Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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trisomie 21 l.f.

Down’s syndrome

Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d’un troisième chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.

On retrouve très fréquemment des malformations viscérale associées, cardiaques et digestives; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer.

Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l’organisme (trisomie 21 homogène) ou dans certaines d’entre elles (trisomie 21 en mosaïque). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14.

La trisomie 21 s’observe une fois sur 700 naissances; l’âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.

Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.

Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).

J. Down, médecin britannique (1866). J. Lejeune, M. Gautier R. Turpin,(1959)

trisomie 21(diagnostic antenatal «pré» selon l’entrée ci-dessous d’une)

Syn. mongolisme, syndrome de Down

trisomie 21 (diagnostic prénatal d’une) l.m.

prenatal diagnosis of trisomy 21

Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).

Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11 ème et la 13 ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95 ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2 ème trimestre entre le 14 ème et 17 ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n’est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout: une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l’avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l’information d’un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l’enfant. Les effets de l’anxiété maternelle sur le comportement de ce dernier sont en cours d’étude.

Plus généralement, restent les problèmes individuels, éthiques et psychosociaux, que peut poser la pratique des tests génétiques.

trisomie 21

Étym. gr: treis: trois; sôma: corps

Down (syndrome de) l.m.

Down’s syndrome

J. Down, médecin anglais (1828-1896)

trisomie 21

Syn. mongolisme ou trisomie 21