Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts l.f.

Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)

Syn. Peters plus (syndrome de), syndrome de Krause-Kivlin

Peters plus (syndrome de)

[I2, O1, P2, P3, Q3]

Édit. 2018

Peters (anomalie de) l.f.

Le glaucome congénital de Peters est dû à une anomalie du développement embryologique, d'origine génétique, survenant lors de la migration des crêtes neurales mésencéphaliques à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine.
Cette anomalie provoque un glaucome par trabéculodysgénésie. L'atteinte est le plus souvent bilatérale. On constate une absence de développement de la membrane de Descemet et de l'endothélium au centre de la cornée entraînant une opacification de la cornée centrale avec synéchie irido-cornéenne partant de la collerette irienne et allant jusqu'à l'opacité centrale. La chambre antérieure est étroite avec parfois un accolement au cristallin. Une cataracte peut donc être associée. On retrouve également des dysmorphies faciales et des hypospadias. Cette affection est autosomique récessive, transmise par le gène FOXC1 situé sur le locus 6p25.3, c. Le traitement du glaucome et de la cataracte, si elle est présente, doit être complété par une kératoplastie transfixiante en raison de l'atteinte cornéenne. 

A. Peters, ophtalmlogiste allemand (1906) ; O. Roche ophtalmologiste français (2005)

Réf. Orphanet, O. Roche (2005)

glaucome, membrane de Descemet, cataracte, hypospadias, kératoplastie

[M2, P2]

Édit. 2018

Peters (anomalie de) l.f.

Anomalie de développement de la chambre antérieure de l'œil par anomalie de migration des cellules de la crête neurale, provoquant une opacité centrale de la cornée avec synéchies iridocornéennes qui partent de la collerette irienne pour venir au contact de l'opacité.
La chambre antérieure est plus ou moins virtuelle, avec adossement du cristallin souvent atteint de cataracte.
À un degré de plus, le stroma est absent, c'est l'anomalie de von Hippel qui est associée de façon constante à un glaucome, de traitement très difficile, et très souvent à des malformations telles qu'une fente labiovélopalatine, un méningocèle.
Les mutations des gènes FOXC1, PAX6, PITX2, ou CYP1B1 peuvent causer l’anomalie.

A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)

clivage de la chambre antérieure (syndrome de), FOXC1, PAX6, CYP1B1, anomalie de von Hippel, glaucome, méningocèle

[P2]

Édit. 2018

cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale (syndrome)

Dysmorphism, congenital cardiopathy, blepharophimosis, anus imperforate, radial defects.
Il associe une dysmorphie craniofaciale et squelettique (atrésie du radius ou de l’ulna, clinodactylie…) , des altérations oculaires (microphtalmie, blépharophimosis, strabisme…), anorectales (atrésie, imperforation….) et une cardiopathie congénitale (altérations du septum, tétralogie de Fallot).
Cette affection exceptionnelle à révélation néonatale ou anténatale, est probablement à transmission autosomique récessive (ORPHA 1352, OMIM 600123)

hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.

corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation

Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).

Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)

Peters avec nanisme (syndrome de) l.m.

Peters’syndrome and dwarfism anomaly

A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)

Peters plus (syndrome de)

Peters plus (syndrome de) l.m.

Peters’s plus anomaly

Nanisme avec raccourcissement des membres associé à l’anomalie de Peters.
Il existe un retard mental sévère, une anomalie de la face (étage inférieur) avec fente palatine, lèvres minces et columelle brève, une brachydactylie, et des nodules sous-cutanés. En ophtalmologie, on observe un nystagmus, une microcornée, des opacités de cornée et des adhérences iris-cornée-cristallin. La mort survient à la naissance. L'affection autosomique récessive (MIM*261540) est causée par une mutation du gène B3GALTL.

Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; Jane D. Kivlin, ophtalmologiste américaine (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)

Syn. Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts , syndrome de Krause-Kivlin

B3GALTL gene, Peters (anomalie de), nystagmus

[I2, O1, P2, P3, Q3]

Édit. 2018

absorption intestinale des graisses (anomalie de l') l.f.

lipid transport defect of intestine

Anderson (maladie d'), abêtalipoprotéinémie

[C2,L1]

Édit. 2016

Alder (anomalie d') l.f.

Alder-Reilly’s anomaly

Présence de granules azurophiles de très grande taille, dans le cytoplasme des polynucléaires de patients atteints de maladie de Hurler.
L'anomalie d'Alder peut se voir dans toutes les mucopolysaccharidoses et peut aussi concerner d'autres cellules que les polynucléaires, en particulier les lymphocytes et les monocytes.

A. von Alder, hématologiste suisse (1937 et 1939) ; W. A. Reilly, pédiatre américain (1941)

Hurler (maladie de)

[A3,N3,Q2]

Édit. 2017 

angle d'anomalie l.m.

angle of anomaly

Différence entre l'angle objectif et l'angle subjectif du strabisme.
Cet angle peut être calculé à partir de la mesure des angles au Syn.optophore. On peut également le mettre directement en évidence par la méthode des postimages de Héring. On peut encore utiliser la méthode du visuscope. À l'aide de cet appareil, l'opérateur projette directement sur la fovéola d'un œil l'étoile du visuscope tandis que le sujet fixe de l'autre œil une cible, par ex. le centre de la croix de Maddox ; si le sujet ne voit pas l'étoile du visuscope superposée à l'image de la cible fixée de l'autre œil, il y a un angle d'anomalie.

