Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

37 résultats 

amylose héréditaire l.f.

herÉdit.ary amyloidosis, inherited amyloidosis
Forme particulière d'amylose dont le caractère héréditaire a été mis en évidence.
De nombreuses maladies ont été ainsi individualisées : maladie périodique, neuropathie amyloïde héréditaire, amylose rénale héréditaire, amylose cornéenne, syndrome des néoplasies endocriniennes multiples, amylose cérébrale, syndrome de Muckle et Wells, etc.

Étym. gr. amulon : amidon

amylose familiale, amylose systémique, amylose

[N3,Q2]

Édit. 2017 

amylose n.f.

amyloidosis

1) En biochimie, amidon linéaire constitué entièrement de résidus glucose liés par des liaisons alpha-1-4.
Substance extracellulaire homogène et éosinophile ayant une forte affinité pour le rouge Congo, donnant un dichroïsme jaune-vert en lumière polarisée après imprégnation par ce colorant, et à structure fibrillaire visible en microscopie électronique.
2) Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel de nature protéique, la substance anormale dite amyloïde, définie par certaines affinités tinctoriales spéciales (évoquant le comportement tinctorial de l’amidon) et une ultrastructure fibrillaire.
L’expression clinique de l’amylose dépend de la distribution des dépôts d’amyloïde et de l’importance des lésions tissulaires que ce dépôt entraîne. Ses principales manifestations s’observent en cas de dépôt rénal, cardiaque, hépatosplénique, digestif, nerveux et cutané. Suivant leur étiologie et la nature du composant protéique de la substance amyloïde, on distingue les amyloses secondaires (amyloses AA), les amyloses primitives ou associées aux dysglobulinémies, essentiellement le myélome (amyloses AL), les amyloses hérédofamiliales, l’amylose sénile, celle des hémodialysés chroniques et l’amylose de la maladie périodique. L'amylose vitréenne n'est pas exceptionnelle.
Certaines amyloses sont des maladies congénitales de caractère familial, d’autres sont secondaires à des syndromes immunoprolifératifs (amylose de type AL où la substance amyloïde est formée de fragments protéolytiques de chaînes lourdes comprenant la région VL et un fragment de la région CL).
Les chaînes L amylogènes sont souvent de type lambda, d’un sous-groupe rare (V lambda6 et C lambda3) et très sensibles à la protéolyse. Plus rarement, les dépôts contiennent des chaînes H tronquées.
L’amylose à bêta2-microglobuline est observée chez les insuffisants rénaux chroniques hémodialysés. Elle se manifeste par un syndrome du canal carpien et des lésions d’ostéolyse très invalidantes.
dégénérescence cireuse de Christensen, dégénérescence lardacée de Rokitanski, bêta-fibrillose, infiltration amyloïde, maladie amyloïde

Étym. gr. amulon : amidon 

Syn. amyloïdose, amyloïdisme, dégénérescence amyloïde, dégénérescence chondroïde de Policard,

[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]

Édit. 2017

amylose à bêta-2-microglobuline l.f.

bêta-2microglobulin amyloidosis

Amylose observée chez le dialysé et liée à la déposition osseuse de bêta2-microglobuline.

Étym. gr. amulon : amidon

 amylose

[M1,N3]

Édit. 2017

amylose biphasique l.f.

biphasic amyloidosis

Coexistence chez un même malade de lésions d'amylose cutanée maculeuse et pigmentée, et de lésions d'amylose cutanée papuleuse.

Étym. gr. amulon : amidon

 amylose cutanée maculeuse et pigmentée, amylose cutanée papuleuse

[A3,J1,N3]

Édit. 2017

amylose cardiaque l.f.

cardiac amylosis

Dégénérescence du myocarde liée à son infiltration par des dépôts de substance amyloïde.
Elle n’est habituellement que la localisation cardiaque d’une amylose généralisée pratiquement toujours mortelle.

Étym. gr. amulon : amidon

 amylose

[A3,K2,N3]

Édit. 2017

amylose conjonctivale l.f.

conjunctival amyloidosis

Présence de dépôts amyloïdes sur la conjonctive, soit primitifs (isolés ou dans le cadre d'une affection familiale héréditaire) ou secondaires (inflammations prolongées, trachome, myélome).
Dans les formes primitives, ils se présentent comme des masses fermes, uniques ou multiples, jaunâtres, sous- épithéliales. Ils ont tous les caractéristiques histochimiques de l'amylose.

