Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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LRRK2 gène sigle pour Leucine Rich Repet Kinase 2

Le gène LRRK2, localisé en 12q12, code une protéine avec 5 domaines fonctionnels prédits : un domaine N-terminal riche en leucine  (LRR), un domaine Roc d'homologie avec la superfamille de la GTPase Ras, un domaine COR (C-terminal de Roc), un domaine MAPKKK (MAP kinase kinase kinase) et un domaine répété WD40. 
La protéine LRRK2 est capable de phosphoryler la protéine basique de la myéline et de s'autophosphoryler. Elle interagit avec la parkine (PARK2), également impliquée dans la maladie de Parkinson.
 La mutation de ce gène est l'une des causes les plus fréquentes de maladie de Parkinson héréditaire et en particulier la mutation G2019S. Cependant, la prévalence de cette mutation est différente selon les populations : très rare en Asie, faible en Europe du Nord et élevée en Italie, en Espagne et au Portugal.

Syn. DARDARIN

parkine

[C1, H1, Q2]

Édit. 2019