drusen de la membrane de Bruch l.m.p.
drusen of Bruch’s membrane
Taches visibles sous l'épithélium pigmentaire rétinien, jaunâtres, plus ou moins larges, apparaissant, disparaissant, se modifiant et évoluant vers l'extension.
Les drusen sont le plus souvent considérés comme dégénératifs. Ils sont situés entre la membrane de Bruch et l'épithélium pigmentaire et constitués de matériel éosinophile. L'acuité visuelle ne s’altère qu'assez tardivement et progressivement par coalescence des drusen, ou brusquement par décollement séreux du neuro-épithélium ou néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 126700). Il existe probablement plusieurs gènes et l’un d’eux a été localisé en 2p16-21
F. Donders, ophtalmologiste néerlandais (1855) ; J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste et chirurgien britannique (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; E. H. Holthouse, RD Batten, ophtalmologistes britanniques (1897) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899)
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
Syn. dégénérescence hyaline du pôle postérieur, dégénérescence colloïde, choroïdite en goutte, choroïdite de Hutchinson-Tay, choroïdite superficielle de Holthouse-Batten, choroïdite en rayon de miel de Doyne, drusen dominants ou familiaux
drusen de la tête du nerf optique l.m.p.
drusen of the disk
Formations profondes intrapapillaires vésiculeuses soulevant la papille et donnant parfois un aspect œdémateux.
Elles sont bilatérales dans 80% des cas, parfois présentes à la naissance mais le plus souvent acquises, elles évoluent en se calcifiant, en devenant plus superficielles et ophtalmoscopiquement plus évidentes. Dans les cas douteux il faut rechercher l'autofluorescence et une hyperfluorescence nodulaire tardive et diffuse en angiographie. Il n'y a pas de signe fonctionnel mais on peut trouver un élargissement de la tache aveugle et des hémorragies péripapillaires. Histologiquement il s'agit de concrétions hyalines en avant de la lame criblée dans le tissu glial, elles seraient dues au ralentissement du flux axonal dans un nerf optique au canal scléral trop étroit et secondaires à une concentration de mitochondries rejetées hors des cellules. Leur fréquence est estimée à 1/20.000. L’affection est autosomique dominante. La pénétrance et l'expressivité sont variables.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
drusen familiaux l.m.p.
Drusen pouvant se présenter comme des lésions assez irrégulières de l’épithélium pigmentaire ou comme de nombreuses tâches fines appelées drusen cuticulaires.
L’affection se manifeste à un âge plus précoce que celui de la dégénérescence maculaire liée à l’âge et il n'est pas rare de les découvrir chez des patients d'une vingtaine d'années s'étendant alors typiquement au-delà des arcades vasculaires.
L'angiographie à la fluorescéine montre souvent des lésions de l'épithélium pigmenté plus étendues que celles visibles en ophtalmoscopie. L'électro-rétinogramme et l'électro-oculogramme sont typiquement normaux.
La vision centrale est en général longtemps conservée. Il semble que ces patients aient un risque accru de développer ultérieurement une dégénérescence maculaire.
Les drusen familiaux sont considérés liés à une transmission génétique, mais il n'est pas fréquent de prouver réellement l’hérédité qui est le plus souvent autosomique dominante.
Des entités cliniques ont été décrites sous le nom de dystrophie en rayon de miel de Doyne et malattia leventinese.
Les deux formes sont liées à des mutations du gène EFEMP1 localisé sur le chromosome 2.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen, malattia leventinese, Doyne (dégénérescence en rayon de miel de)
drusen radiaires maculaires l.m.p.
radial pattern of basal laminar drusen
Fins drusen pulvérulents irradiant à partir de la fovéa avec lésions pigmentées périfovéolaires et atrophie périfovéolaire en anneau de l'épithélium pigmenté.
L’acuité visuelle est excellente au début, mais les patients font des soulèvements séreux et des voiles néovasculaires. Le terme de radiaire est utilisé par certains auteurs pour décrire la malattia leventinese, cette affection a d'ailleurs été confondue à plusieurs reprises avec la rétinite pigmentaire centrale. L’affection est autosomique dominante.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
drusen n.f.p.
drusen
Dépôt de substance hyaline sur l’épithélium pigmenté de la rétine.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen radiaires maculaires, drusen de la tête du nerf optique
[P2]
Édit. 2019
dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass l.f.
adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
Maculopathie de l'adulte, peu évolutive, appartenant au groupe des dystrophies de l'épithélium pigmenté rétinien avec aspect de disque vitellin fovéomaculaire, bilatéral, petit et jaunâtre.
