la couche basale de l'épiderme avec anomalie de l'agencement des tonofilaments, particulière par le groupement des bulles en plaques circinées à guérison centrale rappelant la dermatite herpétiforme.
Les bulles sont très douloureuses et prédominent dans les plis. Transmise sur le mode autosomique dominant, ses anomalies moléculaires connues sont celles de la kératine V et XIV. Un diagnostic anténatal est possible.

[J1, Q2]

Édit. 2020

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