K. E. Hering, physiologiste allemand (1868)

Synoptophore, Hering (loi de), Hering (test de) , visuscope, haploscopie, haploscope

[P2]

Édit. 2017

anomalie n.f.

abnormality, anomaly

En médecine, variation d'un corps dans son apparence, dans sa structure anatomique ou tissulaire, dans son fonctionnement, par rapport à la normalité de son ethnie ou de sa société, n'entraînant pas de conséquence pathologique pour lui-même ou son entourage.
L'anomalie peut être d'ordre quantitatif (un doigt surnuméraire), esthétique, qualitatif, anatomique (les diverticules coliques n'entraînent pas tous des complications), caractériel, etc. L'anomalie et la malformation ne nécessitent d'intervention médicale qu'en cas de complication ou si elles est responsable d’ un trouble perçu comme tel par le porteur.
En ophtalmologie, et plus spécialement en colorimétrie clinique, perturbation quelconque de la perception colorée.
Suffixe employé pour désigner un type de trichromatisme anormal (par ex. protanomalie) par opposition à une anopie qui désigne un dichromatisme (par ex. protanopie).

Syn. déficit, déficience, altération

[A1,A2,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie chromosomique  l.f.

chromosome

[Q1,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie costale l.f.

Malformation, souvent localisée aux quatre premières côtes qui peut constituer une source d'erreur d'interprétation en radiologie pulmonaire

Les anomalies costales se classent en plusieurs types : synostose, hypoplasie, bifidité simulant l'absence ou la lyse d'une côte. Une côte surnuméraire, appelée côte cervicale, uni- ou bilatérale, peut naître de la 7ème vertèbre cervicale et participer au syndrome du scalène antérieur.

[A1,I2,Q2]

Édit. 2017

anomalie de Streeter l.f.

Streeter’s anomaly

G.L. Streeter, embryologiste américain (1930)

brides amniotiques

[O6,Q3]

Édit. 25017

anomalie des voies lacrymales l.f.

lacrymal duct defect

Anomalie des voies lacrymales sur trois générations avec imperforation ou absence ou atrésie du point lacrymal et du canalicule.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149700).

W.F.Schnyder, ophtalmologiste suisse (1920)

Étym. lat. lacryma : larme

voies lacrymales

[P2,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie de von Hippel l.f.

von Hippel's anomaly

E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1900)

ulcère cornéen interne de von Hippel

[P2]

Édit. 2017

anomalie du développement l.f.

developmental anomaly, congenital malformation, congenital abnormality

Malformation congénitale, présente à la naissance, mais pouvant ne se révéler cliniquement que plus tard au cours de la vie, d'origine héréditaire ou non, compatible ou non avec la vie, et liée à un défaut de développement au cours de l'embryogénèse.

[A4,O6,Q3,Q4]

Édit. 2017

anomalie métabolique l.f.

metabolism abnormality

Dans un organisme vivant, anomalie qui le rend incapable soit d'assurer de façon satisfaisante le catabolisme d'une substance étrangère, soit d'élaborer la synthèse de substances nécessaires à sa vie.
1) La plupart de ces métabolismes sont assumés par des enzymes spécifiques : leur absence ou leur déficit caractérise l'anomalie ; elles témoignent le plus souvent de l'expression d'un gène.
2) Chez l'Homme, un grand nombre de ces anomalies ont un caractère familial, elles peuvent intéresser le métabolisme des glucides, des lipides ou des protides, etc. Certaines d'entre elles sont décelables in vitro par prélèvement de villosités choriales, de liquide amniotique ou de sang fœtal ; quelques-unes, découvertes après la naissance, sont accessibles à la thérapeutique.

anomalie chromosomique, diagnostic anténatal

[C1,O1,O3,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie microvasculaire intrarétinienne de la rétinopathie diabétique (AMIR) l.f.

microvascular intraretinal abnormality

Segment capillaire dilaté, télangiectasique, tortueux.
Ces anomalies sont situées à proximité des territoires non perfusés, et peuvent prendre l'aspect d'anses capillaires anarchiques L'angiographie en fluorescence permet de les identifier.
Pour l'ETDRS (Early treatment diabetic retinopathy study group), les AMIR représentent, avec les micro-anévrismes, les hémorragies, et les anomalies veineuses un des facteurs prédictifs principaux de passage à la forme proliférante.

[P2]

Édit. 2017

anomalie transitionnelle du promontoire l.f.

anomaly of the sacro-lumbar junction

Disposition inhabituelle de la région lombosacrée.
Soit la première pièce sacrée est incomplètement soudée au sacrum : il s'agit alors d'une lombalisation de S1, qui ne pose pas de problèmes obstétricaux ; soit la dernière vertèbre lombaire est soudée au sacrum par une ou deux apophyses transverses : il s'agit alors d'une sacralisation de L5, auquel cas l'angle d'entrée dans le bassin est modifié et une dystocie peut apparaitre.

[A1,O3]

Édit. 2017

anophtalmie avec anomalie des membres l.f.

anophthalmos with limb anomalies

Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).

P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)

Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil

Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)

[P2,Q2]

Édit. 2017

Axenfeld (anomalie d') l.f.

K. T. Axenfeld, ophtamologiste allemand (1867-1930)

Axenfeld (syndrome d')

Benckiser (anomalie de) l.f.

vasa praevia (Benckiser’s anomaly)

R. Benckiser, obstétricien allemand (1831)

insertion vélamenteuse du cordon

Édit. 2017

dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.

destrocardia with unusual facies and microphthalmia

Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).

D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)

Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur

distichiasis avec anomalie congénitale du cœur et de la vascularisation périphérique l.m.

distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vessels

Rangée de cils dédoublée et anomalie du septum ventriculaire avec bradycardie sinusale, varicosités et œdème des membres inférieurs.
Une famille est connue, une mère et 4 de ses enfants. L’affection est autosomique dominante (MIM 126320).

S. Goldstein, pédiatre américain (1985)

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