L’affection débute dans la quatrième décennie. L'EOG est variable, il peut être normal ou peu modifié, l'ERG est normal. La lésion maculaire est plus petite que le disque vitelliforme de Best et fait 1/4 à 1/2 diamètre papillaire , elle est parfois accompagnée de quelques petites taches ressemblant à des drusen qui l'entourent et que l'on retrouve parfois également au pôle postérieur. La vision est peu modifiée entre 5 et 8/10. L'évolution est très lente et donne une atrophie aréolaire fovéolaire de la taille de la lésion. L’affection est autosomique dominante. Deux localisations géniques sont actuellement connues en 7p15-21 et en 8q24.
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire pseudovitelliforme, Gass (dystrophie de), Gass (maladie de), dystrophie épithéliale pigmentée fovéomaculaire de l'adulte
→ dystrophie maculaire vitelliforme atypique
dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass l.f.
stationnary or progressive dominantly inherited tapetoretinal dystrophy
Affection oculaire choriorétinovitréenne associée à un glaucome et une cataracte.
Il existe une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant la rétine hyperclaire de la moyenne périphérie à la rétine équatoriale fortement pigmentée, siège d'une atrophie rétinienne dense. En angiographie est découverte une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman. On note une petite dysmorphie faciale avec paupières en S. L’affection est en tous points semblable à la vitréorétinopathie de François, mais sans la microcornée. La maladie est héréditaire et de type autosomique dominante.
J. D. M. Gass, ophtalmologue américain (1987)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Gass (dystrophie maculaire pseudovitelliforme de) l.f.
adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
J. D. M. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
Irvine-Gass (syndrome d') l.m.
Irvine Gass’ syndrome
Complication fréquente de la chirurgie du segment antérieur de l’œil, cet œdème maculaire postopératoire est essentiellement d’origine inflammatoire.
Certains de ces cas peuvent être expliqués par des tractions vitréomaculaires. L’évolution est spontanément favorable dans plus de 60 % des cas.
S. R. Irvine, ophtalmologiste américain (1953) ; J. D. M. Gass, ophtalmologiste américain (1966)
Syn. œdème maculaire cystoïde postopératoire
vitréorétinochoroïdopathie de Gass l.f.
Gass’ vitreoretinochoroidopathy
J. D. M. Gass, ophtalmologiste américain (1987)
→ dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass
dystrophies des ceintures l.f.p.
limb-girdle muscular dystrophies
Groupe hétérogène isolé des dystrophies musculaires progressives de Duchenne et des dystrophies facioscapulohumérales : myopathies atteignant les deux sexes, touchant les muscles des ceintures et épargnant la face, d'hérédité autosomique récessive, avec un grand nombre de formes sporadiques.
Ce groupe rare s'est encore réduit au profit d'autres entités telles que la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophie musculaire récessive sévère de l'enfant (SCARMD),les amyotrophies spinales progressives, les myosites inflammatoires ou à inclusions, les myopathies métaboliques ou certaines dystrophies musculaires congénitales révélées chez l'adulte. Les progrès génétiques y contribuent.
Actuellement, demeurent trois entités :
- la dystrophie à début précoce (de 8 à 23 ans), dont la transmission autosomique récessive apparaît surtout dans des régions à haut taux de consanguinité (La Réunion), soit pelvienne, soit scapulohumérale, de gravité variable, y compris dans une même famille ;
- la dystrophie à début tardif (de 30 à 50 ans), autosomique dominante, peu sévère, d'évolution très lente ;
- la myopathie du quadriceps chez l'adulte, de nosologie discutée, à distinguer p. ex. d'atrophies neurogènes, et dont les rares cas familiaux se rapprochent des formes autosomiques récessives.
L'imagerie, l'électromyogramme et la biopsie confirment notamment le caractère myogène.
Une liaison au chromosome 5q a été établie dans certains types autosomiques dominants, et aux chromosomes 15q (forme réunionnaise) et 2p dans les types autosomiques récessifs.
D'autres regroupements nosologiques sont envisagés.
