Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

29 résultats 

mélanose de Becker l.f.

S. W. Becker, dermatologue américain (1949)

hamartome de Becker

myopathie de Becker l.f.

P. E. Becker, neuropsychiatre et généticien allemand (1955)

dystrophie musculaire de Becker

myotonie de Becker l.f.

Becker's myotonia

Myotonie congénitale de transmission autosomique récessive.
De révélation plus tardive que la maladie de Thomsen, elle porte tout d'abord sur les membres inférieurs, entraînant des difficultés à la course et à la marche. Puis elle intéresse la face et les membres supérieurs. La myotonie est très sévère, avec des épisodes de rigidité. Une hypertrophie musculaire importante s'observe. On peut noter dans 50% des cas une faiblesse musculaire proximale, parfois plus gênante que la myotonie. L'électrodétection met en évidence des averses myotoniques, par hyperexcitabilité de la membrane musculaire, et des éléments myogènes dans les muscles parfois atrophiés. L'évolution se fait vers une aggravation autour de 20 à 30 ans.
Les aspects physiopathologiques, génétiques et thérapeutiques sont superposables à ceux de la maladie de Thomsen. Elle est, en effet, liée à une mutation du gène CLC 1 (locus en 7q35) intervenant dans la fonction du canal chlore du muscle strié (qui normalement facilite la repolarisation de la cellule musculaire). Elle n’inactive que l’une des deux sous unités de ce canal alors que, dans la maladie de Thomsen, de transmission autosomique dominante, les deux sous unités sont inactivées.

P. E. Becker, neurologue et généticien  allemand (1966) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1876)

Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension

myotonie congénitale, Thomsen (maladie de)

nævus de Becker l.m.

S. W. Becker, dermatopathologiste américain (1949)

hamartome de Becker

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