Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

9 résultats :

épicanthus n.m.

pli palpébro-nasal

[J1, P2]

Édit. 2018

épicanthus inversus l.m.

inversus epicanthus

épicanthus

[J1, P2]

Édit. 2018

épicanthus palpebralis l.m.

palpebralis epicanthus

epicanthus

[J1, P2]

Édit. 2018

épicanthus supraciliaris l.m.

supraciliaris epicanthus

epicanthus

[J1, P2]

Édit. 2018

épicanthus tarsalis l.m.

tarsalis epicanthus

epicanthus

[J1, P2]

Édit. 2018

blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.

blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome

Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène FOXL2 localisé en 3q23 et codant pour un facteur de transcription.
D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).

N. I. Vignes, ophtalmologiste (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T.J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Réf. Orphanet

blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée

Édit. 2017

hypotélorisme l.m.

Malformation craniofaciale caractérisée par un rapprochement excessif des orbites associé à d’autres anomalies : épicanthus, microcéphalie avec turricéphalie et insuffisance de développement de la cavité buccale

La malformation est secondaire à un défaut de développement du bourgeon facial médian : cébocéphalie avec des orbites séparées par un nez à une seule narine, arhinencéphalie avec des orbites séparées par un probocis médian, trigonocéphalie avec une hypotrophie du squelette facial médian.
Ce syndrome rentre dans le cadre des neurocristopathies.

Étym. gr. têle : loin ; urizein : séparer

hypertélorisme

Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.

blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis

Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).

J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)

pli palpébro-nasal l.m.

plica palpebronasalis (TA)

palpebronasal fold, medial canthic fold

Repli semi-lunaire de la peau, presque vertical  et habituellement symétrique, qui recouvre la commissure médiale de l’œil, sans lui adhérer.
Il coïncide presque toujours avec un arrêt de développement ou un effondrement des os de la base du nez. On distingue un pli palpébro-nasal supérieur  et un pli palpébro-nasal inférieur, selon l’origine du repli semi-lunaire.
Le pli naso-palpébral est normalement présent dans certaines races, notamment la race jaune.

Syn. anc. épicanthus