J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, médecins britanniques (1954)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophies choriorétiniennes l.f.p.
chorioretinal dystrophies
Association de lésions, souvent congénitales ou héréditaires, touchant à la fois la rétine et la choroïde, réalisant de nombreux tableaux complexes sans aucun point nosologique commun.
dystrophies musculaires l.f.p.
muscular dystrophies
Ensemble d'affections génétiquement déterminées, responsables d'une faiblesse musculaire progressive avec atrophie, touchant la fibre du muscle squelettique, avec altérations à type de nécrose, dégénérescence graisseuse, prolifération fibreuse et régénération.
Selon des critères toujours affinés, à la fois cliniques, anatomopathologiques, génétiques et concernant de plus en plus des anomalies protéiques causales, peuvent être actuellement distinguées les formes suivantes :
- dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquentes et la plus sévère des dystrophies musculaires progressives liées au chromosome X, rapprochée maintenant de la dystrophie pseudohypertrophique de Becker, à évolution lente, et des SCARMD chez l'enfant ("severe autosomic recessive muscular dystrophies", prédominant aux ceintures et ayant pour origine l'adhaline, glycoprotéine membranaire) ;
- dystrophies musculaires congénitales et leurs deux formes principales : occidentale, d'expression purement musculaire, et japonaise, comportant des anomalies de développement du système nerveux central ;
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale (centrée autour de la forme décrite par L. Landouzy et J. Dejerine) ;
- dystrophies musculaires des ceintures, hétérogènes, et qui semblent devoir comprendre, en clinique, toutes les dystrophies musculaires avec atteinte proximale des membres chez l'adolescent et l'adulte ;
- dystrophies musculaires oculopharyngées, à début tardif et d'installation progressive, associant ptosis et dysphagie ;
- dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, masculines, précoces, huméropéronières, avec rétractions, associées à des troubles de la conduction cardiaque ;
- myopathies distales, aux confins des dystrophies musculaires, à début soit précoce (avec notamment steppage), soit tardif (débutant sur les muscles extenseurs du pouce et de l'index, s'étendant aux extrémités des membres supérieurs puis inférieurs).
A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; L. Landouzy et J. Dejerine, médecins français, membres de l’Académie de médecine (1884, 1885, 1886) ; P. E. Becker, médecin généticien allemand (1955) ; G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophies musculaires congénitales l.f.p.
congenital muscular dystrophies
Groupe comprenant des anomalies musculaires exprimées dès la naissance, d'hérédité autosomique récessive.
Deux formes principales sont décrites :
- type I ou occidental, à expression musculosquelettique, avec début prénatal probable, arthrogrypose néonatale, hypotonie sévère touchant les muscles des membres et du tronc, et abolition des réflexes ostéotendineux. Une mort rapide est possible par troubles cardioventilatoires ; sinon, bien que fixé, le handicap moteur sera majeur, lié à l'atrophie, aux rétractions et aux déformations articulaires et thoraciques, ainsi qu'aux incidences cardiorespiratoires de ces dernières, mais sans déficit cognitif ;
- type 2 ou japonais, avec association d'une atteinte neurologique centrale (convulsions infantiles, hydrocéphalie, important retard mental) et décès vers l'âge de 10 ans.
D'autres formes, plus rares, comportent p. ex. de sévères atteintes oculaires et encéphaliques conjointes. La notion de déficience d'une protéine, la mérosine, dans la lame basale de la cellule musculaire, établie dans les formes dites mérosine négatives, permet d'utiliser un anticorps spécifique dans le diagnostic immunocytochimique et l'"immunoblotting". La localisation chromosomique se situe alors en 6q2.
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophies musculaires de distribution scapulopéronière l.f.p.
scapuloperoneal muscular dystrophies
Affections musculaires primitives à prédominance scapulaire et péronière (loges antéro-externes de la jambe), respectant la face, d'âge de début variable et d'évolution généralement lente.
Elles diffèrent des dystrophies facioscapulohumérales pour autant que les familles atteintes ne présentent pas de liaison avec le chromosome 4 (et bien que tenues par certains pour une de leurs variétés topographiques), des dystrophies d'Emery-Dreifuss, de neuropathies scapulopéronières héréditaires comme le syndrome de Davidenkow, et des amyotrophies spinales. Les investigations complémentaires confirment leur caractère dystrophique.
Leur hérédité est en général autosomique dominante, avec également des cas sporadiques. Les études génétiques sont encore imprécises.
A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophies musculaires des ceintures l.f.p.
limb-gurdle muscular dystrophy
Groupe de maladies progressives des muscles, déterminées génétiquement, atteignant surtout ou d'abord la ceinture pelvienne ou scapulaire, transmises sur le mode autosomique récessif ou dominant.
La prévalence est de 1 pour 123 000 pour tous les cas de dystrophies musculaires des ceintures, et de 1 pour 175 000 pour tous les cas autosomiques récessifs et sporadiques. Les différents sous-groupes peuvent être différenciés par analyse des protéines ou des gènes. Toutes les autres maladies incluant une faiblesse au niveau des ceintures, par exemple, les syndromes des ceintures, doivent être exclues du diagnostic. Le tableau clinique des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ressemble beaucoup à celui de la myopathie type Duchenne/Becker. Chez les familles où la maladie se transmet sur le mode récessif, il est rare que celle-ci débute après 25 ans ; cependant lorsque la transmission est dominante, le début peut être plus tardif. La progression de la faiblesse musculaire, qui peut être rapide à très lente, est inévitable. Actuellement, il est possible d'identifier plusieurs sous-groupes de dystrophies musculaires des ceintures de type 1 (formes autosomiques dominantes) et de type 2 (formes autosomiques récessives), en s'appuyant sur les mutations des gènes et/ou les défauts des produits des gènes (FKTN 9q31.2).Aucun traitement spécifique n'est connu.
Anneke J. van der Kooi, neurologue néerlandaise (2017)
Réf. Orphanet, A. J. van der Kooi (2017)
→ FKTN, POMGNT1, dystrophie musculaire de Becker, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
dystrophies musculaires oculopharyngées l.f.p.
oculopharyngeal muscular dystrophies
Entité clinique survenant après 50 ans, plus souvent dans le sexe féminin, de transmision autosomique dominante avec pénétrance complète, dont l’homogénéité phénotypique a été confirmée.
L'association est progressive puis permanente avec ptosis bilatéral par déficit des releveurs des paupières et dysphagie. Parfois confondue avec la myasthénie, dont les troubles sont intermittents, elle se différencie aussi de la maladie de Steinert avec sa myotonie et des myopathies oculaires mitochondriales avec leur ophtalmoplégie. Des troubles de la conduction cardiaque ont été parfois décrits.
La biopsie musculaire montre en microscopie optique des vacuoles bordées, et en microscopie électronique des inclusions intranucléaires tubulaires de 8 nanomètres de diamètre, rectilignes et disposées en palissades, d'origine inconnue.
Le gène de cette affection se situe au niveau du bras long du chromosome 14, mais n'est pas identifié. Le conseil génétique se fonde actuellement sur l'étude du phénotype et de l'arbre généalogique.
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophies cornéennes l.f.p.
Opacités ou altérations cornéennes, la plupart du temps bilatérales et progressives, apparaissant après la naissance, sans caractère inflammatoire, ayant pour la plupart une hérédité dominante, parmi lesquelles on distingue les dystrophies antérieures, les dystrophies stromales et celles des couches postérieures.
Les dystrophies cornéennes antérieures intéressant de façon isolée ou associée l'épithélium cornéen, la membrane basale de l’épithélium, la membrane de Bowman regroupent :
-la dystrophie épithéliale juvénile de Meesman caractérisée par des microkystes de l'épithélium ;
-la dystrophie épithéliale de la membrane basale ou dystrophie de Cogan, associant des microkystes de l'épithélium et des opacités en carte de géographie ou en empreintes digitales de la membrane basale épithéliale ;
-les dystrophies de la couche de Bowman (dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie de Thiel-Behnke) caractérisées par des opacités en rayons de miel dans la région de la membrane de Bowman et fréquemment responsables d'érosions cornéennes récidivantes.