Étym. gr. amulon : amidon

 amylose

[A3,P2,N3]

Édit. 2017

amylose cutanée bulleuse l.f.

bullous amyloidosis

Forme d'amylose caractérisée par l'existence de lésions cutanées bulleuses.
Celles-ci s'observent le plus souvent dans le cadre d'une amylose systémique, plus rarement dans celui d'une amylose cutanée pure.

Étym. gr. amulon : amidon

 amylose

[A3,J1,N3]

Édit. 2017 

amylose cutanée maculeuse et pigmentée l.f.

macular amyloidosis

Forme particulière d'amylose cutanée caractérisée par des macules prurigineuses et pigmentées siégeant le plus souvent sur le dos.
Sur le plan histologique, on note de petits dépôts de substance amyloïde dans les papilles dermiques. On admet que cette substance amyloïde se forme à partir du kératinocyte. Cette forme d'amylose est considérée par certains auteurs comme secondaire au grattage provoqué par des dermatoses prurigineuses. Le traitement repose sur les antihistaminiques anti-H1 par voie orale et sur les corticoïdes par voie locale et parfois générale.

L.L. Palitz, S.M. Peck, dermatologues américains(1952)

Étym. gr. amulon : amidon 

Syn. Palitz et Peck (amylose maculeuse de)

 amylose

[A3,J1,N3]

Édit. 2017

amylose cutanée nodulaire l.f.

nodular amyloidosis

Forme d'amylose caractérisée par l'existence d'un ou de plusieurs nodules cutanés, fréquemment situés sur la face ou les jambes.
Elle peut être la manifestation d'une amylose systémique, ou apparaître strictement localisée à la peau. Une association avec un diabète sucré a été rapportée.

Étym. gr. amulon : amidon

 amylose

[A3,J1,N3]

Édit. 2017 

amylose cutanée papuleuse l.f.

lichen amyloidosis

Forme particulière d'amylose strictement cutanée, caractérisée par l'existence de multiples papules hyperkératosiques, prurigineuses, situées préférentiellement sur la face antérieure des jambes.
L'examen histologique montre des mottes de substance amyloïde dans les papilles dermiques. Le traitement fait appel aux antihistaminiques per os et à la corticothérapie locale.

C. Gutmann, dermatologiste allemand (1923) ; W. Freundenthal, dermatologiste allemand (1928)

Étym. gr. amulon : amidon 

Syn. lichen amyloïde, amyloïdose de Gutmann-Freudenthal, amylose cutanée primitive isolée de Gutmann-Freudenthal, amyloidosis cutis nodularis et disseminata

 amylose

[A3,J1,N3]

Édit. 2017

amylose cutanée pigmentogène l.f.

pigmentogene skin amylose Forme d'amylose cutanée, maculeuse ou papuleuse, caractérisée par des lésions pigmentées.

Étym. gr. amulon : amidon 

amylose cutanée maculeuse et pigmentée, amylose cutanée papuleuse, amylose

[A3,J1,N3]

Édit. 2017

amylose cutanée primitive isolée de Gutmann-Freudenthal l.f.

Gutmann-Freudenthal’s isolated primitive skin amylose

C. Gutmann, médecin allemand (1923); W. Freudenthal, dermatologue britannique (1930)

amylose cutanée papuleuse, amylose

[A3,J1,N3]

Édit. 2017

amylose de la maladie périodique l.f.

amylose of the periodic disease

Essentiellement rénale, cette amylose est une complication grave de la maladie périodique, maladie en elle-même invalidante mais bénigne qu’elle transforme en une affection mortelle.
Survenant avec une fréquence variable dans les différentes ethnies touchées par la maladie périodique, cette amylose est une amylose essentiellement rénale dont les fibrilles ont une constitution analogue à celle des fibrilles de la substance AA de l’amylose secondaire. Le traitement de la maladie périodique par la colchicine prévient et, en tous cas, retarde l’apparition de l’amylose chez la plupart des sujets traités.

Étym. gr. amulon : amidon

maladie périodique

[A3,G5,J1,M1,N3,Q2]

Édit. 2017

amylose de la polyarthrite rhumatoïde l.f.

amylose of the rheumatoid arthritis

Amylose secondaire de type AA, complication rare mais grave de la polyarthrite rhumatoïde.
L’amylose de la polyarthrite rhumatoïde est à localisation rénale prédominante ; elle entraîne un syndrome néphrotique aboutissant à une insuffisance rénale progressive généralement mortelle en quelques années.
 

