Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

243 résultats 

dégénérescence maculaire liée à l'âge l.f.

age related macular degeneration (AMD)

Lésion dégénérative non inflammatoire acquise de la région maculaire survenant sur un œil auparavant normal et provoquant, à plus ou moins long terme, un profond retentissement sur l’activité cellulaire centrale de la rétine.
L’altération maculaire se présente sous deux formes, l’une « sèche » progressive et atrophique, l’autre « exsudative » d’évolution brutale, précédée de métamorphopsies, secondaire à un décollement séreux de l’épithélium pigmentaire ou à la formation de néovaisseaux et sensible au traitement antiangiogénique.
La maladie débute en général vers la sixième décennie. Différents facteurs sont invoqués :quantité de lumière, hypermétropie, facteurs nutritionnels,vasculaires ou inflammatoires et parfois immunitaires.
Le rôle de l'hérédité est connu depuis longtemps ; en 1997 R. Allikmets et col. ont trouvé, dans un lot de 167 patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l'âge, que 25 (18%) présentaient des modifications du gène ABCR (MIM 601691) ou STGD1 (gène de la maladie de Stargardt). Bien d’autres gènes doivent être également impliqués. L’affection est souvent autosomique dominante (MIM 153800).

R. Allikmets, chercheur américain (1997)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. dégénérescence maculaire sénile

Sigle  : DMLA

cone-rod dystrophie l.f.

cone-rod dystrophy

Dystrophie rétinienne centrale et périphérique, les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère.
Il existe une héméralopie, un électrorétinogramme altéré en photopique et scotopique, une altération du champ visuel périphérique et central, une pigmentation rétinienne ostéoblastique périphérique et en fin d'évolution une atrophie choriorétinienne terminale précédée par une atrophie aréolaire maculaire. Locus du gène (CORD1, MIM 600624) en 18q21-q22.2 ; (CORD2, MIM 120970) en 19q13.1-q13.4 ; (CORD5, MIM 600977) en 17p13-p12, (CORD6, MIM 601777) en 17p13-12. L’affection est autosomique dominante.

Helen Mintz Hittner, ophtalmologiste américaine (1975)

Étym. angl. cone : cone ; rod : baguette

[P2,Q2]

cone-rod dystrophie et amélogénèse imparfaite l.f.

cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta

Dystrophie rétinienne de type mixte avec photophobie majeure dysplasie de l'émail dentaire.
Les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère. Débute dans les deux premières années de la vie. Il y a photophobie et nystagmus et il n'y a pas d'héméralopie. Les dents ont une forme anormale et sont mal colorées dès leur éruption. Une famille arabe de la région de Gaza avec 29 personnes. L’affection est autosomique récessive (MIM 217080).

I. K. Jalili, ophtalmologue israélien et N. J. Smith, médecin britannique (1988)

Étym. angl. enamel : émail ; gr. genesis : formation

Syn. Jalili et Smith (syndrome de)

amélogénèse

[P2,Q2]

dystrophie cone-rod l.f.

cone-rod dystrophy

Groupe d’affections rétiniennes qui apparaissent souvent dans l’enfance et s’aggravent ultérieurement, pouvant être isolées ou intégrées dans des syndromes intéressant d’autres organes.
Le premier signe est une baisse de l’acuité visuelle et une photophobie. Surviennent ensuite une dyschromatopsie, des scotomes au centre du champ visuel puis une cécité nocturne et une perte de la vision périphérique puis totale.
Il existe plus de 30 types de dystrophie cone-rod qui se différencient par leur origine génétique et leur modalité de transmission.

dyschromatopsie, scotome

[P2]

Édit. 2017

atrophie aréolaire maculaire liée à l'âge l.f.

central areolar choroidal sclerosis age related

Plage arrondie ou ovalaire d'atrophie choriorétinienne centrée sur la macula, aux bords nets, dont la surface est traversée par les vaisseaux rétiniens, et qui montre par transparence les gros vaisseaux choroïdiens sous-jacents.
Plusieurs formes : primitives et secondaires. De nombreuses affections maculaires dégénératives peuvent donner secondairement une atrophie de la choriocapillaire maculaire puis de la choroïde. L'affection est bilatérale. Pour la forme juvénile L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.

E. Nettleship, dermatologue et chirurgien britannique (1884)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Syn. atrophie aréolaire sénile

Sorsby (maladie de)

amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.

amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis

Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).

I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)

Syn. Jalili-Smith (syndrome de)

[H1,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

protéine cone-rod homeobox n.f.

cone-rod homeobox protein

Protéine de 299 acides aminés (32 kDa) impliquée dans le développement des photorécepteurs de la rétine.
La protéine cone-rod homeobox est un facteur de transcription pour de nombreux gènes rétiniens. Elle est exprimée dans les cellules photo-réceptrices de la rétine et joue un rôle crucial dans leur différentiation. Des mutations de cette protéine sont responsables de la dystrophie des cônes et bâtonnets et de formes dominantes d’amaurose congénitale de Leber et de rétinite pigmentaire de survenue tardive.

rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.

retinitis pigmentosa autosomal recessive

Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)

P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)

électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.

retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.

retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.

retinitis pigmentosa peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).

G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)

périphérine-RDS

[P2, Q3]

Édit. 2019

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.

peripherin-related retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).

G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)

périphérine-RDS

rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.

retinitis pigmentosa, peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)

rétinite pigmentaire, périphérine-RDS

[P2, Q2]

Édit. 2019

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.

retinitis pigmentosa, peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)

périphérine-RDS

rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.

retinitis pigmentosa, rhodopsin-related

rétinite pigmentaire-4, rhodopsine

rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.

retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6

Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).

Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)

Syn. rétinite pigmentaire 6

rétinite pigmentaire 6

dégénérescence progressive du pallidum et rétinite pigmentaire l.f.

pallidal degeneration, progressive, with retinitis pigmentosa

Dysarthrie progressive, rigidité extrapyramidale et rétinite pigmentaire d'apparition précoce.
L’affection est autosomique récessive (MIM 260200).

N. W. Winkelman, neuropathologiste américain (1932)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.

retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma

Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).

Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.

spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia

Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).

A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')

ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.

ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa

T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)

déficit en vitamine E

atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.

muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus

Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).

T. Furukawa neurologue japonais (1968)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Refsum (maladie de)

chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.

metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa

Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).

C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)

[Q2,P2]

microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.

microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma

Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).

P. Hermann ophtalmologiste français (1958)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre

hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte

syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)

Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus,  une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.

F. Santorelli, neurologue italien (2013)

Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)

ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)

[H1, H3, P1, P2]

Édit. 2019

neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.

neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)

Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).

I. J. Holt, neurologue britannique (1990)

Syn. NARP (syndrome)

Leigh (syndrome de).

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