Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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FOXC2 gene sigle anglais pour forkhead box

Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.1, codant pour un facteur de transcription qui lie des régions spécifiques de l’ADN et contrôle l’activité de nombreux gènes.
Ce facteur joue un rôle dans plusieurs processus de développement tels que la formation des veines, la croissance des poumons, yeux, reins, voies urinaires, système cardiovasculaire et dans le transport des cellules immunes dans les vaisseaux lymphatiques.
De nombreuses variétés de mutation de ce gène provoquent le lymphœdème avec distichiasis et le lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural

lymphœdème avec distichiasis, lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural