Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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ostéodystrophie héréditaire d'Albright l.f.

Albright’s hereditary osteodystrophy, Albright’s disease

Elle désigne l’atteinte morphotypique des patients atteints de pseudohypoparathyroïdie de type 1 ou 3 par résistance à l’hormone parathyroïdienne, ou survient isolément dans les situations qualifiées de pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Elle s’exprime sous forme d’une petite taille avec arrondissement du visage, surcharge pondérale, brachymétacarpie et brachymétatarsie asymétriques, parfois prédominance du raccourcissement du 4ème métacarpien (signe d’Archibald), raccourcissement et élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), débilité légère, parfois strabisme.
C’est à l’occasion de la description de ce morphotype, de la constatation de parathyroïdes présentes et hypertrophiques et de l’inefficacité de l’administration des extraits de parathyroïdes que Fuller Albright a été amené à évoquer pour la première fois en pathologie humaine, la possibilité d’un état de résistance à une hormone physiologiquement produite.
La calcémie est basse, coïncidant avec une hyperphosphorémie et une valeur accrue dans les pseudohypoparathyroïdie de type 1A et 1C par résistance à l’hormone parathyroïdienne (que distingue le site de la résistance). L’exploration biologique est normale au cours de la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Ces affections sont en liaison avec des mutations du gène GNAS codant la synthèse des protéines de liaison, entre le récepteur hormonal et l’unité effectrice productrice d’AMPc en réponse à l’adénylate cyclase. Le caractère ubiquitaire de l’intervention des protéines de liaison rend compte de la possibilité de résistances hormonales multiples. Le déficit statural et les anomalies osseuses semblent en rapport d’abord avec la résistance au PTHrP durant la vie embryonnaire et fœtale, puis à la GH. L’obésité est attribuée à la résistance à la leptine et aux catécholamines

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie demédecine (1942) ; R. M. Archibald, médecin américain (1959)

ostéodystrophie, Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie, PTH, PTHrP, hypocalcémie, Archibald (signe d')

Édit. 2017

Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.

Albright's disease

Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant. Sont observés obésité, mains et pieds aux doigts courts (4ème métacarpien court et absence de 4ème articulation), et calcifications sous-cutanées (scalp, mains et pieds). Il peut y avoir une cataracte.
Dans le pseudohypoparathyroïdisme IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale et une activité à 50% et dans la forme IB (PHP-IB) le gène a une fonction anormale et une activité de 100%. Il existe un autre gène dominant (AOH2) en 15q11-13. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur. Les cas récessifs sont possibles mais exceptionnels. L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou autosomique récessive (MIM 203330).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)

Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright

[I2,O4,Q2]

Édit. 2017 

Albright (syndrome d'ostéodystrophie liée au sexe d') l.m.

Albright's disease

Syndrome associant petite taille, brachydactylie, calcifications et ossifications sous-cutanées, hypocalcémie ; et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Tableau classique et typique avec retard mental (inconstant), obésité, face ronde, mains et pieds aux doigts courts, quatrième métacarpien court et absence de la quatrième articulation, calcifications sous-cutanées (scalp, mains et pieds). Au niveau des yeux on peut découvrir une cataracte (25% pour le PHP, 10% pour le PPHP) et des calcifications sclérales et choroïdiennes. Deux variétés : le type I ou pseudohypoparathyroïdisme avec syndrome biologique d'insuffisance parathyroïdienne dont une hypocalcémie et une hyperphosphorémie avec excrétion urinaire d'AMP cyclique anormalement basse après administration de PTH (parathormone) ; le type II ou pseudohypoparathyroïdie sans syndrome biologique et avec calcémie normale en conséquence tétanie et convulsions rares dans ce type l'AMP cyclique est normal ou élevé et la réponse phosphaturique déficiente après administration de PTH (épreuve d'Ellsworth-Howard). L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 300800).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)

Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme et pseudohypoparathyroïdisme de type I, PTH and PPHP, PHP-IA et PHP-IB, crétinisme hypoparathyroïdique, ostéodystrophie héréditaire d'Albright type II

[I2,O4,P2,Q2]

Édit. 2018

ostéodystrophie n.f.

osteodystrophy

Trouble trophique du squelette, observé particulièrement dans les états de résistance à l’hormone parathyroïdienne (ostéodystrophie héréditaire d'Albright) et les insuffisances rénales chroniques (ostéodystrophie rénale).