Parmi les dystrophies stromales il convient de rassembler :
-la dystrophie granulaire de Groenouw de type I avec une atteinte bilatérale caractérisée par le dépôt d'opacités grisâtres du stroma antérieur bien limitées dans la zone centrale de la cornée ;
-la dystrophie maculaire Groenouw de type II, caractérisées par une opacification diffuse, fine, superficielle du centre et de la périphérie de la cornée associée à des nodules grisâtres multiples à limites irrégulières ;
-la dystrophie palissadique faite de petits nodules, de tâches et d'opacités linéaires ;
-la dystrophie d’Avellino variante de la dystrophie granulaire dans laquelle on trouve des dépôts linéaires plus marqués ;
-la dystrophie gélatineuse faite d'opacités en forme de gouttes, fréquente au cours des amyloïdoses familiales ;
-la dystrophie cristalline de Schnyder faite d'opacités disciformes rehaussées de fin cristaux polychromatiques ;
-la dystrophie mouchetée faite de dépôts grisâtres de petite taille séparés par un stroma clair, étendus sur l'ensemble de la cornée ;
-la dystrophie nuageuse centrale faite de lésions grisâtres en flocons de neige à bords mal définis touchant uniquement la partie centrale du stroma ;
-la dystrophie prédescemétique constituée de dépôts ponctués et linéaires du stroma profond et qui peut être diffuse, centrale, où seulement annulaire ;
-la dystrophie stromale héréditaire congénitale constituée d'un voile diffus formé de lésions floconneuses localisées avant tout dans la partie antérieure du stroma ;
-la dystrophie postérieure amorphe caractérisée par un épaississement stromal central profond entraînant une opacification bilatérale et symétrique.
Les dystrophies des couches postérieures sont au nombre de trois :
-la dystrophie postérieure polymorphe touchant la membrane de Descemet, faite de lésions vésiculeuses et d'opacités linéaires et diffuses ;
- la dystrophie endothéliale de Fuchs manifestée initialement par l'apparition de lésions cornéennes centrales en forme de gouttes au niveau de la surface postérieure de la cornée. (cornea guttata), caratérisée par une poussière pigmentée souvent présente, avec l’apparition lors de l’évolution d’un œdème cornéen et au stade tardif parfois d’une cicatrisation fibreuse sous épithéliale avasculaire ;
-la dystrophie héréditaire endothéliale congénitale (CHED) caractérisées par une opacification nuageuse bilatérale symétrique de l'ensemble de la cornée présente à la naissance ou dans la période immédiatement postnatale.
A. Meesman, ophtalmologiste allemand (1938) ; D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890, 1933) ; W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929) ; E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophies élastiquses l.f.p.
[J1, K2, N3, Q2]
Édit. 2019
Emery-Dreifuss (dystrophies musculaires d') l.f.p.
Emery-Dreifuss dystrophies
Affections musculaires, distinguées seulement depuis 1966 de la dystrophie de Duchenne, dont on connaÏt actuellement deux origines génétiques : une forme récessive par mutation du gène EMD sur le chromosome X, codant pour l’émérine et une forme autosomique dominante par mutation du gène LMNA, sur le chromosome 1, codant pour la lamine.
Atteignant le sexe masculin, précoce (parfois dès la petite enfance), l’affection est caractérisée par une atrophie huméro-péronière, des rétractions, des faiblesses musculaires, associées à une cardiomyopathie avec des troubles de la conduction cardiaque mettant en jeu le pronostic vital ; le déficit reste longtemps modéré.
L'affection évolue en trois phases : rétractions musculaires précoces (triceps suraux, biceps brachiaux, syndrome de la colonne vertébrale rigide) ; faiblesse et atrophie musculaire de topographie scapulo-huméro-péronière et pelvienne ; l’atteinte cardiaque survient entre 15 et 20 ans avec des troubles de la conduction évoluant vers une paralysie atriale permanente et l’insuffisance cardiaque. Une fibrose endo- et périmysiale importante est relevée.
L'électromyogramme est myogène en détection, parfois neurogène. De même, bien que montrant des aspects dystrophiques, la biopsie musculaire, par d'autres éléments, peut suggérer à tort une hypothèse neurogène.
Une hérédité récessive liée à l'X est bien connue. La localisation du gène en Xq28 est confirmée par analyse de liaison avec le gène du facteur VIII. L'identification de ce gène a permis la description d'une protéine, l'émérine, dont le rôle est de lier les lamines.
La forme avec hérédité autosomique dominante liée à la mutation du gène LMNA (1q22) est de sémiologie proche mais de début plus tardif et d'évolution plus rapide. Une autre forme, très rare, autosomique récessive, liée à une mutation du même gène LMNA, a été rattachée au syndrome d'Emery-Dreifuss en raison de l’ hétérogéneité de ce groupe.
A. E. Emery, généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1966)
Étym. gr. dus : difficulté ; trophein : nourrir
→ émérine, laminopathie, dystrophie de Duchenne
[I4, Q2]
Édit. 2019