Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

2 résultats 

Lowe-Terrey-MacLachlan (syndrome de) l.m

Lowe Terrey MacLachlan's syndrome

C.U. Lowe, M. Terrey, Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)

oculocérébrorénal syndrome

Lowe (syndrome de) l.m.

Lowe’s syndrome, oculocerebrorenal syndrome

Affection héréditaire rare, d'apparition précoce, qui associe une dysmorphie cranio-faciale, une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie, un nanisme, un retard mental sévère et des signes oculaires.
L’atteinte oculaire est fréquente : cataracte bilatérale et totale dans 90 % des cas, glaucome congénital bilatéral également, présent dans 50 % des cas et associé à la cataracte.
L’affection est due à une mutation du gène OCRL localisé sur le chromosome X et codant pour l’enzyme phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Des mutations de ce gène sont aussi à l’origine de la maladie de Dent de type 2. Pour le conseil génétique, l'examen de la mère, qui est conductrice, est indispensable, à la recherche d'opacités du cristallin.
La maladie est récessive, liée au chromosome X.

C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)

Syn. syndrome oculocérébrorénal

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase., OCRL gene, maladie de Dent