Étym. gr.  osteon : os ; dus : indique la difficulté ; trophein : nourrir

 ostéodystrophie héréditaire d'Albright, ostéodystrophie rénale

Édit. 2017

ostéodystrophie rénale l.f.

renal osteodystrophy

Ensemble des manifestations osseuses consécutives au développement d'une insuffisance rénale chronique, souvent associées chez l'enfant à un retard de croissance.
Les lésions sont complexes, à type d'ostéite fibrokystique, d'ostéomalacie ou d'ostéosclérose, avec parfois calcification des tissus mous. Elles sont induites par divers facteurs souvent associés et d'intensité variable suivant chaque cas : perturbations du métabolisme de la vitamine D, de l'équilibre phospho-calcique avec hypocalcémie et hyperphosphorémie, hyperparathyroïdie secondaire (réactionnelle à la baisse de la calcémie) et tertiaire (réactionnelle à la situation précédente par autonomisation notamment sous forme d’un adénome parathyroïdien), acidose, carences nutritionnelles diverses.
L'atteinte osseuse peut être prévenue, au moins en partie, par des précautions nutritionnelles et un traitement médicamenteux comportant des apports calciques suffisants, une alcalinisation adéquate, le recours aux dérivés de la vitamine D, aux calcimimétiques (capables de freiner la production de PTH), éventuellement à la parathyroïdectomie subtotale (au stade d’autonomisation que démontre l’accroissement de la calcémie).
Ces mesures se justifient également chez les patients traités par les méthodes de dialyse.

ostéodystrophie, nanisme rénal, hyperparathyroîdisme hormone parathyroïdienne, calcimimétiques

Édit. 2017

Albright (acidocétose d') l.f.

renal tubular acidosis (RTA)

Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entrainant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)

Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)

Lowe (Syndrome de)

[R1,Q2]

Édit. 2017

Albright (maladie d') l.f.

Albright’disease

Albright (syndrome d'), pseudoparathyroïdie

[I,O4,Q2]

Édit. 2017

Albright (syndrome d') l.m.

Albright’s syndrom

Ostéodystrophie héréditaire, dominante liée à l’X, avec retard statural et mental.
Ce syndrome associe une dysplasie fibreuse des os à localisations multiples, mais unilatérale, une pigmentation faite de nombreuses taches café au lait de grande taille, homolatérales, et une puberté précoce.
Il est lié à un pseudohypoparathyroïdisme par anomalie des récepteurs à la parathormone, dont les concentrations sériques contrastent avec une hypocalcémie.

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937) : D. J. McCune, pédiatre américain (1937)

Syn. syndrome de McCune-Albright-Sternberg, pseudoparathyroïdie

dysplasie fibreuse des os, Jaffé-Lichtenstein (maladie de

[I2,O4,Q2]

Édit. 2017

Butler-Albright (syndrome de) l.m.

Butler-Albright’s syndrome

A. M. Butler, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)

Albright (acidocétose d')

Édit. 2017

Forbes-Albright (syndrome de) l.m.

Forbes-Albright's syndrome

Terme désuet désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à, une aménorrhée et une galactorrhée.

Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains 1954 ; J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953) ; J. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; R. Frommel, gynécologue allemand (1882)

Syn. Argonz-del Castillo (syndrome de)

aménorrhée-galactorrhée (syndrome), prolactine, prolactinomes, aménorrhée, galactorrhée.

[G3,G5,O3,O4,O5]

Édit. 2018

McCune-Albright (syndrome de) l.m.

McCune-Albright’s syndrome

D. J. McCune, pédiatre américain (1936) ;  F. Albright, médecin et endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)

Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), dysplasie fibreuse

pseudo-hypoparathyroïdie d'Albright l.f.

Albright-s disease

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)

pseudo-hypoparathyroïdisme

Forbes-Albright (syndrome de)
l.m.

Forbes-Albright's syndrome

Expression désuete désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à une aménorrhée et une galactorrhée.

Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954)

syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome

[ G3,G5,O3,O4,O5]

Édit. 2018

pseudoparathyroïdie d'Albright l.f.

Albright’s disease

Pseudohypoparathyroïdie comportant un aspect arrondi du visage, une obésité, une brièveté de la main et un discret retard mental.
Radiologiquement, elle se traduit par la brièveté des métacarpiens ou de certaines phalanges et des calcifications des parties molles. Elle est secondaire à une résistance à la parathormone dont le taux circulant est élevé. Deux formes différentes en ont été distinguées. A côté de la pseudo-parathyroïdie, il a été décrit une pseudo-pseudo-parathyroïdie dans laquelle les désordres du métabolisme phosphocalcique sont absents.

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1952)