Étym. gr. amulon : amidon

polyarthrite rhumatoïde

[A3,M1,N3]

Édit. 2017

amylose des hémodialysés l.f.

amylose of the hemodialized

Complication fréquente du traitement de l’insuffisance rénale par hémodialyse chronique.
S’observant chez environ 65% des patients après 10 ans de dialyse, cette amylose se caractérise cliniquement par une atteinte touchant essentiellement les articulations (polyarthralgies, parfois arthropathies destructrices), les ténosynoviales (syndrome du canal carpien par ténosynovite des fléchisseurs des doigts), beaucoup plus rarement d’autres organes (langue, rectum, iléon, foie, thyroïde, cœur, pancréas, peau, etc.). Sur le plan biochimique, la substance amyloïde se singularise ici par sa richesse en bêta-2-microglobuline.

Étym. gr. amulon : amidon 

amylose à bêta-2-microglobuline, amylose

[M1,N3]

Édit. 2017

amylose diffuse l.f.

diffuse amyloidosis

amylose systémique, amylose

[N3]

Édit. 2017

amylose familiale l.f.

familial amyloidosis

amylose héréditaire, amylose systémique, amylose

[N3,Q2]

Édit. 2017

amylose hépatique l.f.

hepatic amylosis

Localisation au foie de dépôts amyloïdes.

Étym. gr. amulon : amidon

amylose

[L1,N3]

Édit. 2017

amylose médiastinale l.f.

mediastinal amyloidosis

Localisation au niveau du médiastin de dépôts amyloïdes.
Cette très rare affection peut se présenter sous la forme d'adénopathies volontiers calcifiées (parfois en coquilles d'œuf), de pseudotumeurs, exceptionnellement de goitres amyloïdes. L'hémorragie médiastinale par atteinte amyloïde du tissu vasculaire est exceptionnelle.

Étym. gr. amulon : amidon

amylose

[L1,N3]

Édit. 2017 

amylose portugaise l.f.

portuguese amyloidosis

neuropathie amyloïde familiale portugaise

[H1,N3,Q2]

Édit. 2017

amylose portugaise (manifestations articulaires de l') l.f.

Manifestations exceptionnelles au cours de l’amylose portugaise

L’amylose portugaise peut se compliquer d’un syndrome du canal carpien par infiltration amyloïde des gaines synoviales des tendons fléchisseurs au poignet.

Étym. gr. amulon : amidon

neuropathie amyloïde familiale portugaise

[H1,I1,N3,Q2]

Édit. 2017 

amylose primitive systémique l.f.

primary amyloidosis

Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.

Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme

amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive

[C3,F3,N3]

Édit. 2017  

amylose pulmonaire l.f.

pulmonary amyloidosis

Localisation rare, à l'appareil respiratoire inférieur, de l'amylose primitive et des amyloses associées aux dysglobulinémies.
Les dépôts de substance amyloïde sont définis par leur affinité pour le rouge Congo qui leur confère une biréfringence verte caractéristique en lumière polarisée. Cette particularité résulte de la structure bêta-fibrillaire qui est commune à toutes les variétés d'amylose. L'amylose parenchymateuse peut être nodulaire, diffuse ou interstitielle.
Les nodules amyloïdes sont uniques ou multiples et leur taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Ils donnent peu de symptômes et ne nécessitent aucun traitement dans la majorité des cas, si le diagnostic a pu être affirmé par ponction transpariétale par ex.
L'amyloïdose parenchymateuse interstitielle diffuse intéresse la région alvéolaire ; elle peut conduire à la symptomatologie d'une pneumopathie interstitielle diffuse lorsqu'il existe une infiltration étendue de la zone alvéolocapillaire. La distinction entre ce type d'amylose interstitielle diffuse et l'amylose micronodulaire de type miliaire est parfois difficile, car il est des aspects de passage entre ces deux formes.

Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme

amylose

[A3,K2,N3]

Édit. 2017

amylose pulmonaire interstitielle diffuse l.f.

diffuse interstitial pulmonary amyloidosis

Variété de l'amylose du tractus respiratoire par atteinte des septums alvéolaires.
Elle est rare, tantôt isolée, tantôt associée à une autre localisation respiratoire. Elle s'observe au cours de l'amylose primitive ou associée à un myélome multiple. Isolée, elle est difficile à différencier des autres pneumopathies interstitielles diffuses chroniques. Elle s'associe souvent à une amylose vasculaire pulmonaire. L'évolution est le plus souvent défavorable, liée à l'atteinte pulmonaire vasculaire et à la cardiomyopathie associée.

Étym. gr. amulon : amidon 

Syn. amyloïdose pulmonaire interstitielle diffuse

amylose, amylose pulmonaire

[A3,K2,N3]

Édit. 2017

amylose rénale l.f.

renal amyloidosis

Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.

Étym. gr. amulon : amidon 

Syn. néphropathie amyloïde

amylose

[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]

Édit. 2017  

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